由魯明著的《肯尼迪病魯明2017觀點(精)/中國
醫學臨床百家》針對和運動神經元病臨床表現非常相
似的疾病——肯尼迪病，講述了該病流行病學、發病
機制、臨床特點、遺傳方式以及肯尼迪病的檢查、診
斷和治療，並對該病的未來治療方向做了預估和建議
，同時書中列舉了該病的典型和非典型病例。

肯尼迪病概述
1.肯尼迪病發現經過
2.肯尼迪病致病基因的確定
3.肯尼迪病研究現狀及流行病學調查
4.中國肯尼迪病研究歷程
肯尼迪病的發病機制
5.肯尼迪病是CAG重復序列疾病
6.AR結構及功能
7.“功能獲得”在肯尼迪病發病機制中具有重要作用
8.AR的配體—雄激素，是觸動發病機制的關鍵物質
9.AR構像變化是導致蛋白功能異常的基礎
肯尼迪病的臨床特點
10.什麼時候發病7*開始的癥狀是無力嗎？
11.肌無力出現的時間大約在40歲左右
12.以舌肌萎縮和肢體近端受累為主的肌無力是肯尼迪病患者*重要的臨床特征
13.肯尼迪病患者通常沒有感覺癥狀
14.男性乳腺發育是肯尼迪病的另一個特征性表現
15.肯尼迪病的體征以下運動神經元受累為主
16.女性異常基因攜帶者通常沒有癥狀
17.肯尼迪病的自然病程
18.肯尼迪病的非典型臨床表現
肯尼迪病遺傳方式為X一連鎖隱性遺傳
肯尼迪病示例
19.典型病例
20.非典型病例
肯尼迪病的輔助檢查
21.肌酸激酶往往在患者癥狀出現之前即開始**
22.肯尼迪病患者*常見的內分泌異常為血糖和血脂代謝異常
23.肯尼迪病*常見的電生理異常是感覺神經動作電位波幅下降
24.肯尼迪病的肌電圖呈現慢性失神經改變
25.其他電生理檢查
26.肌肉MRI可用於評估肌肉受累的性質、程度和範圍
27.肯尼迪病患者肌肉活檢呈現神經源性和肌源性混合損害
28.基因檢測是肯尼迪病診斷的*終依據
29.對肯尼迪病患者情緒和睡眠的評估
30.肯尼迪病會累及心肌嗎7
肯尼迪病的診斷
31.典型肯尼迪病的診斷並不困難
32.*需要與肯尼迪病鋻別的疾病是ALS和肌肉病
肯尼迪病的治療
33.肯尼迪病患者需保證營養均衡，避免重體力活動以及進行心理輔導
34.抑制患者體內雄激素可以控制或延緩病情進展
35.應保護肯尼迪病患者線粒體功能
36.克倫特羅對肯尼迪病的治療效果尚需評估
37.有氧鍛煉和力量訓練對肯尼迪病患者沒有明顯療效
38.應按常規治療控制肯尼迪病合並癥
39.對基因確診但臨床未出現癥狀者可給予線粒體功能保護藥物
40.對癥處理中晚期肯尼迪病並發癥
41.避免服用含雄性激素的**飲片
通過第三代試管嬰兒技術實現對肯尼迪病的遺傳干預
42.從分子水平阻斷患者或女性基因攜帶者將致病基因遺傳給下一代是*有效的阻斷肯尼迪病在家繫中遺傳的手段
肯尼迪病未來治療方向
43.建立細胞模型模擬肯尼迪病發病機制
44.果蠅模型和轉基因鼠模型用於肯尼迪病的發病機制研究及篩查藥物療效
45.目前針對肯尼迪病生物標志物的研究集中於功能量表
46.目前有兩項正在進行的肯尼迪病臨床研究
47.肯尼迪病未來潛在的幾個治療靶點
48.倡議建立肯尼迪病隨訪登記繫統
結語
參考文獻
出版者後記