《全國醫藥高職高專護理類專業"十二五"規劃教材:醫學遺傳學》適合醫藥衛生高等職業教育、函授及自學高考等相同層次不同辦學形式教學使用，也可作為醫藥行業培訓和自學用書。

●第一章 緒論
第一節 醫學遺傳學簡介
一、遺傳學概念
二、醫學遺傳學研究範圍
三、我國醫學遺傳學的研究現狀
四、醫學遺傳學在現代醫學中的地位與作用
第二節 遺傳性疾病概述
一、遺傳病的概念與特征
二、遺傳因素在疾病發生中的作用
三、遺傳病的分類
四、遺傳病研究方法
第二章 遺傳的分子基礎
第一節 遺傳物質的結構與功能
一、核酸的化學組成與種類
二、DNA的分子結構與功能
三、RNA的種類與功能
第二節 基因的概念和結構
一、基因的概念與種類
二、基因的結構
第三節 基因的功能
一、基因的復制
二、基因的表達
三、人類基因組
第四節 基因突變
一、基因突變的概念與特性
二、基因突變的誘發因素
三、基因突變的機制
四、基因突變的修復
第三章 遺傳的細胞學基礎
第一節 真核細胞的結構與功能
一、真核細胞概述
二、細胞膜
三、細胞質
四、細胞核
第二節 細胞增殖
一、細胞增殖方式
二、細胞增殖周期
第三節 減數分裂與配子發生
一、減數分裂的概念和過程
二、配子發生
三、人類性別決定的染色體機制
第四節 細胞分化
一、細胞分化中的發育潛能變化
二、細胞核移植與克隆
實驗一 光學顯微鏡的基本結構與使用
實驗二 細胞的基本形態與結構
實驗三 有絲分裂與減數分裂
第四章 人類染色體與染色體病
第一節 人類染色體
一、人類染色體的形態結構、類型
二、染色體的核型
三、性染色質及性別決定
第二節 染色體畸變
一、染色體畸變的因素
二、染色體畸變的類型
第三節 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、兩性畸形
四、染色體畸變攜帶者
實驗四 X染色質的標本制作與觀察
實驗五 人類染色體的形態觀察與非顯帶染色體核型分析
第五章 遺傳的基本規律
第一節 分離定律
一、分離現像
二、對分離現像的遺傳分析
三、分離定律的本質
第二節 自由組合定律
一、自由組合現像
二、對自由組合現像的遺傳分析
三、自由組合定律的本質
第三節 連鎖與互換定律
一、接近連鎖遺傳
二、不接近連鎖
三、連鎖與互換定律的本質
四、互換率
第六章 單基因遺傳與單基因遺傳病
第一節 繫譜與繫譜分析
第二節 常染色體遺傳
一、常染色體顯性遺傳及繫譜特點
二、常染色體隱性遺傳及繫譜特點
第三節 性染色體遺傳
一、X連鎖顯性遺傳及繫譜特點
二、X連鎖隱性遺傳及繫譜特點
三、Y連鎖遺傳
第四節 孟德爾經典遺傳方式的補充
一、外顯率
二、表現度
三、表型模擬
四、遺傳異質性
五、基因多效性
六、限性遺傳
七、從性遺傳
八、早發現像
九、遺傳印跡
第五節 兩種單基因性狀或疾病的遺傳規律
一、兩種單基因性狀或疾病的自由組合
二、兩種單基因病的連鎖與互換
實驗六 繫譜分析與遺傳咨詢
第七章 分子病和先天性代謝缺陷
第一節 分子病
一、血紅蛋白病
二、血友病
三、肌營養不良癥
四、家族性高膽固醇血癥
第二節 先天性代謝缺陷
一、先天性代謝缺陷的發病機制
二、常見的先天性代謝缺陷病
第八章 多基因遺傳與多基因遺傳病
第一節 多基因遺傳
一、質量性狀和數量性狀
二、多基因假說
三、多基因遺傳的特點
第二節 多基因遺傳病
一、易患性與閾值
二、遺傳度
三、多基因遺傳病的特點
四、多基因遺傳病發病風險的估計
五、幾種常見多基因病
第九章 腫瘤與遺傳
第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
一、腫瘤發病率的種族差異
二、腫瘤的家族聚集性
三、遺傳性惡性腫瘤
四、遺傳性癌前病變
五、腫瘤的遺傳易感性
第二節 腫瘤與基因
一、癌基因
二、腫瘤抑制基因
第三節 腫瘤與染色體異常
一、腫瘤的染色體數目異常
二、腫瘤的染色體結構異常
第十章 遺傳病的診斷與防治
第一節 遺傳病的診斷
一、臨床診斷
二、繫譜分析
三、皮膚紋理分析
四、細胞遺傳學檢查
五、生化檢查
六、基因診斷
七、產前診斷
第二節 遺傳病的預防
一、出生前篩查
二、新生兒篩查
三、攜帶者檢出
四、遺傳咨詢
第三節 遺傳病的治療
一、手術療法
二、藥物和飲食療法
三、基因治療
實驗七 人類皮膚紋理觀察與分析
第十一章 遺傳與優生
第一節 優生學概述
一、優生學概念
二、現代優生學研究內容
第二節 影響優生的因素
一、遺傳因素
二、環境因素
三、營養因素
四、心理因素
五、藥物因素
六、不良嗜好
第三節 優生措施
一、婚姻指導
二、孕前指導
三、孕期保健
四、出生缺陷干預
五、優生工程
實驗八 人類遺傳病
附錄
附錄一 新生兒遺傳代謝病篩查操作流程
附錄二 新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術規範
附錄三 病殘兒醫學鋻定診斷標準及其父母再生育的指導原則

《醫學遺傳學》是全國醫藥高職高專護理類專業“十二五”規劃教材之一，依照教育部教育發展規劃綱要等相關文件要求，緊密結合衛生部護士執業資格考試特點，根據《醫學遺傳學》教學大綱的基本要求和課程特點編寫而成。
全書共分為11章，分別介紹了緒論，遺傳的分子基礎，遺傳的細胞學基礎，人類染色體與染色體病，遺傳的基本規律，單基因遺傳與單基因遺傳病，分子病和先天性代謝缺陷，多基因遺傳與多基因遺傳病。腫瘤與遺傳，遺傳病的診斷與防治，遺傳與優生。
《醫學遺傳學》適合醫藥衛生高等職業教育、函授及自學高考等相同層次不同辦學形式教學使用，也可作為醫藥行業培訓和自學用書。本書由王英南主編。