了得網醫學_內分泌代謝疑難病例精選

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基層內分泌醫生的進階指南

內容簡介

上海市第十人民醫院內分泌代謝臨床工作者在診療中積累了大量對診斷思維和治療方案有啟發意義的疑難病例。本書對這些病例加以遴選，分列為下丘腦、垂體疾病、甲狀腺/甲狀旁腺疾病、糖尿病/代謝疾病、肥胖及相關疾病、骨代謝疾病、腎上腺疾病、電解質紊亂疾病和其他等八章，共22個經典病例。通過回顧病史、實驗室及其他影像學檢查圖像特點分析，結合手術病理、治療過程和隨訪等結果，展開深入討論和分析。
本書為廣大內分泌代謝臨床醫師搭建以病例分享為主的學術交流平臺，通過剖析疑難病例診治過程，並對其中容易疏漏或誤診的地方進行分析和總結，旨在提高各級專科醫師的診斷水平，特別是基層內分泌代謝醫生及年輕醫生的臨床診斷能力。

作者簡介

1. 主編：曲伸教授，醫學博士，博士生導師，留美學者，上海市領軍人纔，醫學領軍人纔，上海市浦江人纔；上海市第十人民醫院內分泌科主任，上海市甲狀腺疾病研究中心執行主任，同濟大學甲狀腺疾病研究所所長；中華醫學會內分泌學會常委委員，肝病與脂代謝學組組長。主要專業方向為年輕糖尿病的鋻別診斷、肥胖與代謝紊亂、甲狀腺疾病等內分泌代謝疾病。

2.主編：李虹，醫學博士，主任醫師，研究生導師。中華醫學會內分泌學會糖尿病學組委員，上海市醫學會糖尿病學會委員，《中華糖尿病雜志》通訊編委，承擔及省部級課題多項，發表SCI文章30餘篇。獲上海市科技啟明星，上海市銀蛇獎提名獎及上海市優秀基地帶教老師等多項榮譽。從事內分泌臨床工作20年，對糖尿病，腎上腺，性腺疾病有豐富經驗。

章下丘腦 / 垂體疾病
1 垂體柄阻斷綜合征 ..............................................3
2 嗅覺正常的特發性低促性腺激素性性腺
功能減退癥 ........................................................13
3 GnRH泵治療厭食癥致閉經雙胞胎 ...............22
第二章甲狀腺 / 甲狀旁腺疾病
4甲狀腺激素抵抗綜合征 ....................................35
5艾滋病致甲狀腺功能亢進癥 ............................46
6甲巯咪唑致膽汁淤積性肝損傷 ........................53
7核素掃描陰性的散發性甲狀旁腺癌 ................61
第三章糖尿病 / 代謝疾病
8胰腺纖維鈣化性糖尿病 ....................................75
9 攜帶tRNALeu（UUR）A3243G突變
糖尿病伴急性胰腺炎 .....................................82

章下丘腦 / 垂體疾病

1 垂體柄阻斷綜合征 ..............................................3

2 嗅覺正常的特發性低促性腺激素性性腺

功能減退癥 ........................................................13

3 GnRH泵治療厭食癥致閉經雙胞胎 ...............22

第二章甲狀腺 / 甲狀旁腺疾病

4甲狀腺激素抵抗綜合征 ....................................35

5艾滋病致甲狀腺功能亢進癥 ............................46

6甲巯咪唑致膽汁淤積性肝損傷 ........................53

7核素掃描陰性的散發性甲狀旁腺癌 ................61

第三章糖尿病 / 代謝疾病

8胰腺纖維鈣化性糖尿病 ....................................75

9 攜帶tRNALeu（UUR）A3243G突變

糖尿病伴急性胰腺炎 .....................................82

10 黃連素聯合二甲雙胍、吡格列酮治療

發疹性黃瘤 .....................................................94

第四章肥胖及相關疾病

11代謝性手術治療多囊卵巢綜合征 ...............105

12良性對稱性脂肪增生癥 ...............................115

第五章骨代謝疾病

13 阿德福韋酯致繼發性範科尼綜合征

導致低磷性骨軟化癥 ...................................133

14 特納綜合征合並1型糖尿病、橋本

甲減及嚴重骨質疏松癥 ...............................141

第六章腎上腺疾病

15 垂體ACTH大腺瘤合並肺煙曲霉菌、

泛耐藥肺炎克雷伯菌感染 ...........................155

16 以低血壓為特征的嗜鉻細胞瘤 ...................167

17 腎上腺結核導致的腎上腺皮質功能減退癥

.......................................................................178

第七章電解質紊亂疾病

18 以頑固性低鉀血癥為首發癥狀的異位

ACTH綜合征 ...............................................193

19 嚴重腹瀉致抗利尿激素分泌失調綜合征

.......................................................................202

20 家族性低鉀低鎂血癥患者臨床特點及

基因突變分析 ...............................................211

第八章其他

21 銦中毒致肺及多髒器損害 ...........................223

22 多發性內分泌腺瘤病1型 ...........................236

前言

糖尿病、甲狀腺功能亢進癥長期以來被認為是內分泌代謝領域的主要疾病，投入了大量研究精力。而很多內分泌代謝疑難病癥卻被束之高閣，不為人知，又由於病因復雜，機制錯綜，存在著疾病診斷難、病因診斷更難的問題。

社會發展、科技進步帶來了醫學的轉變和診療方法的更新，分子生物學及基因診斷技術的介入使過去許多神秘難測的內分泌代謝疾病浮出水面，也使常見病的診療趨於精準，因而固有的思維模式和臨床經驗已無法滿足當代疾病診療的需要。

前沿的知識、縝密的思維和豐富的臨床經驗，是診療疾病的基礎，也是保證患者健康的基石。同濟大學附屬上海市第十人民醫院秉承對生命的敬畏之心，遵崇“醫者仁心”，為患者精準診療，排憂解難，無微不至。

內分泌代謝科全體同仁嘔心瀝血，集思廣益，以嚴謹的科學態度編就了這本病例精選。期望通過與同行的交流，惠及廣大患者。期望本書既是一本臨床病例分享，也是一條醫者精進之路。

醫術之高在於何以治之，高者之仁在於何時不為之！

在此作序，獻給我的同仁和患者。

曲伸
2020年12月

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