●第1章罕見病概述1
●1.罕見病的界定1
●2.罕見病的分類2
●3.罕見病的特點3
●4.罕見病的流行病學3
●5.罕見病的診斷5
●6.罕見病研究進展5
●參考文獻6
●第2章血液繫統罕見疾病7
●先天性白細胞顆粒異常綜合征7
●家族性非溶血性黃疸間接膽紅素增高型8
●慢性家族性肉芽腫綜合征9
●先天性家族性白細胞空泡形成9
●骨髓增生異常綜合征10
●意義未明的特發性血細胞減少癥12
●先天性紅細胞生成性卟啉病12
●特發性巨球蛋白血癥13
●鐮狀細胞-β地中海貧血14
●遺傳性球形紅細胞增多癥15
●嗜酸性粒細胞增多癥16
●部分目錄

本書分6章，總結了罕見病的流行病學與群體特征，並介紹疾病定義、臨床表現、診斷、鋻別診斷。全書搜集了罕見病相關致病基因及分子診斷技術數據，提供了迄今為止在罕見病診斷方面較為繫統、前沿的信息。本書主編及其團隊為國家“十二五”科技支撐計劃“中國罕見疾病防治研究與示範”項目主要執行者，本書具有較高的學術性，可供全國廣大臨床醫師參考。