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前言

罕見病又稱“孤兒病”，根據世界衛生組織（WHO）的定義，是患病人數占總人口0.65‰~1‰的疾病，已經確認的罕見病超過7000種，全球預計有3億名罕見病患者，罕見病其實在中國“不罕見”。罕見病中80%為遺傳病，普遍缺乏有效的治療方法，對其臨床和發病機制的研究，包括孤兒藥的研發，不僅是罕見病精準醫療的重要組成部分，也是人類認識自身精細結構和功能的重要窗口，也常常為重大疾病新藥研發提供新的思路，世界多個發達國家都制定了相應的罕見病法規，建立了孤兒藥研發的快速通道，這些做法在體現醫療公平性、提高人類健康水平方面都具有戰略意義。
我國人口基數大，是罕見病大國，盡管罕見病防治纔剛剛起步，便已經得到了黨和政府高度重視。2018年5月11日，國家衛生健康委員會、科技部、G業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門聯合發布了《第一批罕見病目錄》，共涉及121種疾病。這是中國首次官方定義罕見病，該《目錄》的頒布是我國零的突破，是行業發展的基石。為向社會各界提供專業的國家首批罕見病目錄釋義，我們組織北京協和醫院臨床一線長期從事罕見病診治的中青年專家，聯合首都兒科研究所等在京的兄弟單位專家，編寫了本書。我們還有幸邀請了各領域全國著名的罕見病專家和學者擔任本書的審稿專家。
北京協和醫院是國家衛生健康委員會指定的全國疑難重癥診治指導中心，每年接診400餘萬名全國患者，與罕見疑難病鬥爭的歷史，貫穿她誕生以來的百年，豐富的罕見疑難病病例資源和罕見病診治經驗，也培養了一代代懸壺濟世的協和醫學人。2016年，北京協和醫院牽頭國家重點研發計劃“罕見病臨床隊列研究”項目，建立我國S個標準統一的國家罕見病注冊登記繫統（National Rare Diseases Registry System of China，NRDRS），目前繫統已經支持117種罕見病注冊登記，累計登記2萬餘罕見病病例，其中北京協和醫院病例數超過一半。
我國罕見病防治事業任重而道遠，“不積跬步，無以至千裡”，改變從認識開始，希望我們今天邁出的這一小步，可以幫助廣大的罕見病病友、醫藥衛生從業人員、社會各界關心罕見病的朋友進一步了解罕見病，行動起來，同心助力，堅持以病人為本、以健康為中心的發展理念，努力提高我國罕見病診斷和治療水平，促進罕見病臨床、科研與孤兒藥的協同創新，為全面實現“全方位、全周期保障人民健康”的健康中國戰略目標而奮鬥不息。
2018年8月於北京