楊進、魏偉主編的《基因組導向下健康管理》全書內容分為四篇，即基礎理論篇、應用理論篇、技術篇和實踐篇。“基礎理論篇”由9章組成，在介紹基因組導向下健康管理產生背景的基礎上，著重闡述DNA結構與功能、遺傳變異、單基因遺傳形式等與基因組導向下健康管理相關的遺傳學與基因組學知識。“應用理論篇”由6章組成，重點闡述了基因組與健康的關繫，基因組導向下健康管理的定義及相關內容，以及健康思維、基因健康信息學、遺傳分析及遺傳咨詢等相關轉化和管理方面的基礎知識內容。“技術篇”由3章組成，力求從動態發展角度出發，審視基因組導向下健康管理相關技術的新進展，闡明臨床應用相關遺傳學及基因組學技術，基於組學的基因健康信息挖掘、分析、儲存及查詢等技術，以及基因健康相關合作計劃及重要遺傳疾病相關數據庫等，旨在為讀者或基因健康管理師提供具體的技術指導和訓練。“實踐篇”由3章組成，分別圍繞基因組導向下健康管理主要涉及的三個方向一一優生、優育，健康維護和精準慢病管理，舉出28個具體的基因組導向下健康管理案例，有助於基因健康管理師或相關管理者在學習相關理論知識和技術及方法的基礎上，*快地從事相關基因組導向下健康管理工作。

楊進、魏偉主編的《基因組導向下健康管理》圍 繞基因組導向下健康管理，從動態發展角度出發，堅 持產、學、研、用相結合的整體思路，詳細論述了基 因組導向下健康管理在21世紀疾病防控和健康維護中 的重要性和核心位置，並對基因組導向下健康管理新 的概念提出目的、相關具體定義和內容、所涉及的關 鍵技術等進行了繫統闡述，其目的在於提高我國基因 組導向下健康管理的科學性和實際管理水平，培養一 批從事基因組導向下健康管理事業的高中端人纔，促 進我國基因組導向下健康管理事業的快速、可持續發 展。 本書是創新思維的產物，是國內首部專門論述基 因組導向下健康管理的書籍。適於醫生、健康管理師 、基因健康管理師和其他相關企事業人員，以及廣大 對基因組與健康事業感興趣的大眾人員參考閱讀。

前言

第一篇 基礎理論篇
第一章 緒論
第一節 遺傳病的概念、特性及社會危害
第二節 遺傳病的防治需求促進了預防為主的基因組導向下健康管理事業的發展
第三節 基因健康管理師的定位和職責
參考文獻
第二章 DNA的結構與功能
第一節 DNA的概念和物理性質
第二節 DNA的分子結構
第三節 DNA的復制及功能
第三章 遺傳變異
第一節 概述、基本概念
第二節 DNA序列變異的起源
第三節 DNA序列變異的種類
第四節 DNA序列變異的原因
第五節 遺傳多態性
第四章 單基因遺傳病
第一節 概述及基本概念
第二節 單基因遺傳病
第三節 線粒體遺傳病
第五章 多基因遺傳
第一節 數量性狀的多基因遺傳
第二節 多基因病的遺傳
第三節 多基因遺傳病發病風險的估計
第四節 多基因遺傳病的遺傳分析
第六章 人類基因組
第一節 人類基因組的結構
第二節 人類基因組的功能
第三節 人類基因組的多態性
第四節 人類線粒體基因組
第七章 細胞分裂和染色體
第一節 細胞分裂
第二節 人類染色體
第八章 群體遺傳學
第一節 群體的遺傳結構
第二節 遺傳平衡定律
第三節 影響遺傳平衡的因素
第九章 腫瘤遺傳學
第一節 概論
第二節 腫瘤發生的原因
第三節 常見的癌癥綜合征（cancer syndrome）
參考文獻

第二篇 應用理論篇
第一章 基因組導向下健康管理
第一節 基因、基因組、健康的定義及其相互關繫
第二節 基因組導向下健康管理
第二章 健康思維
第一節 健康思維是做好一切健康工作的基礎
第二節 健康思維的定義及具體內容
思考題
第三章 基因健康信息學
第一節 人類基因組計劃的完成促進了生物信息學的發展
第二節 健康信息學的發展促進了健康管理事業的發展
第三節 基因健康信息學是基因組導向下健康管理的基礎
第四節 基因健康信息學的定義、範疇及具體內容
參考文獻
第四章 遺傳分析及遺傳咨詢
第一節 遺傳病的防治促使遺傳咨詢事業的快速發展
第二節 遺傳分析及遺傳咨詢的定義及具體內容
第五章 簡單遺傳病的遺傳分析及遺傳咨詢
第一節 染色體病的遺傳分析及遺傳咨詢
第二節 單基因病的遺傳分析及遺傳咨詢
第六章 復雜疾病的遺傳分析及遺傳咨詢
第一節 後基因組時代的研究成果使我們對復雜疾病進行科學準確的遺傳咨詢成為可能
第二節 復雜疾病遺傳分析的內容、特點、所涉及的關鍵技術
第三節 復雜疾病遺傳分析相關技術現狀及發展趨勢
第四節 復雜疾病的遺傳咨詢
參考文獻

