內容介紹 | |
![](https://bnmppic.bookuu.com/goods/09/06/13/2018051130009683-1.jpg)
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出版社:科學
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ISBN:9787030535306
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作者:(英)P.S.哈珀|譯者:阿參//陳鼕娜//陳卉爽//...
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頁數:354
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出版日期:2017-08-01
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印刷日期:2017-11-01
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包裝:平裝
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開本:16開
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版次:1
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印次:2
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字數:470千字
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P.S.哈珀著的《實用遺傳咨詢(原著第7版)》 是經久不衰的《實用遺傳咨詢》原著第七版,作者在 原有版本的框架之內更新了常見遺傳病的遺傳學、新 的分子生物學技術、無創產前檢測、遺傳學發展中的 社會和倫理問題、人類基因組計劃的意義及相關技術 的發展等內容;還加入了諸多與遺傳咨詢有關的實用 信息。 本書是遺傳咨詢師、臨床醫師和醫學遺傳學家的 實用指導手冊,也是專科護士、遺傳學實驗室工作人 員以及倫理學家、社會學家案頭必備的參考資料。
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第一篇 遺傳咨詢導論 第1章 遺傳咨詢簡介 “遺傳咨詢”是指什麼? 遺傳咨詢的起源和發展 構建家繫圖 診斷信息 遺傳風險評估 風險評估的基礎 溝通和遺傳咨詢 遺傳咨詢的後續工作 參考文獻 第2章 孟德爾遺傳病的遺傳咨詢 引言 常染色體顯性遺傳 常染色體隱性遺傳 X連鎖遺傳病 線粒體遺傳 參考文獻 第3章 常見病的遺傳咨詢 引言 常見病的遺傳基礎 多因素遺傳的一般規律 經驗風險數據 遺傳易感性的分子基礎 參考文獻 第4章 染色體異常 引言 染色體術語 人群中染色體異常的發病率 三體綜合征 性染色體異常 染色體易位 倒位 嵌合體 缺失 微缺失綜合征 單親二倍體 等臂染色體 遺傳性脆性位點 正常變異 參考文獻 第5章 分子遺傳學與遺傳咨詢 引言 實驗室層面 人類基因組計劃 遺傳病突變的分子基礎 分子遺傳學的臨床應用 參考文獻 第6章 畸形學與遺傳綜合征 引言 定義 畸形兒的診斷方法 癥狀診斷及臨床干預 畸形綜合征的病原學基本原則 畸形綜合征中的遺傳再發風險 計算機化數據庫 參考文獻 第7章 攜帶者檢測與遺傳預測 引言 什麼是“攜帶者”? 常染色體隱性遺傳病的攜帶者檢測 常染色體顯性遺傳病的攜帶者檢測 第二篇 特定器官繫統的遺傳咨詢 第三篇 遺傳咨詢的未來
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