P.S.哈珀著的《實用遺傳咨詢（原著第7版）》
是經久不衰的《實用遺傳咨詢》原著第七版，作者在
原有版本的框架之內更新了常見遺傳病的遺傳學、新
的分子生物學技術、無創產前檢測、遺傳學發展中的
社會和倫理問題、人類基因組計劃的意義及相關技術
的發展等內容；還加入了諸多與遺傳咨詢有關的實用
信息。
本書是遺傳咨詢師、臨床醫師和醫學遺傳學家的
實用指導手冊，也是專科護士、遺傳學實驗室工作人
員以及倫理學家、社會學家案頭必備的參考資料。

第一篇 遺傳咨詢導論
第1章 遺傳咨詢簡介
“遺傳咨詢”是指什麼?
遺傳咨詢的起源和發展
構建家繫圖
診斷信息
遺傳風險評估
風險評估的基礎
溝通和遺傳咨詢
遺傳咨詢的後續工作
參考文獻
第2章 孟德爾遺傳病的遺傳咨詢
引言
常染色體顯性遺傳
常染色體隱性遺傳
X連鎖遺傳病
線粒體遺傳
參考文獻
第3章 常見病的遺傳咨詢
引言
常見病的遺傳基礎
多因素遺傳的一般規律
經驗風險數據
遺傳易感性的分子基礎
參考文獻
第4章 染色體異常
引言
染色體術語
人群中染色體異常的發病率
三體綜合征
性染色體異常
染色體易位
倒位
嵌合體
缺失
微缺失綜合征
單親二倍體
等臂染色體
遺傳性脆性位點
正常變異
參考文獻
第5章 分子遺傳學與遺傳咨詢
引言
實驗室層面
人類基因組計劃
遺傳病突變的分子基礎
分子遺傳學的臨床應用
參考文獻
第6章 畸形學與遺傳綜合征
引言
定義
畸形兒的診斷方法
癥狀診斷及臨床干預
畸形綜合征的病原學基本原則
畸形綜合征中的遺傳再發風險
計算機化數據庫
參考文獻
第7章 攜帶者檢測與遺傳預測
引言
什麼是“攜帶者”?
常染色體隱性遺傳病的攜帶者檢測
常染色體顯性遺傳病的攜帶者檢測
第二篇 特定器官繫統的遺傳咨詢
第三篇 遺傳咨詢的未來