●前言
第一章概論
第一節遺傳病的概念
第二節遺傳因素和環境因素在發病中的作用
第三節遺傳病的分類
第四節醫學遺傳學簡史
第五節人類基因組研究
一、基因組多樣性的研究
二、基因組的表達及其調控
三、蛋白質組學
四、藥物基因組學和環境基因組學
主要參考文獻
第二章遺傳信息的傳遞與表觀遺傳學
第一節基因的結構及其表達調控
一、基因的概念與結構
二、基因的表達
三、基因表達的調控
第二節基因的突變、損傷與修復
一、基因突變的類型
二、DNA損傷與修復
第三節表觀遺傳學
一、表觀遺傳修飾
二、基因組印記
三、X染色體失活
四、表觀遺傳與腫瘤
主要參考文獻
……
第三章人類染色體與染色體病
第四章單基因疾病的遺傳與單基因遺傳病
第五章多基因遺傳與復雜性疾病
第六章線粒體病
第七章免疫遺傳學
第八章藥物遺傳學
第九章遺傳病相關基因克隆的策略
第十章連鎖、關聯分析在遺傳病研究中的應用
第十一章模式生物在遺傳病研究中的應用
第十二章遺傳病的診斷
第十三章遺傳病的治療
第十四章遺傳咨詢
第十五章遺傳服務的倫理問題