●章 緒論
節 醫學遺傳學的概念和研究領域
一、醫學遺傳學的概念
二、醫學遺傳學的研究領域
第二節 醫學遺傳學的發展簡史
一、遺傳學與遺傳病的早期研究
二、單基因性狀與單基因病的研究
三、染色體與染色體病的研究
四、遺傳學與遺傳病研究的擴展
五、人類基因組計劃與基因組醫學
六、動物模型與人類遺傳病
七、誘導多能干細胞與人類遺傳病
第三節 遺傳病概述
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的主要特點
三、遺傳病的分類
第四節 醫學遺傳學在現代醫學中的地位
第五節 醫學遺傳學和未來醫學的發展方向
第二章 遺傳的分子基礎
節 基因概念的演變
第二節 基因的結構與功能
一、基因的結構
二、基因的功能
三、基因表達的調控
第三節 基因突變
一、基因突變的特性
二、基因突變的誘因
三、基因突變的分子機制
四、基因突變的生物學效應
五、基因損傷的修復
第三章 遺傳的細胞基礎
節 人類染色體
一、染色質與染色體
二、人類染色體的形態結構
三、人類的正常核型
四、性染色質
五、人類的性別決定機制
第二節 配子發生
一、精子發生
二、卵子發生
第四章 人類基因組學與醫學
節 人類基因組的結構
一、單拷貝序列
二、重復序列
三、多基因家族與假基因
第二節 人類基因組計劃
一、人類基因組計劃的研究回顧
二、人類基因組計劃的主要任務
第三節 後基因組學
一、功能基因組學
二、蛋白質組學
三、生物信息學
四、疾病基因組學
五、藥物基因組學
第四節 人類基因組學與醫學的關繫
第五章 單基因遺傳病
節 單基因遺傳病的遺傳方式
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
三、X連鎖顯性遺傳
四、X連鎖隱性遺傳
五、Y連鎖遺傳
第二節 兩種單基因性狀的傳遞
一、兩種單基因性狀的獨立傳遞
二、兩種單基因性狀的聯合傳遞
第三節 影響單基因遺傳效應的因素
一、遺傳背景
二、不規則顯性
三、延遲顯性
四、基因多效性
五、遺傳異質性
第六章 多基因遺傳病
第七章 線粒體遺傳病
第八章 染色體病
第九章 分子病與先天性代謝缺陷病
第十章 群體遺傳學
第十一章 腫瘤遺傳學
第十二章 免疫遺傳學
第十三章 藥物遺傳學
第十四章 發育遺傳學
第十五章 行為遺傳學
第十六章 表觀遺傳學
第十七章 輻射遺傳學
第十八章 遺傳病的診斷
第十九章 遺傳病的治療
第二十章 遺傳病的預防
第二十一章 人類疾病的遺傳工程小鼠模型
內容簡介
1.主要內容：第五版包括醫學遺傳學概論、遺傳的分子基礎、遺傳的細胞基礎、人類基因組學與醫學、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病、染色體病、分子病與先天性代謝缺陷病、群體遺傳、腫瘤遺傳、免疫遺傳、藥物遺傳、行為遺傳、發育遺傳、表觀遺傳、輻射遺傳、遺傳病的診斷、遺傳病的治療、遺傳病的預防及人類疾病的遺傳小鼠模型等21章。2.主要特色：①結合精準醫學、預防醫學，本著治未病、大健康等有關生物醫學的特點，合理補充一些與醫學密切相關的現代生命科學研究的進展和前緣知識。②在基本保證新版教材的結構、體繫及總篇幅科學合理的情況下，采用線上線下結合，將本學科前緣的新知識、新技術、新進展等拓展內容、知識網站、摹課、微課以二維碼形式連接，更好地幫助教師教學及培養學生的自主學習能力。
