本教材原則上按照國家衛生計生委員會畢業後醫學教育委員會的《住院醫師規範化培訓標準（試行）》、內容上主要借鋻美國醫學遺傳科醫師協會的《臨床遺傳學學習指南》、同時緊扣我國醫學遺傳學臨床實踐和教學上的具體情況進行撰寫。教材內容分為兩篇，靠前篇為理論部分，主要介紹醫學遺傳學基本理論、基礎知識和基本技術，夯實住院醫師的醫學遺傳學理論基礎。內容包括細胞遺傳學、分子遺傳學和生化遺傳學基礎，單基因病、復雜遺傳病、腫瘤遺傳、線粒體遺傳和群體遺傳基礎，產前診斷、遺傳篩查和遺傳咨詢基礎等。第二篇為臨床部分，按臨床常見遺傳病所累及的繫統進行章節設置，染色體病、線粒體遺傳病、腫瘤（體細胞遺傳病）、出生缺陷等累及多繫統的疾病單獨設置章節。這部分與既往教材不同，本書沒有關於疾病單獨的理論知識闡述，而是以臨床常見的典型病例展開，以臨床診療過程為主線，力圖將靠前一線醫學遺傳科專家在接診患者過程中的臨床思維和處置經過完整的展等
