了得網醫學_遺傳與疾病

內容簡介

本書將可能幫助人們從遺傳學的角度來揭示疾病的發生、利用遺傳學手段來診斷、干預和治療疾病，從而盡可能地提高疾病的診治水平。本書特別注意介紹新的研究成果，如表觀遺傳學、干細胞和腫瘤干細胞等。因此本書可以為醫學科研人員、臨床醫生的學習提高參考，同時為研究遺傳性疾病提供橋梁性的作用。

上篇疾病的遺傳基礎
章緒論
節遺傳與遺傳病
第二節遺傳性疾病的分類
一、單基因遺傳病
二、多基因遺傳病
三、染色體病
四、線粒體遺傳病
五、體細胞遺傳病
第三節遺傳病研究的歷史與現狀
一、遺傳病的早期認識
二、遺傳病研究的興起
三、遺傳病研究的進展
四、人類基因組計劃與遺傳病上篇疾病的遺傳基礎
章緒論
節遺傳與遺傳病
第二節遺傳性疾病的分類
一、單基因遺傳病
二、多基因遺傳病
三、染色體病
四、線粒體遺傳病
五、體細胞遺傳病
第三節遺傳病研究的歷史與現狀
一、遺傳病的早期認識
二、遺傳病研究的興起
三、遺傳病研究的進展
四、人類基因組計劃與遺傳病
第二章遺傳的真實性
節物質基礎
一、染色質與染色體
二、基因
三、遺傳物質的本質——DNA
四、RNA也可以作為遺傳物質
五、核酸之外的其他遺傳物質
第二節突變修復
一、基因突變
二、DNA修復
第三節平衡調控
一、Hardy-Weinberg定律的表述
二、雙等位基因的Hardy-Weinberg定律的推證
三、復等位基因的Hardy-Weinberg遺傳平衡式
四、影響群體基因頻率的因素
五、遺傳漂變
六、遷移和混合
第三章染色體變化與疾病
節人類染色體
一、人類染色體數目、結構和形態
二、核型和帶型
第二節人類染色體數目變化的影響
一、整倍體
二、非整倍體
三、嵌合體
四、染色體數目異常的機制
第三節人類染色體的結構改變的影響
一、染色體結構異常概述
二、染色體結構異常分型
第四節染色體異常與疾病
一、常染色體病
二、性染色體異常病
三、染色體異常攜帶者
四、染色體異常與流產
第四章單基因遺傳病
節繫譜的繪制與解讀
第二節常染色體顯性遺傳
一、常染色體顯性遺傳病的類型
二、常染色體顯性遺傳病的遺傳特點
第三節常染色體隱性遺傳
一、疾病舉例
二、婚配類型及子代發病風險
三、常染色體隱性遺傳病繫譜的特點
四、近親婚配中AR病發病風險的計算
第四節X連鎖顯性遺傳
一、疾病舉例
……
第五章多基因遺傳病
第六章線粒體遺傳
第七章腫瘤遺傳
第八章遺傳病的研究方法
下篇臨床遺傳學
第九章呼吸繫統
第十章消化繫統
第十一章心血管繫統
第十二章內分泌繫統
第十三章免疫繫統
第十四章神經繫統
第十五章血液繫統
第十六章先天畸形
第十七章遺傳服務與干預
中英文索引

在線試讀

上篇疾病的遺傳基礎
章緒論
節遺傳與遺傳病
人體獨特的遺傳結構是進化歷程的產物，決定著人體獨特的代謝方式。所謂健康，即是受人體遺傳結構控制的代謝方式與人體的周圍環境保持平衡。遺傳結構的缺陷和（或）周圍環境的顯著改變，都能打破這種平衡，導致疾病。在不同疾病的病因中，遺傳因素和環境因素所占比重各有不同。外傷、中毒、營養性疾病顯然是由環境因素引起，而另有一些疾病則主要是遺傳性的，如由突變基因引起的半乳糖血癥、苯丙酮尿癥等，以及由染色體畸變引起的Down綜合征、Turner綜合征等。這些疾病隻發生於有異常基因或有異常染色體數目或結構的個體。還有一些異常遺傳結構雖然改變了個體的代謝，但在一般生活條件下仍可為個體所耐受，隻在接觸特殊環境條件時纔發病，如葡萄糖一6一磷酸脫氫酶（G-6一PD）缺乏者在食用蠶豆或服用伯氨喹等藥物後發生溶血危像。許多常見病如高血壓、糖尿病、癌腫、風濕病、消化性潰瘍等，介於兩者之間。這些疾病有一定的遺傳因素，家族發病率高於人群發病率，但其發病都以一定的環境條件為其誘因，遺傳因素在其中所起作用程度各異。這些疾病的遺傳因素是若干易感基因微小作用的累加效應。
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