1 21-羥化酶缺乏癥
2 白化病
3 Alport綜合征
4 肌萎縮側索硬化
5 Angelman綜合征
6 精氨酸酶缺乏癥
7 熱納綜合征(窒息性胸腔失養癥)
8 非典型溶血性尿毒癥
9 自身免疫性腦炎
10 自身免疫性垂體炎
11 自身免疫性胰島素受體病
12 β-酮硫解酶缺乏癥
13 生物素酶缺乏癥
14 心髒離子通道病
15 原發性肉堿缺乏癥
16 Castleman病
17 腓骨肌萎縮癥
18 瓜氨酸血癥
19 先天性腎上腺發育不良
20 先天性高胰島素性低血糖血癥
21 先天性肌無力綜合征
22 先天性肌強直
23 先天性脊柱側彎
24 冠狀動脈擴張病
25 先天性純紅細胞再生障礙性貧血
26 Erdheim-Chester病
27 法布裡病
28 家族性地中海熱
29 範可尼貧血
30 半乳糖血癥
31 戈謝病
32 全身型重癥肌無力
33 Gitelman綜合征
34 戊二酸尿癥I型
35 糖原累積病(I型和II型)
36 血友病
37 肝豆狀核變性
38 遺傳性血管性水腫
39 遺傳性大皰性表皮松解癥
40 遺傳性果糖不耐受癥
41 遺傳性低鎂血癥
42 遺傳性多發腦梗死性痴獃
43 遺傳性痙攣性截癱
44 全羧化酶合成酶缺乏癥
45 同型半胱氨酸血癥
46 純合子家族性高膽固醇血癥
47 亨廷頓舞蹈病
48 HHH綜合征
49 高苯丙氨酸血癥
50 低堿性磷酸酶血癥