朱勁華主編的《醫學遺傳與優生學》是助產專業
及醫學相關類高職教育的一門必修的重
要基礎課，主要研究人類各種生命現像和疾病與遺傳
的關繫，並通過遺傳學理
論指導醫學臨床實踐及優生優育工作。
根據教育部、衛生部高等衛生職業教育培養目標
的要求和高職教育特點，
本教材編寫過程中以就業為導向，堅持“貼近學生、
貼近崗位、貼近社會”的原
則，緊扣臨床助產工作的實際需要，理論論述突出“
簡練新穎、科學合理”，指導
實踐突出“可操作性強”的特點。本教材的編寫融入
了高職教育最新理念，體
現了高職教育課程改革的最新成就，具體表現為兩點
：①以“必需、夠用”為度，
扼要地介紹了遺傳的細胞學基礎與染色體病，遺傳的
分子基礎，單基因遺傳與
單基因病，多基因遺傳與多基因病，線粒體遺傳與線
粒體遺傳病，遺傳病再發
風險的估算，遺傳病的診斷、防治和遺傳咨詢等遺傳
學知識。②重點突出遺傳
學理論和方法在優生和醫學臨床實踐上的應用，插人
大量有趣新穎、實用性強
的閱讀材料(包括常見遺傳病病例分析、理論研究前
沿聚焦、知識拓展等)來展
示優生與遺傳學的應用性和實踐性，以激發學生的學
習熱情。
本教材適用於醫藥相關類高職高專院校助產、護
理、藥學、醫學影像(放射治療技術)、醫學檢驗
及中西醫結合等專業，不僅可作為相關專業的成人教
育教材，還可作為科普類書籍和有關院校選修
課教材，供在職婦幼保健和計劃生育等人員參考。

第一章 緒論
第一節 醫學遺傳學研究的基本內容和方法
一、醫學遺傳學及其研究內容
二、醫學遺傳學研究的技術與方法
第二節 遺傳性疾病概述
一、遺傳性疾病的概念和特征
二、遺傳性疾病的類型
第三節 優生學概述
一、優生學的概念和目標
二、優生學的發展簡史
三、優生學研究的基本內容
第四節 醫學遺傳與優生的關繫
第二章 遺傳的細胞學基礎與染色體病
第一節 細胞的分裂和增殖
一、細胞增殖周期
二、體細胞的增殖方式——有絲分裂
三、生殖細胞的成熟方式——減數分裂
第二節 人類染色體
一、人類染色體的基本特征
二、正常人類染色體核型
三、性染色質
第三節 人類染色體畸變
一、染色體數目畸變
二、染色體結構畸變
三、染色體畸變核型的描述
第四節 染色體病概述
一、染色體病的分類
二、染色體病在人群中的發生頻率
三、常見的染色體病
四、染色體病的遺傳效應估計
第五節 腫瘤與染色體異常
第三章 遺傳的分子基礎
第一節 基因
一、基因的概念和種類
二、基因的結構和功能
三、基因的表達
四、癌基因和抑癌基因
第二節 基因突變
一、基因突變的概念和特性
二、基因突變的分類及其效應
三、誘發基因突變的因素
第三節 人類基因組
一、人類基因組計劃
二、基因組學
第四章 單基因遺傳與單基因病
第一節 繫譜與繫譜分析
第二節 單基因遺傳的基本規律及單基因病概述
一、遺傳學的基本概念
二、遺傳學的三大定律
三、單基因病概述
第_二節 常染色體顯性遺傳病
一、常染色體顯性遺傳病舉例——短指(趾)癥
二、常染色體顯性遺傳病的繫譜特點(**顯性)
三、常染色體顯性遺傳病的類型
第四節 常染色體隱性遺傳病
一、常染色體隱性遺傳病舉例——白化病
二、常染色體隱性遺傳病的繫譜特點
三、親緣繫數與近親婚配
第五節 X連鎖顯性遺傳病
一、X連鎖顯性遺傳病舉例——抗維生素D性佝僂病
二、X連鎖顯性遺傳病的繫譜特點
第六節 X連鎖隱陛遺傳病
一、X連鎖隱性遺傳病舉例——紅綠色盲
二、X連鎖隱性遺傳病的繫譜特點
第七節 Y連鎖遺傳病
第八節 影響單基因病遺傳分析的因素
一、基因多效性與遺傳異質，}生
二、遺傳早現與動態突變
三、遺傳印記與單親二體
四、從性遺傳與限性遺傳
五、擬表型
六、嵌合體
第五章 多基因遺傳與多基因病
第一節 多基因遺傳
一、數量性狀與質量性狀
二、多基因假說
三、數量性狀的多基因遺傳特點
第二節 多基因病
一、易患性、發病閾值和遺傳度
二、多基因病的特點
第六章 線粒體遺傳與線粒體遺傳病
第一節 線粒體遺傳概述
一、線粒體及線粒體DNA
二、線粒體DNA的遺傳特點
第二節 線粒體遺傳病的臨床癥狀
一、MEI。AS綜合征
二、KSS和CPEO
三、Leber遺傳性視神經病
第七章 遺傳病再發風險的估算
第一節 概率
第二節 再發風險率與Bayes逆概率定理
第三節 ’Bayes分析的應用
一、Bayes分析常染色體顯性遺傳
二、Bayes分析常染色體隱性遺傳
三、Bayes分析X連鎖隱性遺傳
第四節 Hardy—Weinberg平衡公式與攜帶者頻率計算
第五節 影響多基因病再發風險率的因素
一、群體發病率與遺傳度
二、親緣關繫級別
三、一級親屬患病人數及疾病的嚴重程度
四、患者性別
五、經驗風險率
第六節 染色體病和線粒體遺傳病的再發風險估計
一、染色體病的再發風險估計
二、線粒體遺傳病的再發風險估計
第八章 遺傳病的診斷、防治和遺傳咨詢
第一節 遺傳病的診斷
一、繫譜分析
二、細胞遺傳學檢查
三、生化檢查
四、基因診斷
第二節 遺傳病的防治
一、遺傳病的防治原則
二、遺傳病的治療
第三節 遺傳咨詢
一、遺傳咨詢的指征和原則
二、遺傳咨詢的程序
三、遺傳咨詢的實例分析
第九章 優生
第一節 優生的胚胎學基礎
一、配子發生
二、受精與胚胎發育
三、胎齡、預產期的推算
第二節 出生缺陷
一、出生缺陷的原因
二、致畸敏感期
三、出生缺陷的預防
第三節 優生咨詢與優生措施
一、婚前優生咨詢與措施
二、孕前優生咨詢與措施
三、孕期優生咨詢與措施
四、新生兒篩查
參考答案
參考文獻