內容簡介
《臨床遺傳代謝病》為靠前靠前部遺傳代謝病方面的專著。靠前章為遺傳代謝病總論，重點闡述了遺傳代謝病的基礎和概念、遺傳代謝病的臨床表現、實驗室檢查、診斷、治療、遺傳咨詢、產前診斷、新生兒遺傳代謝病篩查等。包括了近年來發展的串聯質譜分析技術、氣相色譜質譜技術、酶學分析、基因芯片和新一代測序等技術的基礎理知識和應用。第二章～第十三章按遺傳代謝病的小分子代謝物異常或者細胞器病變部位分類的疾病篇章，根據疾病的概念、流行病學、發病機制、分子遺傳、臨床診治、預防等結構進行了介紹，特別體現了新技術再臨床診治中的應用、疾病預防的策略。附錄部分為遺傳代謝病的臨床和實驗室檢查，以方便臨床醫師查詢。
