●章 醫學遺傳學基礎理論
節 遺傳學概述
一、遺傳病的概念和特點
二、人類遺傳病的分類
三、遺傳因素和環境因素的關繫
第二節 單基因遺傳病
一、孟德爾遺傳病基礎
二、非經典孟德爾遺傳病
第三節 多基因遺傳病
一、概述
二、多基因遺傳病的特點
三、多基因遺傳的重要理論和概念
附錄：常用繫譜繪制符號及意義
第二章 口腔遺傳性疾病概論
節 概述
一、一般特征
二、常見的口腔遺傳性疾病類型
三、發病部位
第二節 口腔遺傳性疾病的臨床檢查
一、口腔臨床檢查
二、影像學檢測
二、全身檢查
四、臨床檢驗
第三節 口腔遺傳性疾病的分子診斷
一、樣本的收集
二、個體研究和家繫研究
三、常用分子診斷的方法
四、現代基因檢測技術
五、遺傳檢測的範疇
第四節 口腔遺傳性疾病的遺傳咨詢
一、概述
二、遺傳咨詢的適用範圍
三、遺傳咨詢原則
四、遺傳咨詢的過程
五、口腔特異的遺傳咨詢內容
第三章 釉質相關遺傳性疾病
節 釉質發育不全
第二節 繫統性遺傳病與釉質發育異常
一、概述
二、毛發-牙-骨綜合征
三、視錐-視杆細胞營養不良伴釉質發育不全
四、Kohlschutter-Tonz綜合征
五、釉質發育不全伴隨腎髒疾病
六、眼-牙-骨發育不良
七、維生素D依賴性佝僂病
八、抗維生素D佝僂病
九、自身免疫性多腺體綜合征
十、其他
第四章 牙本質相關遺傳性疾病
節 牙本質發育不全
一、概述
二、Ⅱ型牙本質發育不全
二、Ⅲ型牙本質發育不全
第二節 牙本質發育不良
一、概述
二、Ⅰ型牙本質發育不良
三、Ⅱ型牙本質發育不良
第三節 繫統性遺傳病與牙本質發育異常
一、膠原基因突變相關綜合征
二、非膠原基因突變相關的DGI
第四節 其他伴隨牙本質異常的遺傳性疾病
一、高磷酸血癥型家族性類腫瘤鈣質沉積
二、家族性低血磷維生素D抗性佝僂病
三、原基性侏儒癥伴牙發育異常
……
第五章 牙數目和牙形態相關遺傳性疾病
第六章 牙骨質牙根牙周組織遺傳性疾病
第七章 頜骨相關遺傳性疾病
第八章 唾液腺和神經相關遺傳性疾病
第九章 皮膚黏膜遺傳性疾病
第十章 累及口腔多組織的遺傳性疾病
第十一章 口腔常見多基因遺傳性疾病
參考文獻
中英文名詞對照索引
OMIM數據庫編號索引