Alexander M.Holschneider、Prem Puri編著的《先天性巨結腸癥及其同源病（原書第3版）》是目前**部關於先天性巨結腸癥及其同源病的中文學術專著。分為三個部分：生理學和病理生理學、臨床方面、治療和結果。除了討論正常的結腸運動功能和經典型先天性巨結腸癥的病理生理學外，這本書還包括腸神經繫統的發育、腸神經繫統的功能解剖學、無神經節細胞癥動物模型、先天性巨結腸癥分子遺傳學、先天性巨結腸癥和人胚胎發育的RET蛋白等章節。

第1章 先天性巨結腸癥：歷史回顧——1691—2005
第2章 腸神經繫統發育
2.1 引言
2.2 腸神經繫統的胚胎起源
2.3 神經嵴源性細胞的起源與發育
2.4 腸神經繫統的功能發育
2.5 腸動力發育
2.6 腸神經繫統發育相關基因
2.7 控制腸神經繫統發育的其他因素
2.8 總結
第3章 腸神經繫統的功能解剖
3.1 引言
3.2 正常腸神經繫統
3.3 腸神經元的組織結構
3.4 ENS起源於神經嵴
3.5 分化為腸神經繫統的嵴源性細胞是原始多能的，並且在胚胎中能沿著既定的路徑遷移到腸道中
3.6 腸神經元起源於多個前體細胞譜繫
3.7 腸神經元亞群依賴不同微環境信號（如神經生長因子和神經分化因子）的分化與發育：RET和膠質細胞源性神經營養因子的作用
3.8 ENS的發育受神經營養因子的影響
3.9 NT-3促進腸神經元的發育
3.10 ENS的發育可能受細胞因子的影響
3.11 ls／1s和s1／s1小鼠中與先天性巨結腸癥相似的無神經節細胞癥
3.12 編碼內皮素一3或其受體及內皮素B基因的遺傳學異常與斑點狀毛皮和無神經節細胞癥有關聯
3.13 EDN3對嵴源性前體細胞的作用不能解釋無神經節細胞癥的發病機制
3.14 無神經節細胞癥的發病機制不能僅以嵴源性神經細胞的前體細胞的發育異常來解釋
3.15 在ls／ls小鼠無神經節細胞癥腸管中的細胞外基質存在異常
3.16 層粘連蛋白-1能夠促進神經嵴起源的腸細胞神經元的發育
3.17 層粘連蛋白-1對腸內神經元發育的影響取決於其al鏈與LBPll0的結合
3.18 層粘連蛋白-1對從胎腸中免疫選擇的嵴源性神經細胞和從神經嵴本身分離出的細胞的作用不一樣
3.19 當前體細胞遇到過量的細胞外基質時，神經元將過早分化
3.20 結腸嵴源性神經細胞和非神經細胞對EDN3的應答
3.21 先天性巨結腸癥的無神經節腸道中存在異常Cajal問質細胞
3.22 動物實驗的結論：先天性巨結腸癥和許多遺傳異常相關
3.23 總結
第4章 無神經節細胞癥的動物模型
4.2 歷史
4.3 組織解剖學
4.4 生理學
4.5 無神經節細胞癥囓齒動物模型的胚胎學研究
4.6 分子遺傳學
4.7 動物模型對無神經節細胞癥病因理論的貢獻
4.8 總結
第5章 先天性巨結腸癥的分子遺傳學
5.1 先天性巨結腸癥的流行病學和遺傳學
5.2 RET原癌基因
5.3 與HD發病機制相關的其他基因
5.4 基因分析以確定其他HD位點
5.5 RET基因的其他作用：SNPs和單體型
5.6 遺傳咨詢
第6章 結腸正常運動功能及其相關結構
6.1 前言
6.2 形態學
6.3 大腸的運動功能
第7章 先天性巨結腸癥的病理生理學
7.1 引言
7.2 腸道的結構
7.3 腸道運動
7.4 先天性巨結腸癥中腸道的病理改變
7.5 先天性巨結腸癥腸道的運動
7.6 結束語
第8章 先天性巨結腸癥：臨床特征
8.1 引言
8.2 發病率
8.3 分型
8.4 性別
8.5 種族
8.6 遺傳
8.7 臨床表現
第9章 先天性巨結腸癥伴發畸形與遺傳學關聯
9.1 引言
9.2 HD的病因學
9.3 HD相關異常的概述
9.4 HD相關基因
9.5 HD主要的臨床綜合征
9.6 HD其他少見的綜合征
**0章 先天性巨結腸癥合並小腸結腸炎
10.1 引言
10.2 發病機制
10.3 發病機制學說
10.4 微生物學
10.5 病理學
10.6 危險因素
10.7 臨床表現、分期和診斷
10.8 治療
10.9 預後
**1章 先天性巨結腸癥及其同源病的診斷
11.1 影像學診斷
11.2 *初的X線攝片
11.3 鋻別診斷
11.4 灌腸技術
11.5 灌腸所見
11.6 小腸結腸炎
11.7 術後檢查
11.8 腸神經元發育不良
**2章 功能診斷
12.1 直腸肛管動力
12.2 肛門內括約肌生理學
12.3 肛門內括約肌與直腸肌比較
12.4 電測壓法
12.5 電測壓病理標準
12.6 電測壓潛在誤差
12.7 電測壓**度
12.8 直腸肛管容量測量
12.9 肌電圖
12.10 腔內超聲檢查
12.11 傳輸時間研究
12.12 結論
**3章 先天性巨結腸癥的組織病理學診斷和鋻別診斷
13.1 引言
13.2 先天性巨結腸癥
13.3 超短段巨結腸癥
13.4 全結腸無神經節細胞癥
13.5 結腸神經節細胞減少癥
13.6 黏膜下神經叢和腸肌間神經叢未成熟
