專題一  走進醫學遺傳與優生
內容一  醫學遺傳學概述
一、醫學遺傳學及其研究範圍
二、醫學遺傳學研究現狀
三、遺傳病及其類型
內容二  優生學概述
一、優生學的概念
二、優生學的形成發展與研究範圍
三、我國遺傳病及出生缺陷的現狀和危害性
四、我國現行的優生措施
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專題二  遺傳的分子學基礎和細胞學基礎
內容一  遺傳物質的結構與功能
一、DNA的結構與功能
二、RNA的結構與功能
內容二  人類染色體
一、人類染色體的形態結構與類型
二、人類染色體的識別
三、性染色質
內容三  基因
一、基因的概念與種類
二、真核生物基因的結構
三、基因的功能
四、基因突變
內容四  細胞增殖
一、體細胞增殖的主要方式--有絲分裂
二、生殖細胞的增殖方式--減數分裂
三、配子發生與性別決定
內容五  細胞分化
一、細胞分化中的發育潛能變化
二、克隆與細胞核移植
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專題三  單基因遺傳與單基因病
內容一  遺傳的基本規律
一、分離定律及其應用
二、自由組合定律及其應用
三、連鎖互換定律及其應用
內容二  單基因病的遺傳方式
一、常染色體顯性遺傳病
二、常染色體隱性遺傳病
三、X連鎖隱性遺傳病
四、X連鎖顯性遺傳病
五、Y連鎖遺傳病
內容三  影響單基因病分析的若干因素
一、遺傳異質性
二、基因的多效性
三、遺傳早現
四、遺傳印記
五、從性遺傳與限性遺傳
六、表型模擬
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專題四  多基因遺傳與多基因病
內容一  多基因遺傳
一、質量性狀與數量性狀
二、多基因假說
三、多基因遺傳的特點
內容二  多基因病
一、易患性、發病閾值與遺傳度
二、多基因病的遺傳特點
三、多基因病再發風險的評估
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專題五  染色體畸變與染色體病
內容一  染色體畸變
一、染色體數目畸變
二、染色體結構畸變
內容二  染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、兩性畸形
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模擬染色體病咨詢門診

專題六  優生學基礎
內容一  影響優生的非遺傳因素
一、環境因素對優生的影響
二、孕期營養與優生
三、孕婦疾患對胎兒的影響
四、孕婦心理因素對胎兒的影響
五、妊娠期用藥對胎兒的影響
六、孕婦不良嗜好對胎兒的影響
七、胎教與優生
內容二  產前診斷
一、產前診斷的對像
二、產前診斷標本的采集技術
三、產前診斷的檢查方法
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問題探討

專題七  遺傳優生咨詢
內容一  遺傳優生咨詢概述
一、遺傳咨詢的對像和內容
二、優生咨詢的對像和內容
三、遺傳優生咨詢的目的
四、遺傳優生咨詢的過程
內容二  Bayes定理在遺傳病再發風險評估中的應用
一、夫婦雙方之一的基因型不能準確斷定時再發風險的評估
二、夫婦雙方的基因型都不能準確斷定時再發風險的評估
內容三遺傳優生咨詢範例
模擬遺傳優生咨詢門診

專題八  臨床常見的遺傳病和出生缺陷
一、心血管繫統遺傳性疾病
二、神經和肌肉繫統遺傳性疾病
三、呼吸繫統遺傳性疾病
四、血液繫統遺傳性疾病
五、內分泌繫統遺傳性疾病
六、泌尿繫統遺傳性疾病
七、眼、耳、口腔遺傳性疾病
八、骨骼繫統遺傳性疾病
九、皮膚和結締組織遺傳性疾病
十、出生缺陷

參考文獻