●中譯本序
Preface of Chinese Translation
譯者序
前言
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縮略語
第1章DNA結構和基因表達
1．1DNA，RNA及多肽中的構件和化學鍵
1．2DNA的結構和復制
1．3RNA轉錄和基因表達
1．4RNA加工
1．5翻譯、翻譯後加工及蛋白質結構
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參考文獻
第2章染色體結構和功能
2．1倍性和細胞周期
2．2染色體的結構和功能
2．3有絲分裂和減數分裂是細胞分裂的兩種類型
2．4人類染色體研究
2．5染色體畸變
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參考文獻
第3章細胞和發育
3．1細胞的結構和多樣性
3．2細胞的相互作用
3．3發育概述
3．4發育過程中細胞的特化
3．5發育中的模式形成
3．6形態發生
3．7人類早期發育：受精到原腸胚形成
3．8神經發育
3．9發育途徑的保守性
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參考文獻
第4章繫譜及群體中的基因
4．1單基因與多因子遺傳
4．2孟德爾式繫譜類型
4．3基本的孟德爾式繫譜方式中的復雜情況
4．4多因子性狀的遺傳學：多基因的閾值理論
4．5影響基因頻率的因素
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參考文獻
第5章擴增DNA：PCR和細胞DNA克隆
5．1DNA克隆的重要性
5．2PCR：基本特征和應用
5．3細胞DNA克隆原理
5．4擴增不同片段大小的克隆體繫
5．5制備單鏈、誘變DNA的克隆體繫
5．6設計表達基因的克隆體繫
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參考文獻
第6章核酸雜交：原理和應用
6．1核酸探針的制備
6．2核酸雜交原理
6．3使用克隆的DNA探針篩查未克隆的核酸群進行核酸雜交實驗
6．4使用克隆靶DNA及微陣列的雜交實驗
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參考文獻
第7章DNA與基因結構、變異及表達的分析
7．1DNA測序與基因型分型
7．2鋻定克隆DNA中的基因並確定其結構
7．3研究基因的表達
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參考文獻
第8章基因組計劃和模式生物
8．1基因組計劃的開創性意義
8．2人類基因組計劃的研究背景和組織機構
8．3人類基因組是如何作圖及測序的
8．4模式生物的基因組計劃
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參考文獻
第9章人類基因組的組成
9．1人類基因組的一般組成
9．2人類RNA基因的組成、分布和功能
9．3人類編碼多肽基因的組成、分布和功能
9．4串聯重復非編碼DNA
9．5散在重復非編碼DNA
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參考文獻
第10章人類基因表達
10．1人類細胞中基因表達概述
10．2反式作用蛋白因子與DNA和RNA中的順式作用調節序列的結合對基因表達的調控
10．3單個基因的選擇性轉錄與加工
10．4差異性基因表達：起源於不對稱並由諸如DNA甲基化等表觀遺傳機制得以永存
10．5基因表達的遠程控制與印記
10．6Ig和TCR基因的特殊結構與表達
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參考文獻
第11章人類基因組的不穩定性：突變與DNA復制
11．1突變、多態性與DNA修復概述
11．2簡單突變
11．3引起重復間序列交換的遺傳機制
11．4致病性突變
11．5重復序列的致病潛力
11．6DNA修復
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參考文獻
第12章我們在生命之樹中的位置
12．1基因結構與復制性基因的進化
12．2染色體與基因組的進化
12．3分子繫統發生學與比較基因組學
12．4我們因何而變成人？
12．5人類種群的進化
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參考文獻
第13章孟德爾性狀的遺傳定位
13．1重組體與非重組體
13．2遺傳標記
13．3兩點定位
13．4多點定位比兩點定位更有效
13．5利用擴展的繫譜和祖先單體型進行精細定位
13．6標準對數優勢比分析不是毫無問題的
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參考文獻
第14章鋻定人類致病基因
14．1鋻定致病基因的原理和策略
14．2不依賴定位的鋻定致病基因的策略
14．3定位克隆
14．4應用染色體畸變
14．5確定候選基因
14．6以8個例子闡明鋻定致病基因的各種方法
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參考文獻
第15章復雜疾病易感基因的定位與鋻定
15．1確定非孟德爾遺傳性狀是否是遺傳性的：家繫、雙生子及領養子研究的作用
15．2分離分析用於單純孟德爾遺傳性狀和單純多基因範疇之間性狀的研究
15．3復雜性狀的連鎖分析
15．4關聯研究與連鎖不平衡
15．5鋻定易感等位基因
15．6復雜疾病遺傳剖析取得不同程度成功的8個例子
15．7概要及總結
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參考文獻
第16章分子病理學
16．1概述
16．2A和a等位基因的簡便命名中暗藏了巨大的DNA序列多樣性
16．3突變的一級分類：功能丟失性突變和功能獲得性突變
16．4功能丟失性突變
16．5功能獲得性突變
16．6分子病理學：從基因到疾病
16．7分子病理學：從疾病到基因
16．8染色體病的分子病理學
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參考文獻
……
第17章癌遺傳學
第18章個體和群體的遺傳檢測
第19章後基因組計劃：功能基因組學、蛋白質組學和生物信息學
第20章細胞和動物的遺傳操作
第21章疾病治療的新方法
詞彙表
索引

人類基因組計劃於2003年發表了人類基因組序列的"完成"版，這是人類科學目前的一個裡程碑。根據人類基因組許多新的發現，英國Tom Strachan和Andrew P.Read兩位教授對其編著的《人類分子遺傳學》第三版進行了全新的修訂。全書分四部分，共21章。運用這些近期新成就對DNA的結構與功能、染色體、細胞與發育、繫譜分析以及基因組的組成、表達、變異和進化作了全面而深刻地闡述。對人類孟德爾疾病、復雜疾病和癌癥的遺傳起因及其基因定位、鋻定和診斷進行了繫統地分析。還從更廣泛的視野，就功能基因組學、蛋白質組學、生物信息學、動物模型和治療學也作了詳述和展望。書中附有許多設計精巧的插圖和專業詞彙表。本書將遺傳學原理和現代分子遺傳學基本技術緊密相結合。它不僅是人類醫學遺傳學的一本優秀教材，也是很好的實驗室技術指導書。中譯本忠於原文並保持了原書的風格。它是適用於生命科學領域中的研究生的教科書，也可作為等