分子診斷是指應用分子生物學方法檢測患者體內
遺傳物質的結構或表達水平的變化而做出診斷的技術
。隨著生物學技術的不斷進步，分子診斷進入了高速
發展階段。在不久的將來，分子診斷技術以其顯著優
勢和巨大潛力，必將成為保障人類健康的最重要的高
科技手段之一。為此，中國工程院2015國際工程科技
發展戰略高端論壇——中國分子診斷技術暨第六屆中
國分子診斷技術大會圍繞“出生缺陷精準預防與診療
”“遺傳與分子診斷新技術、新方向”“腫瘤精準診
療”“個體化醫學檢測管理與發展趨勢”等主題，就
分子診斷領域的發展和未來趨勢展開討論與交流。中
國工程院編著的《中國分子診斷技術（國際工程科技
發展戰略高端論壇）（精）》精選了該論壇中八位國
內外知名專家的報告，內容涉及單細胞基因組學、我
國精準醫學的歷史與未來、兒童神經繫統遺傳病、歐
洲遺傳學研究面臨的新挑戰等熱點問題。
本書是中國工程院“中國工程科技發展戰略高端
論壇叢書”之一，可供從事分子診斷領域的專業人員
包括醫務人員、科研工作者以及管理人員參考，也可
作為分子診斷相關專業本科生和研究生的參考書。

**部分綜 述
綜述
第二部分 主題報告及報告人簡介
單分子水平上的生命：通往精準醫學之路
智力缺陷中的新發（de novo）突變：從基因到基因組，從研究到診斷
中國精準醫學：你的技術繫統在哪裡？
從DNA到臨床應用：共創中美及**聾病基因篩查策略
兒童神經遺傳病的分子診斷價值探討
基於孕婦外周血血漿遊離DNA的產前診斷應用進展
分子遺傳檢測結果報告與解釋
靶向結腸癌干細胞：*好的全面的轉化醫學模式？
後記