●第一章耳聾基因篩查研究現狀概述
●第一節中國遺傳性耳聾研究歷程
●一、起源於鏈霉素中毒性耳聾的遺傳學研究
●二、發展於先天性遺傳性耳聾的探索性研究
●三、轉化於耳聾基因診斷的臨床應用性研究
●第二節耳聾及遺傳性耳聾的概況
●一、耳聾與聽力損失
●二、遺傳性耳聾與先天性耳聾
●三、遺傳性非綜合征型耳聾與耳聾基因篩查
●第三節NSHI常見致病基因研究
●一、GJB2基因
●二、LSC26A4基因
●三、線粒體基因
●第四節遺傳性耳聾基因突變與Meta分析
●一、Meta分析簡述
●二、中國人群遺傳性耳聾基因突變Meta分析概況
●三、Meta分析臨床指導意義
●第五節耳聾基因蹄查實驗室建設
●一、場地布局
●二、區域設置
●部分目錄

書包括耳聾基因篩查研究現狀概述、耳聾基因篩查孕前應用研究、孕前耳聾基因篩查信息繫統3章內容。孕前耳聾基因篩查信息繫統對“孕前耳聾基因篩查專項信息繫統”和“遺傳性耳聾基因篩查咨詢輔助繫統”網絡版的內容及操作步驟進行了具體介紹，可為耳聾基因篩查在孕前檢查中應用、對婚育夫婦進行遺傳咨詢指導和建立預防耳聾的預警機制提供保障。