全書包括17章。第一章至第三章包括 遺傳學的基本知識、遺傳病常用診斷技術、染色體疾病。第四章至第十七章包括運動繫統,呼吸繫統,消 化繫統,心血管繫統,血液繫統,神經精神繫統,泌尿繫統,內分泌繫統及眼、耳、口腔、皮膚遺傳性疾 病;性發育異常;遺傳代謝性疾病。
本書對每種疾病的描述包含以下內容:疾病發現 和發展史、病因和遺傳方式、發病機制和病理變化、臨床表現、診斷方法及標準、治療或干預方式。本書 *的特點是盡可能地介紹了疾病的遺傳學病因和可能的遺傳學診斷方法,有助於提高醫務工作者對疾病 病因的認識。
本書主編包括賀林院士(遺傳學)、馬端教授(醫 學遺傳學與分子細胞生物學)和段濤教授(婦產科學),編委大多為各專業領域的領軍人物,具有較高的權 威性。
《臨床遺傳學》讀者對像包括婦產科、兒科、外科、內科、腫瘤科、預防醫學、臨床檢驗科的醫務人 員及基礎醫學的研究人員。