本書可幫助臨床兒科內分泌醫生理解該繫統疾病的機制和遺傳多樣性，以及基因變異在健康和疾病中的意義，同時嘗試更多診斷和治療方法，讓更多的患兒和家庭獲益。

●第1章 遺傳學與基因組學
一、概述
二、人類遺傳學和基因組學的基本概念
三、RNA分子的分類及其功能
四、基因突變和遺傳
五、人類種群和遺傳變異
六、表觀遺傳學
七、基因組分析的進展
八、建立基因變異的因果關繫
九、精準醫學的時代
十、臨床指南
第2章 激素檢測
一、概述
二、激素測定
三、激素檢測有效性
四、測量激素時的技術陷阱
五、臨床檢測的有效性
六、刺激試驗、抑制試驗和節律譜繫
七、激素試驗的正確應用
第3章 胎兒內分泌學
一、概述
二、激素的胎盤轉運
三、胎兒內分泌繫統的發育
四、胎兒體內激素活性的中和作用
五、胎兒內分泌繫統的可塑性
六、胎兒娩出後適應性改變
七、胎兒和新生兒內分泌學的前沿進展
第4章 性發育異常
一、正常的性發育
二、相關術語
三、DSD的病因
四、性腺發育不良
五、雄激素分泌或作用障礙
六、46,XX男性化
七、性發育異常的管理
八、臨床管理
九、關於XY DSD的其他病例
十、未來展望
第5章 下丘腦-垂體軸疾病
一、概述
二、下丘腦-垂體神經內分泌軸
三、下丘腦-垂體發育
四、下丘腦-垂體發育的先天性疾病
五、獲得性下丘腦-垂體功能障礙疾病
六、垂體功能減退的診斷
七、垂體功能減退的治療
八、結論
第6章 生長障礙
一、正常的生長
二、身材矮小
三、獲得性GH缺乏癥
四、GH功能和敏感性相關疾病（原發性IGF-1缺乏癥）
五、非GH-IGF軸相關的生長障礙疾病
六、身材矮小相關綜合征
七、特發性身材矮小
八、骨骼發育不良
九、高身材
第7章 青春期及青春期相關疾病
一、正常青春期
二、性早熟
三、青春期發育延遲
四、結論
第8章 甲狀腺疾病
一、甲狀腺軸的發育
二、臨床甲狀腺疾病
三、診斷誤區
第9章 腎上腺皮質疾病
一、概述
二、腎上腺的發育、功能和調控
三、腎上腺皮質功能不全
四、腎上腺皮質功能亢進
五、患者教育
第10章 甲狀旁腺與骨代謝疾病
一、概述
二、鈣與骨代謝生理
三、骨代謝生理
四、鈣調節激素間的相互作用
五、胎兒和新生兒鈣代謝
六、新生兒期後的鈣、磷酸鹽和鎂的代謝及鈣的級聯反應
七、臨床疾病
八、鈣與骨代謝疾病的治療藥物
九、結論
第11章 自身免疫性多腺體綜合征
一、概述
二、自身免疫性多內分泌腺病綜合征Ⅰ型
三、自身免疫性多內分泌腺病綜合征Ⅱ型及相關疾病
四、其他與免疫失調和自身免疫性多內分泌腺病相關的單基因疾病
……

本書引進自世界知名的Wiley出版社，由國際兒童內分泌領域的權威專家MehulT. Dattani和Charles G.D. Brook聯合編寫，主要介紹了內分泌疾病的基礎科學理論和臨床治療方法，包括經典的內分泌疾病如糖尿病和低血糖、生長障礙、甲狀腺疾病和青春期疾病、性腺分化、鈣代謝、類固醇代謝和垂體功能減退。 書中涵蓋了新近的學科進展，特別是遺傳學和基因組學在內分泌學中的研究發現;對胎兒內分泌學進行了繫統講解;對內分泌激素的檢測方法做了繫統深入的講解，對理解和進行內分泌激素檢測結果的正確解讀頗為有益。本書不僅對傳統的內分泌疾病進行了深入詳述，包括下丘腦–垂體軸、生長障礙性疾病的評估和管理，性發育異常、腎上腺皮質及其相關疾病的評估和管理，青春期疾病的評估與管理，甲狀腺、內分泌多腺體病的病因、病理基礎，水平衡失調，甲狀旁腺、鈣、磷及骨代謝疾病的診斷治療，還對兒童內分泌腺腫瘤及癌癥等

(英)梅胡爾·T.達塔尼,(英)查爾斯·G.D.布魯克 著 鞏純秀 譯