13.7 B型腸神經元發育不良（IND B）
13.8 A型腸神經元發育不良（IND A）
13.9 黏膜下神經叢和腸肌間神經叢神經細胞發育不良
13.10 結腸結締組織病
13.11 先天性巨結腸癥及相關疾病的發病機制
13.12 酶組織化學技術中的假像和缺陷
**4章 NADPH黃遞酶組織化學
14.1 引言
14.2 NO和NADPH黃遞酶（NADPH—D）
14.3 NADPH黃遞酶免疫組織化學染色的組織制備
14.4 全組織包埋切片制備方法
14.5 NADPH黃遞酶免疫組織化學
**5章 HD的免疫組織化學研究
15.1 引言
15.2 常規標記物
15.3 膽堿能標記物
15.4 （去甲）腎上腺素能標記物（酪氨酸羥化酶／多巴胺J3羥化酶）
15.5 非腎上腺非膽堿能標記物
15.6 神經肽
15.7 神經支持細胞標記物
15.8 突觸標記物
15.9 HD增生神經纖維的特異性染色
15.10 診斷和臨床應用：**的免疫組織化學方法
**6章 先天性巨結腸癥的電鏡研究
16.1 引言
16.2 腸神經節細胞缺乏癥的超微結構特征
16.3 病因的影響
**7章 腸神經元發育不良（IND）：臨床經驗與治療
17.1 引言
17.2 遺傳學觀察
17.3 發生學
17.4 分型
17.5 臨床癥狀
17.6 發病率
17.7 活組織檢查術
17.8 診斷標準
17.9 新的染色技術
17.10 年齡
17.11 組織學與臨床癥狀的相關性
17.12 成熟與凋亡
17.13 IND與HD的相關性
17.14 治療
17.15 結論：腸神經元發育不良真的是疾病嗎？
**8章 神經嵴病與先天性巨結腸癥的特殊相關性
18.1 引言
18.2 神經嵴病與HD的相關性
**9章 巨膀胱-小結腸-腸蠕動遲緩綜合征
19.1 引言
19.2 發病機制
19.3 產前診斷
19.4 臨床表現
19.5 放射學表現
19.6 手術或尸體解剖發現
19.7 組織學表現
19.8 預後
19.9 總結
第20章 疑似先天性巨結腸癥的退行性中空內髒肌病
20.1 引言
20.2 分類
20.3 病因
20.4 診斷
20.5 病理學
20.6 腸外損害
20.7 平滑肌特有的功能障礙
20.8 鋻別診斷
20.9 治療
20.10 預後
20.11 總結
第21章 腸無力綜合征
21.1 引言
21.2 臨床表現
21.3 導致假性巨結腸的疾病
21.4 腸神經繫統疾病
21.5 影響腸道和泌尿繫統平滑肌的疾病
21.6 內分泌紊亂
21.7 診斷技術
21.8 總結
第22章 肛門內括約肌失弛緩癥和超短段型先天性巨結腸癥
22.1 肛門內括約肌失弛緩癥
22.2 超短段型先天性巨結腸癥
22.3 肛門內括約肌失弛緩癥的分類
22.4 癥狀
22.5 肛門內括約肌失弛緩癥合並先天性巨結腸癥
22.6 肛門內括約肌神經再支配
22.7 診斷
22.8 肛門內括約肌失弛緩癥的治療
22.9 結果
第23章 腹腔鏡輔助先天性巨結腸癥經肛門拖出術
23.1 一期腹腔鏡輔助經肛門直腸內拖出術
23.2 腹腔鏡下Duhamel手術
23.3 結果
23.4 總結
第24章 Swenson手術
24.1 Swenson手術
24.2 Swenson手術經驗
第25章 Soave黏膜下直腸內拖出術
25.1 直腸內拖出術歷史
25.2 Soave手術術前準備
25.3 手術技術
25.4 術後解剖狀況
25.5 Soave技術的改進
25.6 先天性巨結腸癥Soave手術治療的結果
第26章 Rehbein手術方法（低位骶前切除術）
26.1 原理
26.2 手術年齡
26.3 結腸造瘺術
26.4 Rehbein術的改進
26.5 直腸和結腸遊離
26.6 吻合術
26.7 直腸、結腸口徑不一致的處理
26.8 長段型無神經節細胞癥的手術處理
26.9 Retlbein手術的結果
26.10 小結
第27章 先天性巨結腸癥經肛門拖出術
27.1 引言
27.2 一期拖出術
27.3 經肛門拖出術的發展史
27.4 手術技術
27.5 經肛門拖出術的結果
27.6 目前存在的爭議
27.7 小結
第28章 Duhamel手術
28.1 概述
28.2 手術技術
28.3 Duhareel手術的改進
28.4 Duhareel手術的並發癥和療效
28.5 腹腔鏡輔助Duhamel手術
28.6 再次拖出式手術技術
第29章 先天性巨結腸癥術後早期和晚期並發癥
29.1 引言
29.2 早期並發癥
29.3 晚期並發癥
29.4 結論
第30章 先天性巨結腸癥和巨結腸同源病治療後的遠期預後和生活質量
30.1 引言
30.2 排便控制
30.3 排便頻率和便秘
30.4 小腸結腸炎
30.5 全結腸型無神經節細胞癥
30.6 拖出根治術術後狹窄問題
30.7 陽痿和排尿功能障礙
30.8 晚期死亡率
30.9 腸神經元發育不良（IND）患者的遠期預後
30.10 整體生活質量
30.11 結論