章醫學遺傳學概論/ 1
節醫學遺傳學的研究範圍/ 1
第二節醫學遺傳學的發展/ 2
一、 醫學遺傳學的發展歷程/ 2
二、 我國醫學遺傳學的發展/ 4
第三節醫學遺傳學與現代醫學/ 5
第四節遺傳病概述/ 6
一、 疾病的類型/ 6
二、 遺傳病及其特征/ 6
三、 遺傳病的分類/ 7
四、 遺傳病的危害/ 8
篇遺傳的物質基礎
第二章遺傳的細胞基礎/ 10
節染色質與染色體/ 10
一、 染色質與染色體的演變/ 10
二、 染色質的化學組成與結構/ 11
三、 染色質的類型/ 12
四、 染色體的組裝/ 12
五、 性染色體與性染色質/ 14
六、 染色質與染色體的比較/ 15
第二節減數分裂與配子發生/ 16
一、 減數分裂/ 16
二、 配子發生/ 18
第三節人類染色體/ 19
一、 人類染色體的形態結構/ 19
二、 人類性染色體與性別決定/ 20
三、 人類細胞遺傳學命名的國際體制/ 21
四、 人類染色體核型與核型分析/ 22
五、 人類染色體多態性/ 25
第三章遺傳的分子基礎/ 27
節基因的概念/ 27
一、 基因概念的提出/ 27
二、 基因的現代概念/ 27
三、 基因的類別/ 28
第二節基因的結構與功能/ 28
一、 基因的結構/ 28
二、 基因的功能/ 30
三、 基因表達的調控/ 34
第三節基因突變和DNA 損傷 / 35
一、 基因突變和DNA 損傷的誘因 / 36
二、 基因突變/ 37
三、 DNA 損傷的修復 / 41
第四節人類基因組/ 44
一、 基因及基因相關序列/ 45
二、 非基因序列/ 46
第五節人類基因組學/ 47
一、 基因組學/ 47
二、 人類基因組學/ 48

醫學遺傳學是探討疾病發生的遺傳機制，應用遺傳學原理和相關技術診斷、治療和預防疾病的學科，是一門涵蓋醫學基礎和臨床的綜合學科。進入21 世紀，生命科學飛速發展，作為其核心學科的遺傳學更是發展迅猛。在醫學遺傳學領域，隨著功能基因組學研究的推進，新致病基因的不斷發現，極大地加深了人們對遺傳病發病機制的認識，帶動並加速了醫學進入“精準醫療”時代。
本書第1 版自2006 年出版以來，因編排合理、重點突出、簡明扼要，受到參編院校及其他使用院校師生的歡迎，專家學者們也給予了較高評價。2007 年12 月，《醫學遺傳學》第1 版被評為江蘇省精品教材；2020 年12 月獲江蘇省本科優秀培育教材立項。15 年來，本書共重印刷30 多次，總量10 萬多冊。本書第3 版2016 年出版至今已6 年，為使教材內容跟上科學發展的步伐，體現教材的素質教育和個性教育的思想，實現教材的思想性、科學性、創新性、啟發性和適用性的融合，滿足“早臨床、多臨床、反復臨床”教學理念的設計，適應培養高素質、寬口徑醫學人纔的需要，我們對第3 版進行了修訂。
第4 版在保持第3 版總體框架的基礎上，對部分章節及相關內容作了調整或增刪。修訂內容主要包括：概論部分，增加我國醫學遺傳學的發展及精準醫療；第三章遺傳的分子基礎，刪去原核細胞基因表達調控及錯配修復機制，同時將原第十五章的人類基因組學內容並入第三章；第八章染色體病，增加染色體結構畸變的傳遞；第十章遺傳病的預防與優生，輔助生殖一節中增加卵胞質移植技術；第十二章免疫遺傳學，增加原發性免疫缺陷病；第十四章藥物遺傳學，增加藥物基因組學等。
引入數字化資源是第4 版的顯著特色，這些數字化資源與正文內容密切相關，是對教材內容的拓展和深化。數字化資源的形式包括視頻、word 文檔、PowerPoint 演示文稿及習題等。依據內容，數字化資源分為3 部分：一是課程思政內容，“課程思政”通過挖掘課程思想政治資源，發揮課程的育人作用，從而全面提高人纔培養質量；二是針對教材內容的知識拓展，有科學名人、科學故事、科學趣聞、趣味學習、往事新解、醫學新知、醫學科普、醫學溯源、精準醫療、優生優育、學以致用、案例分析等欄目；三是復習習題，除保留上一版的名詞解釋、名詞辨析和問答題外，第4 版增加了1 100 多道選擇題，包括A1、A2、B、C 和X 等多種題型，通過做習題，學生更容易掌握所學知識。
揚州大學、北華大學、佳木斯大學、河南科技大學、湖南醫藥學院、內蒙古醫科大學、新疆醫科大學、新疆第二醫學院、寧夏醫科大學、遵義醫科大學及徐州醫科大學等9 省區11 所院校的醫學遺傳學教師參與《醫學遺傳學》第4 版的修訂工作。參與修訂工作的各位編委，在教學、科研工作十分繁忙的情況下，本著對學生高度負責的精神，認真仔細地審閱修訂書稿；雖然編委們作出了很大努力，但由於水平所限，書中難免仍存在不當之處，真誠期望同行專家、使用本教材的師生及其他讀者，指出本書的不足之處，以便再版時修正。本書編寫過程中，編委們參閱了眾多作者的相關書籍，書目附後，特向這些作者致謝。
蔡紹京
2022 年1 月