本教材是在2007年出版的新世紀全國高等中醫藥院校創新教材《醫學遺傳學》的基礎上進行改版修訂，為了配合教學改革的需要，減輕學生負擔，通過精煉文字，使新版教材不但結構嚴謹、言簡意賅，而且層次更分明，邏輯性更強。在編寫中還突出體現了以下特點：基礎與臨床有機結合；紙質教材與數字化資源相互補充和促進，應用多種知識拓展及素材表現形式輔助學生更好地掌握有關知識點，加強對學生獨立思考和閱讀能力的培養。根據學科發展的趨勢和中醫藥院校學生的培養要求，新增加了一章表觀遺傳學的內容；首次將中醫遺傳學的研究成果引入規劃教材，突出了中醫遺傳學的重要作用與研究意義。醫學遺傳學是一個進展日新月異的現代醫學分支學科，因此本教材在多個章節中增加了相關的新研究進展與成果。
醫學遺傳學是連接基礎醫學與臨床醫學的橋梁課程。從醫學發展角度，未來中醫藥工作者應該具有利用醫學遺傳學原理及中醫藥知識，研究疾病發生的遺傳學機制並探討疾病的診斷、治療和預防的基本思路和手段。本教材供全國高等中醫藥院校的中醫學、中西醫臨床醫學、針灸推拿學、康復治療學、護理學、醫學檢驗學、藥學等專業的本科生及研究生使用。