第一章  新生兒疾病 
1.新生兒溶血病(RH缺失型血型不合) 
2.剖宮產兒綜合征 
3.新生兒張力性氣胸 
4.先天性膈疝 
5.左心發育不良 
6.新生兒先天性胃穿孔 
7.新生兒急性胰腺炎 
8.先天性高胰島素血癥 
9.新生兒型Bartter綜合征 
10.剝脫性皮炎 
11.新生兒傳染性單核細胞增多癥 
12.Klippel-Trenaunay-weber綜合征 
13.Pierre-Robin綜合征 
14.Dandy-Walker綜合征 
15.胼胝體脂肪瘤 
第二章  兒童重癥監護 
1.急性重癥哮喘 
2.心力衰竭 
3.兒童糖尿病酮癥酸中毒 
4.兒童上矢狀竇血栓 
5.暴發型流行性腦脊髓膜炎合並多器官功能衰竭 
第三章  呼吸繫統疾病 
1.急性嗜酸性肺炎 
2.兒童白血病並發侵襲性肺曲霉菌感染 
3.肺含鐵血黃素沉著癥 
4.肺泡蛋白沉積癥 
第四章  消化繫統疾病 
1.周期性嘔吐綜合征 
2.賁門失弛緩癥 
3.原發性小腸淋巴管擴張癥 
4.先天性膽管囊性擴張癥，膽汁性肝硬化 
5.膽道蛔蟲癥 
6.結腸T細胞性非霍奇金淋巴瘤 
第五章  心血管繫統疾病 
1.重癥心肌炎 
2.陣發性室上性心動過速 
3.先天性長QT間期綜合征 
4.血管迷走性暈厥 
5.心內膜彈力纖維增生癥 
6.左室心肌致密化不全 
第六章  血液繫統疾病 
1.先天性紅細胞生成異常性貧血 
2.特發性CD4+t淋巴細胞減少癥 
3.唐氏綜合征相關的骨髓增殖性疾病 
4.噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥 
5.朗漢斯細胞組織細胞增生癥 
6.Castleman病 
7.指突狀樹突狀細胞肉瘤 
8.原發性縱隔絨毛膜癌 
第七章  泌尿繫統疾病 
1.bartter綜合征 
2.gitelman綜合征 
3.假性醛固酮減少癥 
4.Liddle綜合征 
5.範可尼綜合征 
6.單基因突變相關性腎病綜合征 
第八章  神經繫統疾病 
1.嬰兒痙攣癥 
2.兒童睡眠中癲痫性電持續狀態 
3.Angelman綜合征 
4.C型尼曼—匹克病 
5.肝豆狀核變性 
6.xp21鄰近基因缺失綜合征 
7.希特林蛋白缺乏癥 
8.酪氨酸血癥 
9.線粒體腦肌病 
10.重癥肌無力 
11.Duchenne型肌營養不良 
12.脊肌萎縮癥 
13.注意缺陷多動障礙 
14.精神發育遲滯 
第九章  感染性疾病 
1.重癥支原體肺炎 
2.組織胞漿菌病 
3.結核性腦膜炎 
4.隱球菌性腦膜炎 
第十章  結締組織疾病 
1.過敏性紫癜合並腸套疊 
2.不完全川崎病 
3.幼年特發性關節炎全身型 
4.皮肌炎 
第十一章  內分泌繫統疾病 
1.雄激素不敏感綜合征 
2.Laron綜合征