了得網工業技術_遺傳病分子基礎與基因診斷曾溢滔主編生命科學/生物學生活新

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遺傳病分子基礎與基因診斷曾溢滔主編生命科學/生物學生活新
該商品所屬分類：工業技術 -> 工業技術
【市場價】	1016-1472元
【優惠價】	635-920元
【出版社】	上海科學技術出版社
【ISBN】	9787547836347
【折扣說明】	一次購物滿999元台幣免運費+贈品一次購物滿2000元台幣95折+免運費+贈品一次購物滿3000元台幣92折+免運費+贈品一次購物滿4000元台幣88折+免運費+贈品
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內容介紹

產品名稱：遺傳病分子基礎與基因診斷

是否是套裝：否

書名：遺傳病分子基礎與基因診斷遺傳病分子基礎與基因診斷

代碼：129

出版社名稱：上海科學技術出版社

作者：無

ISBN編號：9787547836347

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遺傳病分子基礎與基因診斷

作者:曾溢滔主編

定價:129

出版社:上海科學技術出版社

出版日期:2017年12月01日

頁數:271

裝幀:精裝

ISBN:9787547836347

●第1章遺傳病的分類及分子基礎
●1.1染色體病
●1.1.1人類染色體
●1.1.2人類染色體病的基本特征
●1.1.3染色體畸變
●1.2單基因病
●1.2.1基因的編碼區異常
●1.2.2基因的凋摔區序列異常
●1.3多基因病
●1.3.1定義
●1.3.2易感性、易患性與發病閾值
●1.3.3遺傳度
●1.3.4遺傳特征
●1.4線粒體病
●1.4.1線粒體結構與功能
●1.4.2線粒體DNA突變與疾病
●1.5表觀遺傳修飾異常引起的疾病
●1.5.1表觀遺傳疾病定義
●1.5.2DNA甲基化異常
●1.5.3非編碼RNA異常......

內容簡介

本書是一本全面介紹遺傳病基因診斷的專著。本書共分8章：靠前-2章對遺傳病的分類、分子基礎及其診斷技術發展歷史進行全面介紹；第3-4章介紹常見遺傳病細胞、分子診斷技術，尤其重點介紹近年來得到快速發展的高通量分子診斷技術；第5章以靠前近期新規範為基礎，繫統闡述遺傳咨詢的準則、過程和注意事項；第6-8章從產前診斷和產前篩查、新生兒篩查及常見遺傳病基因診斷的應用等多個角度，繫統介紹不同階段遺傳病診斷的原理、策略和方法，等等。

曾溢滔主編

曾溢滔，上海交通大學講席教授，上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所首任所長。1994年當選中國工程院首批院士。長期從事人類遺傳性疾病的防治及分子胚胎學的基礎和應用研究，是我國基因診斷、血紅蛋白疾病研究和胚胎工程技術的主要開拓者之一。他將分子生物學與臨床醫學相結合，發展了一整套遺傳病分子診斷技術，繫統地攻克了我國一些主要遺傳病的基因診斷和產前診斷的難題，推動了我國基因診斷學科的發展，在靠前上具有廣泛影響。發表學術論文500多篇，主編6部專著：5次榮獲重量科技進步獎，20多次獲部委級和上海市科技成果獎；曾獲全國優選工作者稱號、全國“五一”獎章、上海市科技功臣、、上海醫學發展終身成就獎、何梁何利科學技術......

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