生活在當今的生命科學家所面臨的挑戰、機遇，每時每刻都在變化、發展著。從事生命科學研究的人員即使追蹤本專業的相關文獻已非易事，何況研究生們。《生命之窗——生命科學前沿縱覽》叢書，以生命科學研究前沿內容為切入點，涵蓋生物化學與分子生物學、神經生物學、免疫學、發育生物學、醫學遺傳學、細胞生物學、疼痛生物學、生理學、病原生物學等九大學科，每個學科選取多個具有代表方向的課題，並配有一定數量的插圖，力求從不同側面和角度充分展示相關領域近年來的研究成果和發展態勢，從而為讀者提供一扇縱覽生命科學的窗口，使讀者在較短時間裡管窺生命科學的發展動態和熱點問題，以激發年輕學子深入探索的興趣，同時為研究者開展高水平科學研究提供有益的啟示。鄭敏化和韓驊主編的《醫學遺傳學／生命之窗》是該叢書之一。

我們體內蘊含的“基因組”實在是一座巨大的信 息寶藏，在目前尚未完全認識的2%的編碼基因之外， 是廣闊無垠的基因組“暗物質”98%的非編碼區。此 外，結構與功能基因組學揭示出人類個體間無限豐富 的“多態性”。對於這些信息的解讀，可能會極大地 提升我們認識自我、診療疾病、預測未來的層次與水 平。盡管如此，人類個體在道德範疇之外的生物性狀 方面不具有“優劣性”，我們認識自我，預測性狀的 目的也並非要制造生物上的“完美人”，減數分裂過 程中同源重組的規律性與隨機性所產生的“自然人” 是大自然與進化的傑作，我們所要做的就是認識基因 組這座寶藏、理解並接受“多態性”、尋找致病基因 ，建立針對疾病的“基因手術”和個體化用藥。 希望鄭敏化和韓驊主編的《醫學遺傳學／生命之 窗》能夠在上述方面為充滿學習熱情的青年學子打開 一扇扇瞭望的窗口。

專題1 解碼生命——人類基因組計劃及後基因組時代的挑戰
遺傳是健康與疾病的基礎
人類基因組計劃
組學研究時代的到來
後基因組時代的挑戰
專題2 深海尋針——外顯子測序捕獲單基因遺傳病致病基因
測序技術的發展
外顯子測序的技術路線和技術特點
外顯子測序捕獲單基因遺傳病致病基因
外顯子測序在復雜疾病和基因診斷中的應用
專題3 通量篩選——GwAs技術鋻定多基因遺傳病易感基因
GWAS技術的應運而生
GWAS的研究方法與相關技術
GWAS的研究現狀
GWAS的前景展望
專題4 精神胚胎——孤獨癥與精神分裂癥遺傳病因溯源
孤獨癥與“精神胚胎”
孤獨癥病因溯源
孤獨癥的治療
精神分裂癥的身份證
探索精神分裂癥的遺傳學發病機制
專題5 能源危機——線粒體基因組與人類疾病
能源生產線：線粒體的電子傳遞鏈
能源危機：線粒體基因組變異與疾病
拯救危機：線粒體疾病的診斷與治療
專題6 擒賊擒王——腫瘤干細胞學說及其意義
腫瘤干細胞理論
腫瘤干細胞相關的腫瘤治療策略
專題7 雙親之爭——印記基因與人類疾病
何謂印記基因
基因印記理論的來源
基因印記的產生機制
典型的印記基因舉例
印記基因和發育
印記基因與人類疾病
專題8 跳躍基因——轉座子與人類疾病
跳躍的基因——轉座子
轉座子的分類及轉座機制
轉座子與人類疾病
轉座子與疾病治療
專題9 神奇小子——微小RNA，分子生物學世界裡的大塊頭
黎明靜悄悄：microRNA的發現歷程
華麗轉身：microRNA研究重磅出擊
十年磨一劍：microRNA研究的黃金時代
庖丁解牛：巧奪天工的microRNA生物加工過程
猜測、丑聞、嘗試：microRNA負向調節靶基因的漸進式發
展
多胞胎、雙生子：microRNA家族成員的復雜性鑄就了功能
的多樣性
異想天開還是真實存在：microRNA的細胞間傳遞
繼續前行
專題10 改造生命——遺傳修飾動物的人類疾病模型
何謂遺傳修飾動物
構建遺傳修飾動物的原理及方法
研究進展：幾類典型的遺傳修飾動物的疾病模型
專題11 基因手術——遺傳病的基因治療進展
何謂基因治療
基因治療研究現狀：成功與風險並存
基因治療在中國
基因治療的發展前景
專題12 量體裁藥——單核苷酸多態性與個體化用藥
單核苷酸多態性
單核苷酸多態性的分類及其生物學功能
單核苷酸多態性與個體化用藥
專題13 返老還童：誘導多能干細胞技術與再生醫學
管中窺豹：干細胞及干細胞治療
巧奪天工：iPS細胞的發現
百家爭鳴：iPs細胞的春天
征途漫漫：iPS細胞在轉化醫學中的應用
索引
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