第三篇 技術篇
第一章 臨床應用相關遺傳學及基因組學技術
第一節 臨床研究樣本及人類遺傳資源管理技術
第二節 實驗室管理制度
第三節 基因檢測技術
第四節 遺傳變異解讀標準和指南
第五節 遺傳性罕見病的管理策略與研究方法
第六節 新生兒篩查技術
第七節 遺傳風險評估技術
第八節 發育遺傳學
第九節 健康相關基因變異攜帶者篩查策略與方法
第十節 復雜疾病研究方法及相關技術
第十一節 復雜疾病基因導向下營養干預技術
第十二節 復雜疾病基因導向下功能醫學干預技術
第十三節 癌癥風險遺傳檢測技術
第十四節 藥物遺傳學及藥物基因組學
第十五節 遺傳性疾病的基因治療
第二章 基於組學的基因健康信息挖掘、分析、儲存及查詢等技術
第一節 基因表達與疾病信息分析技術
第二節 基因轉錄調控與疾病信息分析技術及相關數據庫
第三節 基因分子網絡與疾病信息分析技術及相關數據庫
第四節 表觀遺傳學與疾病信息分析技術及相關數據庫
第五節 SNP與疾病信息分析技術及相關數據庫
第六節 Meta分析及繫統評估技術
第七節 循證醫學及相關信息資源
參考文獻
第三章 基因健康相關合作計劃及重要遺傳疾病相關數據庫
第一節 在線人類孟德爾遺傳數據庫
第二節 **腫瘤基因組計劃及相關數據庫
第三節 人類宏基因組計劃
第四節 人類泛基因組計劃
第五節 古人類基因組
第六節 藥物基因組計劃及相關數據庫
第七節 環境及毒理基因組計劃及相關數據庫
參考文獻

第四篇 實踐篇（基因組導向下健康管理案例）
第一章 圍繞優生優育相關基因組導向下健康管理案例
案例一：唐氏綜合征
案例二：神經遺傳病基因診斷、遺傳咨詢與產前診斷
案例三：X連鎖隱性遺傳
案例四：脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因診斷與遺傳咨詢一一產前基因診斷一例
參考文獻
案例五：一例不明原因智力低下患者的遺傳學分析
案例六：遺傳性耳聾
案例七：遺傳性聾基因診斷與遺傳咨詢
案例八：PCDH19相關性癲痫基因導向下健康管理案例
參考文獻
案例九：遺傳性痙攣性截癱基因導向下健康管理
案例十：腦白質病基因導向下健康管理案例
案例十一：一例罕見Kallman綜合征伴類固醇硫酸酯酶缺陷癥患者的遺傳學分析
案例十二：長OT綜合征——基因指導下的個體化治療
第二章 圍繞健康維護相關基因組導向下健康管理案例
案例一：基因導向下功能醫學干預案例1
案例二：基因導向下的功能醫學健康干預2
案例三：健康維護相關遺傳咨詢案例1（主動關注健康）
案例四：健康維護相關遺傳咨詢案例2（有的放矢）
案例五：健康維護相關遺傳咨詢案例3（主宰自己的健康）
案例六：健康維護相關遺傳咨詢案例4（早發現早預防）
案例七：健康維護相關遺傳咨詢案例5（兩者相悖取其重）
案例八：健康維護相關遺傳咨詢案例6（心理治療結合健康管理在疾病預防中的重要性）
案例九：健康維護相關遺傳咨詢案例7（腫瘤預警）
第三章 圍繞精準慢病管理相關基因組導向下健康管理案例
案例一：結直腸癌早期預警、診斷及干預
案例二：動脈粥樣硬化基因導向下健康管理
案例三：糖尿病基因導向下慢病管理
案例四：亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）變異與高同型半胱氨酸血癥——基因指導下個性化營養干預
案例五：亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）變異與高同型半胱氨酸血癥
案例六：載脂蛋白ApoE基因多態性與高脂血癥臨床干預
案例七：ApoE基因多態性與老年痴獃的臨床干預