內容簡介
《兒童罕見病》（第三輯）由北京兒童醫院的專家聯合國內多家兒童醫院臨床一線醫師，尤其是兒科醫師編撰而成。《兒童罕見病.第三輯》內容涵蓋各醫院臨床診斷罕見病的臨床資料、診療經驗及國際前沿知識，旨在解決目前臨床對罕見病診斷的困境，幫助患者避免“因罕見病識難而曲折”的求醫困境，指導醫師進行識別診斷、咨詢建議的臨床實踐。每個疾病的內容包括概述、流行病學、遺傳學、發病機制、臨床表現、診斷、鋻別診斷、治療及遺傳咨詢等。內容延續以生長發育異常、面容異常、內分泌激素異常、性發育異常為主，此外還有皮膚、眼部異常及遺傳代謝性綜合征為主要特征的綜合征，擴大了讀者範圍。
目錄
目錄第1章 以生長發育異常為主要特征的綜合征 1節 顱骨鎖骨發育不良 1第二節 天使綜合征 6第三節 Temple 綜合征 9第四節 Oculoskeletodental綜合征 12第五節 SOFT 綜合征 16第六節 Ulnar-Mammary綜合征 17第七節 Weaver綜合征 20第2章 以面容異常為主要特征的綜合征 25節 Hajdu-Cheney綜合征 25第二節 毛發-鼻-指（趾）綜合征 29第三節 Coffi n-Siris 綜合征6型 32第四節 Schuurs-Hoeijmakers綜合征 37第五節 Baraitser-Winter cerebrofrontofacial綜合征 41第六節 伴面部畸形、遠端肢體異常的神經發育障礙綜合征 46第3章 內分泌激素異常相關綜合征 49節 先天性全身性脂肪營養不良 49第二節 先天性高胰島素血癥 52第三節 生殖繫STAT3功能獲得突變致早發型多器官自身免疫性疾病 56第四節 HDR綜合征 59第五節 Allan-Herndon-dudley綜合征 63第六節 Van Wyk-Grumbach綜合征 67第七節 甲狀腺激素抵抗綜合征 70第4章 性發育異常相關綜合征 76節 CAH-11β-羥化酶缺乏癥 76第二節 17α-羥化酶缺乏癥 79第三節 CAH-21-羥化酶缺乏癥 80第四節 雄激素不敏感綜合征 83第五節 5α-還原酶2缺乏癥 86第六節 NR5A1變異所致性發育異常 89第5章 遺傳代謝性綜合征 92節 原發性肉堿缺乏癥 92第二節 黏多糖貯積癥Ⅱ型 96第三節 Danon病 98第四節 Barth綜合征 102第五節 澱粉樣變性心肌病 105第六節 蓬佩病 111第七節 遺傳性低鎂血癥 114第八節 半乳糖血癥 117第九節 戊二酸血癥Ⅰ型 121第十節 家族性高膽固醇血癥 125第十一節 果糖1，6-二磷酸酶缺乏癥 129第6章 以皮膚、眼部異常為主要特征的綜合征 133節 萊伯遺傳性視神經病變 133第二節 先天性鼻淚管發育異常 136第三節 視網膜母細胞瘤 140第四節 家族性進行性色素沉著和色素減退癥 148第五節 常染色體隱性皮膚松弛癥 151《兒童罕見病》輯、第二輯、第三輯索引155
