章總論/1
節發育源性疾病的概念/2
第二節發育源性疾病研究進展概述/11
第三節發育源性疾病研究對人類疾病防控和健康管理的意義/16
第二章配子發生、成熟生理/ 病理和配子源性疾病/24
節 精子發生、成熟及其調控/25
第二節卵子形成及其調控/39
第三節受精過程分子機制/63
第四節配子源性疾病/68
第三章受精、卵裂、著床生理/ 病理和胚胎源性疾病概論/92
節 受精和胚胎源性疾病/93
第二節卵裂期胚胎發育和胚胎源性疾病/101
第三節 胚胎著床與胚胎源性疾病/108
第四章胚胎發育生理/ 病理和胚胎源性疾病概論/124
節胚胎發育生理/125
第二節外界因素導致的胚胎畸形/132
第三節胚胎源性疾病概論/136
第五章胎兒發育生理/ 病理和胎兒源性疾病概論/149
節心血管繫統/151
第二節神 經 繫 統/161
第三節內分泌繫統/169
第四節呼 吸 繫 統/176
第五節運 動 繫 統/180
第六節生 殖 繫 統/183
第六章圍產期並發癥與胎兒源性疾病/193
節妊娠糖尿病與胎兒源性疾病/194
第二節妊娠期高血壓疾病與胎兒源性疾病/198
第三節小於胎齡兒/ 大於胎齡兒與胎兒源性疾病/203
第四節宮內感染與胎兒源性疾病/206
第七章嬰幼兒發育與發育源性疾病/225
節 分娩方式與發育源性疾病/226
第二節 早產兒、出生低體重兒與發育源性疾病/229
第三節 嬰幼兒期喂養方式與發育源性疾病/233
第四節 出生後早期營養與發育源性疾病/239
第五節 嬰幼兒生長模式與發育源性疾病/242
第六節 嬰幼兒期環境因素與發育源性疾病/245
第七節 嬰幼兒睡眠與發育源性疾病/251
第八章發育源性疾病的遺傳與表觀遺傳機制/256
節 發育源性疾病與新發變異/257
第二節 發育源性疾病的遺傳易感性與適應性選擇/266
第三節 表觀遺傳調控的分子機制/276
第四節 發育過程中的表觀遺傳調控/284
第五節 發育源性疾病與表觀遺傳異常/292
第九章環境與發育源性疾病/304
節 化學因素與發育源性疾病/305
第二節 物理因素與發育源性疾病/309
第三節 生物因素與發育源性疾病/315
第四節 大氣污染與發育源性疾病/320
第五節 醫源性因素與發育源性疾病/324
第十章營養與發育源性疾病/336
節 能量和宏觀營養素/337
第二節 維生素、礦物質與發育源性疾病/350
第十一章內分泌與發育源性疾病/376
節 雌激素與發育源性疾病/377
第二節 雄激素與發育源性疾病/383
第三節 甲狀腺激素與發育源性疾病/387
第十二章生活方式與發育源性疾病/400
節 吸煙與發育源性疾病/401
第二節 飲酒與發育源性疾病/409
第三節 咖啡因與發育源性疾病/417
第四節 飲食方式與發育源性疾病/422
第五節 晝夜節律紊亂與子代發育源性疾病/427
第六節 其他生活方式與發育源性疾病/431
第十三章輔助生殖技術與發育源性疾病/439
節 概 述/440
第二節 IVF 與發育源性疾病/441
第三節 ICSI 與發育源性疾病/445
第四節 卵子IVM 與發育源性疾病/451
第五節 PGT 與發育源性疾病/452
第六節 配子和胚胎低溫保存與發育源性疾病/456
第十四章免疫與發育源性疾病/469
節 免疫繫統發生、成熟和衰老/470
第二節 胎 盤 免 疫/480
第三節 妊娠期宮內微生物和免疫/485
第四節 妊娠維持和分娩發動免疫機制/488
第五節 免疫性疾病產前應激機制/491
第六節 母乳與免疫編程/493
第七節 胎兒起源成年免疫性疾病發病機制/502
第八節 表觀遺傳學與免疫性疾病/505
第九節 遺傳與免疫性疾病/508
第十節 免疫反應與代謝/512
第十一節 免疫性疾病與宮內暴露/514
第十二節 過敏性疾病舉例/516
第十五章常見疾病的發育起源/528
節 脂代謝紊亂的發育起源/529
第二節 甲狀腺疾病的發育起源/558
第三節 糖尿病的發育起源/573
第四節 心血管疾病的發育起源/592
第五節 腫瘤的發育起源/639
第六節 精神、神經疾病的發育起源/658
第七節 生育障礙的發育起源/692
