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  • 神經遺傳病學(第2版)
    該商品所屬分類:醫學 -> 醫學
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    198-287
    【作者】 劉焯霖 
    【所屬類別】 圖書  醫學  內科學  神經內科 
    【出版社】人民衛生出版社 
    【ISBN】9787117047173
    【折扣說明】一次購物滿999元台幣免運費+贈品
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    內容介紹



    紙張:膠版紙
    包裝:精裝
    是否套裝:否

    國際標準書號ISBN:9787117047173
    作者:劉焯霖
    出版社:人民衛生出版社

    出版時間:2002年04月 

        
        
    "

    內容簡介
    第二版前言 《神經遺傳病學》版自1988年面世以後,受到了國內外同道們的贊揚與鼓勵。十多年來神經遺傳病研究已經有了長足的進步。特別是分子生物學的進展,使醫學遺傳學取得了迅猛發展,神經遺傳病學也毫不例外。
    全國普遍深入開展了神經遺傳病學研究。因此,全國相關領域的資深專家共同參與本書編寫,發揮各自的優勢與特長,使第二版的內容更加全面和實用,更能反映國內外*進展。
    隨著分子遺傳學的發展,近年又出現了離子通道病、線粒體疾病等新概念。但在目前還沒有統一分類的情況下,從臨床角度出發,並結合分子生物學進展加以編寫。本版將線粒體遺傳病另列為一章,離子通道病則沒有單獨介紹,而分列於各章節。在各章編寫過程中還出現了部分章節的重復,為便於閱讀,把它們合並在一起。如Leber遺傳性視神經病由郭玉璞、陳清棠兩位教授共同編寫,列於第三章;亞急性壞死性腦脊髓病由陳清棠、薛啟蓂教授共同編寫,列於第八章;Refsum病由郭玉璞、薛啟蓂兩位教授共同編寫,列於第十一章;無β-脂蛋白血癥由王國相和薛啟蓂教授共同編寫,列於第十一章等。
    目錄
    章 遺傳性疾病的分子基礎
    節 遺傳性疾病的概念和類型
    第二節 基因及人類基因組
    第三節 DNA分子結構改變--基因突變
    第四節 遺傳印記
    第二章 神經繫統遺傳性疾病概論
    節 神經繫統遺傳性疾病的發病概況
    第二節 癥狀和體征
    第三節 病因和發病機制
    第四節 診斷
    第三章 遺傳性周圍神經繫統疾病
    節 概述
    第二節 Leber遺傳性視神經病
    第三節 遺傳性孤立性瞼下垂章 遺傳性疾病的分子基礎
    節 遺傳性疾病的概念和類型
    第二節 基因及人類基因組
    第三節 DNA分子結構改變--基因突變
    第四節 遺傳印記
    第二章 神經繫統遺傳性疾病概論
    節 神經繫統遺傳性疾病的發病概況
    第二節 癥狀和體征
    第三節 病因和發病機制
    第四節 診斷
    第三章 遺傳性周圍神經繫統疾病
    節 概述
    第二節 Leber遺傳性視神經病
    第三節 遺傳性孤立性瞼下垂
    第四節 先天性面肌雙癱
    第五節 Marcus-Gunn綜合征
    第六節 遺傳性運動感覺性周圍神經病
    第七節 Dejerin-Sotta綜合征
    第八節 Refsum病
    第九節 遺傳性復發性局灶性神經病
    第十節 遺傳性感覺和植物周圍神經病
    第十一節 家庭遺傳性澱粉樣變性周圍神經病
    第十二節 血卟啉病性周圍神經病
    第四章 脊髓-小腦-腦干疾病
    節 概述
    第二節 Friedreich共濟失調
    第三節 遺傳性痙攣性截癱
    第四節 後柱性共濟失調
    第五節 遺傳性痙攣性共濟失調
    第六節 無β脂蛋白血癥
    第七節 脊髓-橋腦變性
    第八節 橄欖橋腦小腦萎縮(Menzel型)
    第九節 小腦-橄欖萎縮(Holmes型)
    第十節 肌陣攣性小腦協同障礙
    第十一節 Marinesco-Sjǒgren綜合征
    第十二節 Joseph病
    第十三節 周期性共濟失調
    第五章 錐體外繫疾病
    節 肝豆狀核變性
    第二節 Huntington病
    第三節 原發性肌張力障礙
    第四節 原發性震顫
    第五節 多巴胺反應性肌張力障礙
    第六節 遺傳性過度驚跳綜合征
    第七節 抽動穢語綜合征
    第八節 Fahr綜合征
    第九節 Hallervorden-Spatz病
    第六章 運疾病
    節 家庭性肌萎縮側索硬化癥
    第二節 脊肌萎縮癥
    第三節 成年慢性近端脊肌萎縮癥
    第四節 慢性進行性遠端脊肌萎縮癥
    第五節 肩胛腓骨肌萎縮癥
    第六節 脊髓延髓肌肉萎縮癥
    第七章 肌肉疾病
    節 進行性肌營養不良癥
    第二節 強直性肌營養不良癥
    第三節 先天性肌強直癥
    第四節 先天性副肌強直癥
    第五節 低鉀性周期性麻痺
    第六節 高鉀性周期性麻痺
    第七節 正常血鉀性周期性麻痺
    第八節 先天性或家庭性重癥肌無力綜合征
    第八章 線粒體遺傳病
    節 概論
    第二節 線粒體肌病
    第三節 肌陣攣性癲痫伴蓬毛樣紅纖維
    第四節 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作
    第五節 Leber遺傳性視神經病
    第六節 亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)
    第九章 神經皮膚綜合征
    節 結節性硬化癥
    第二節 多發性神經纖維瘤病
    第三節 腦-面血管瘤病
    第四節 著色性干皮病
    第五節 色素失禁癥
    第六節 脫色素性色素失禁癥
    第十章 發作性疾病
    節 癲痫
    第二節 熱性驚厥
    第三節 偏頭痛
    第四節 遺傳性Q-T間期延長綜合征
    第十一章 遺傳代謝病
    節 概述
    第二節 氨基酸和有機酸代謝病
    第三節 鞘脂代謝病
    第四節 粘多糖累積病,粘脂累積病,寡糖苷累積病
    第五節 過氧化體病
    第六節 脂蛋白代謝病和蛋白脂代謝病
    第七節 核酸代謝病
    第八節 糖代謝病
    第九節 重金屬代謝病
    第十節 其它病因未明的代謝病
    第十二章 染色體疾病
    節 先天愚型
    第二節 18-三體綜合征
    第三節 13-三體綜合征
    第四節 Turner綜合征
    第五節 先天性睪丸發育不全
    第六節 脆性X染色體綜合征
    第十三章 朊蛋白感染疾病
    節 歷史回顧
    第二節 Creutzfeldt-Jakob病
    第三節 致死性家庭性失眠癥
    第四節 Gerstmann-Straussler綜合征
    第五節 我國朊蛋白感染疾病的研究進展
    第十四章 神經繫統多基因遺傳病
    節 帕金森病
    第二節 老年性痴獃
    第三節 缺血性卒中
    第四節 多發性硬化
    第十五章 神經繫統遺傳病的預防與治療
    節 預防
    第二節 治療
    第三節 神經繫統疾病的基因治療
    中文索引
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