罕見病真的罕見嗎？根據《中國罕見病定義研究報告2021》給出的定義，新生兒發病率小於1/10 000、患病率小於1/10 000或患病人數小於14萬的疾病即為罕見病。但由於罕見病疾病類型超過1萬種，總體發病人群數量接近甚至超過某些常見病。在我們身邊，每17～29個人中，就有1人被罕見病折磨。
罕見病診斷難嗎？難，也不難。難，是因為不認識。隨著國家多部門、醫學相關多專業和患者社會團體等多方努力，越來越多的罕見病被識別，被看見，被診斷。2018年國家制定了《批罕見病目錄》，近年也陸續出臺了多項罕見病藥品重磅激勵政策。越來越多的罕見病學術團體成立並開展工作。越來越多的罕見病患者組織成立並開展了自助和助人工作。作為一名長期致力於出生缺陷和遺傳學領域的研究者，我親眼見證了罕見病診斷的巨大進步，並帶領團隊貢獻自己的力量。
罕見病治療難嗎？的確難！目前大多罕見病缺乏有效的治療方法，或者即使有了治療藥物，也是因為多種原因難以應用。但在內分泌代謝病領域中，眾多的罕見病不但可治，而且是可及可負擔且安全有效。對於這部分可治療的罕見病，及早診斷是有效治療的前提！
說到“罕見病”，與之關聯的常是“罕見，診斷難，治療難”。
罕見病真的罕見嗎？根據《中國罕見病定義研究報告2021》給出的定義，新生兒發病率小於1/10 000、患病率小於1/10 000或患病人數小於14萬的疾病即為罕見病。但由於罕見病疾病類型超過1萬種，總體發病人群數量接近甚至超過某些常見病。在我們身邊，每17～29個人中，就有1人被罕見病折磨。
罕見病診斷難嗎？難，也不難。難，是因為不認識。隨著國家多部門、醫學相關多專業和患者社會團體等多方努力，越來越多的罕見病被識別，被看見，被診斷。2018年國家制定了《批罕見病目錄》，近年也陸續出臺了多項罕見病藥品重磅激勵政策。越來越多的罕見病學術團體成立並開展工作。越來越多的罕見病患者組織成立並開展了自助和助人工作。作為一名長期致力於出生缺陷和遺傳學領域的研究者，我親眼見證了罕見病診斷的巨大進步，並帶領團隊貢獻自己的力量。
罕見病治療難嗎？的確難！目前大多罕見病缺乏有效的治療方法，或者即使有了治療藥物，也是因為多種原因難以應用。但在內分泌代謝病領域中，眾多的罕見病不但可治，而且是可及可負擔且安全有效。對於這部分可治療的罕見病，及早診斷是有效治療的前提！
作為百年老院，復旦大學附屬華山醫院持續走在國內疑難罕見病的診治前列。復雜疾病診療“多兵種作戰”是傳統，提升青年醫生對罕見病的意識則貫穿於日常。2018年，華山醫院更是作為骨干單位參與中國國家罕見病注冊繫統的建立及完善工作，為“國家標準”貢獻“華山智慧”。2022年復旦大學附屬華山醫院罕見病中心正式成立，進一步集中了力量，建立了覆蓋罕見病診療全程的醫療服務體繫，致力於罕見病診治和教研能力提升，為更多患者和家庭帶去了希望。
華山醫院內分泌科作為國內早成立的內分泌專科之一，在國內首次報道了嗜鉻細胞瘤和席漢綜合征，有著特別關愛疑難罕見病的傳統。肢端肥大癥、庫欣綜合征、鞍區朗格漢斯細胞組織細胞增生癥和垂體炎等罕見病是科室的常見病。隨著分子診斷的日益普及，診治罕見病的能力和效率更是得到了極大提升。我很欣喜地看到他們將近十年診治的罕見病整理成書，該書不僅有病例的詳細資料，更是突出了識別和診斷的臨床思維。討論部分則在參考大量文獻的基礎上，凝練了診斷和治療相關知識點。本病例集將帶著您認識和熟悉更多的內分泌罕見病，終讓更多的罕見病患者受益。