第八節 泌尿繫統發育異常的發育起源/708
第十六章發育源性疾病的防控策略與措施/721
節 概 述/722
第二節 發育源性疾病危險因素的風險評估/729
第三節 發育源性疾病防控的三級預防策略/735
第四節 發育源性疾病的發育階段性防控措施/741
第十七章大數據與發育源性疾病/759
節醫療領域中大數據的發展歷程/760
第二節 大數據在醫療領域中的應用現狀/772
第三節 大數據在醫療領域中的前景展望/783
第十八章發育源性疾病的倫理思考/792
節 輔助生殖技術可能引發的發育源性疾病及思考/793
第二節 發育源性疾病干預中存在的倫理道德思考和可能面臨的問題/801
第三節 代表性醫源性發育源性疾病倫理案例及啟示/808
中英文索引/817

編者從事有關“發育源性疾病”的相關研究已有多個春秋。學海拾貝，左右采獲，亦積累了一些感悟。故我與多名學者共同編寫《發育源性疾病》一書，旨在詳細闡述發育源性疾病相關的流行病學研究、基礎研究等內容，解釋生命在誕生和發育的歷程中如何“應對”其親代狀況和外界因素，並由此影響到人類遠期的健康和疾病的發生。
追溯到數個世紀前，隨著現代醫學家和科學家不斷加深對生命的起源與延續，以及疾病發展過程的認知，遺傳學、生物學、流行病學等數個學科不斷進步與完善，人類對疾病病因的探究和為消除病痛所作出的努力經歷了多個裡程碑式的階段。19 世紀至20 世紀遺傳學經歷了一繫列的發展，“孟德爾遺傳定律”拉開了遺傳學的序幕，20 世紀中葉DNA 雙螺旋結構的發現標志著分子遺傳學時代開啟，諸如此類，不可具舉，為解釋許多疾病的發病原因提供了“剛性”的基礎。20 世紀初開始，不斷有科學家發現除親代的遺傳因素外，生命早期所處的環境包括父母所經歷的事件也與子代近期、遠期健康（主要是慢性非傳染性疾病如糖尿病、肥胖、心血管疾病等）息息相關，比如經歷了1944—1945 年荷蘭大饑荒的孕婦所生育的子代，成年後心血管疾病、糖耐量異常等發生率顯著增加。這預示著發育過程中的可塑性及適應性，為解釋慢性非傳染性疾病起因注入了“柔性”的力量。20 世紀及21 世紀湧現了大批流行病學研究，其中著名學者DavidBarker 教授所進行的研究，逐步奠定了“健康與疾病的發育起源”（Developmental Origins ofHealth and Disease, DOHaD）——“多哈”學說的基礎。隨著對表觀遺傳的了解越發深入，如今在探索疾病的起源與預防手段的過程中，人們逐漸可以做到“剛柔並濟”。
時至今日，隨著臨床工作與科研工作的積累，編者逐漸意識到生殖醫學的魅力：不止在於幫助一個家庭完成生命的傳承，更在於了解疾病起源，從源頭及親代（父母，甚至祖父母）起幫助家庭，盡可能在孕育後代的過程中，減少子代遠期慢性疾病的風險；從生命早期階段入手，關注周圍環境的影響，幫助減少全球的疾病負擔。
本書詳細介紹了生命起源中各個階段的關鍵事件（配子發生、受精、胚胎著床等）、親代外界接觸到的諸多因素及自身健康狀況（環境、營養、生活方式、內分泌等）與子代近期和遠期健康的關繫，並對重要的慢性非傳染性疾病從“健康與疾病的發育起源”角度闡明病因，包括肥胖、甲狀腺疾病、糖尿病、心血管疾病、腫瘤、精神及神經疾病、生育障礙和泌尿生殖繫統疾病，內容涉及了經典的及的流行病學研究、動物實驗研究、機制探究等。本書後部分還提供了有關發育源性疾病預防的思路及倫理方面的思考，介紹了信息時代下，大數據如何為探索發育源性疾病提供支持。
感謝歷史上無數學者為開創“健康與疾病的發育起源”學說及研究發育源性疾病所作出的不懈努力，讓我們有幸可以博采眾長，在這本書中詳盡地為大家展現這一學說的方方面面。也真誠地感謝諸多學者不辭辛勞，為編寫此書所付出的精力和熱忱。
希望本書可以增加各個領域對發育源性疾病的認識，從生命早期發育階段獲得部分疾病發病原因的靈感，進一步為未來的預防和治療打下堅實基礎。同時也歡迎廣大讀者對本書提出寶貴的建議，歡迎發送郵件至郵箱renweifuer@pmph.com，或掃描封底二維碼，關注“人衛婦產科學”，以期再版修訂時進一步完善，更好地為大家服務。
黃荷鳳
中國科學院院士
2022 年6 月