劉俊濤著的《常見染色體病產前篩查與診斷劉俊
濤2018觀點（精）》旨在將染色體疾病的概況，現有
的產前篩查的基本原理、技術手段，各種篩查方案的
優點及局限性，對於篩查結果的咨詢要點等進行內容
總結並介紹給讀者。同時將篩查、診斷工作中，一些
目前有爭議的問題進行討論，也適當地介紹了中國的
指南及部分國際上的指南之間的區別，還有部分病例
的分享。

流行病學現狀與進展
1.染色體病概述，
2.染色體病的發生率
3.中國中孕期胎兒唐氏綜合征的發生率
4.產前診斷指征的改變導致染色體病發生率的改變
發病機制及基礎研究進展
5.染色體異常的分類
6.胎兒染色體非整倍體異常的產前篩查
7.基於孕婦血清生化指標的產前篩查
8.產前篩查的常用統計學概念
9.母血清學篩查的常用標志物
10.不同孕周的母血清學篩查方案
11.適宜的產前篩查模式的選擇
12.母血清學篩查的臨床質控
13.介入性產前診斷
14.染色體核型分析的基本術語和定義
15.產前細胞遺傳學診斷的行業標準
16.染色體微缺失或微重復綜合征
臨床新進展
17.孕婦外周血中遊離DN**段
18.通過母血漿中遊離DNA測定來篩查常見胎兒非整倍體異常
19.NIPT的定位：接近於診斷的產前篩查
20.NIPT在產前篩查中應用的局限性
21.NIPT的檢測前咨詢
22.產前超聲檢查的總體原則
23.超聲結構異常的臨床處理
24.超聲軟指標
25.早孕期超聲軟指標
26.中孕期超聲軟指標
27.產前超聲異常咨詢中的注意事項
**和**指南之我見
28.AcoG對胎兒非整倍體產前篩查的指南
29.ACMG關於胎兒染色體非整倍體無創產前篩查的共識
專科領域內有爭議的問題
30.產前篩查及產前診斷技術的**專家共識
31.熒光原位雜交技術在產前診斷中應用的專家共識
32.定量熒光PCR技術應用的專家共識
33.中國對於NIPT的技術規範
34.強調對各項產前篩查和產前診斷技術的規範化應用
疑難病例分析或臨診經驗分享
35.NIPT假陰性一例
參考文獻
出版者後記