第一篇 罕見病學總論
第一章 罕見病定義、歷史和現狀
第一節 罕見病的定義
第二節 罕見病診療保障的挑戰與進展
第三節 我國罕見病學的發展機遇與方向
第四節 總結
第二章 人類基因組學
第三章 罕見病倫理原則
第一節 罕見病相關倫理問題
第二節 應對罕見病的倫理原則
第三節 應對罕見病相關主體的倫理責任
第四章 多學科團隊與罕見病的診療
第五章 罕見病藥品的法規和政策
第一節 國際罕見病藥品相關法規的發展概況
第二節 部分國家和地區罕見病藥品的醫療保障政策
第三節 我國罕見病相關政策法規現狀
第六章 罕見遺傳病的三級預防

第二篇 罕見遺傳病診治
第一章 罕見遺傳病概述
第一節 遺傳病與罕見遺傳病
第二節 遺傳病相關的基本知識
第三節 幾個容易混淆的概念
第四節 影響基因型與表型相關性的因素
第五節 罕見病預防中的幾個環節及倫理學關注
第二章 染色體病和基因組病
第一節 人類染色體的形態與結構
第二節 細胞分裂與染色體畸變
第三節 染色體異常與疾病
第四節 常染色體數目異常疾病
第五節 性染色體數目異常疾病
第六節 部分三體或單體綜合征
第七節 基因組病
第三章 單基因病
第一節 典型孟德爾遺傳方式
第二節 非典型孟德爾遺傳
第三節 單基因病基因型與表型的相關性問題
第四章 線粒體病
第一節 線粒體病的生物學基礎
第二節 線粒體病的分類及一般臨床表現
第三節 線粒體病的診斷和治療
第四節 線粒體病的遺傳咨詢和生育指導
第五章 遺傳病診斷的基礎知識與基本技術
第一節 DNA與遺傳信息傳遞
第二節 分子水平檢測
第三節 細胞與基因組水平檢測
第四節 生化代謝物檢測
第五節 酶學檢測
第六章 遺傳性罕見病的基因治療
第一節 基因治療的定義與歷史
第二節 基因治療的分類
第三節 基因治療案例
第四節 基因治療所面臨的問題
第五節 基因治療的前景
附 胚胎植入前遺傳學檢測技術在遺傳性罕見病中的應用
第七章 遺傳病研究思路和方案舉例
第一節 新時代下的遺傳病研究思路
第二節 全外顯子組測序和全基因組測序家繫分析策略
第三節 三代測序技術
第四節 連鎖分析
第五節 數據解讀
第六節 全基因組關聯分析
第七節 RNA轉錄組測序技術在遺傳病領域的應用及挑戰
第八節 細胞水平基因編輯
第九節 人類疾病動物模型

第三篇 各繫統主要罕見病概述
第一章 心血管繫統罕見病
第一節 左心室心肌致密化不全
第二節 轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病
第三節 純合子家族性高膽固醇血癥
第四節 特發性肺動脈高壓
第五節 典型病例：純合子家族性高膽固醇血癥
第二章 神經繫統罕見病
第一節 結節性硬化癥
第二節 進行性假肥大性肌營養不良
第三節 肌萎縮側索硬化
第四節 伴皮質下梗死和白質腦病的常
染色體顯性遺傳性腦動脈病
第五節 典型病例：進行性假肥大性肌營養不良
第三章 呼吸繫統罕見病
第一節 淋巴管肌瘤病
第二節 肺泡蛋白沉積癥
第三節 特發性肺纖維化
第四節 囊性纖維化
第五節 典型病例：淋巴管肌瘤病
第四章 消化繫統罕見病
第一節 波伊茨-耶格綜合征
第二節 進行性家族性肝內膽汁淤積癥
第三節 先天性膽汁酸合成障礙
第四節 隱源性多灶性潰瘍性狹窄性小腸炎
第五節 典型病例：波伊茨，耶格綜合征
第五章 腎髒繫統罕見病
第一節 遺傳性失鹽性腎小管病
第二節 Alport綜合征
第三節 腎髒囊性病與多囊腎病
第四節 腎結石與罕見腎髒病
第五節 典型病例：Gitelman綜合征
第六章 血液繫統罕見病
第一節 血友病
第二節 陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥
第三節 範科尼貧血
第四節 重型先天性中性粒細胞缺乏癥
第五節 典型病例：陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥合並再生障礙性貧血
第七章 生殖繫統罕見病
第一節 性發育異常疾病
第二節 生殖道發育畸形-MRKH綜合征
第三節 幼少女婦科惡性腫瘤
第四節 不孕癥相關罕見病
第五節 典型病例：陰道內胚竇瘤
第八章 內分泌代謝性罕見病
第一節 先天性腎上腺發育不良
第二節 自身免疫性垂體炎
第三節 McCune-Albright綜合征
第四節 典型病例：淋巴細胞性垂體炎
第九章 免疫繫統罕見病
第一節 先天性無丙種球蛋白血癥
第二節 重度聯合免疫缺陷病
第三節 Wiskott-Aldrich綜合征
第四節 慢性肉芽腫病
第五節 家族性地中海熱
第六節 NLRP3相關自身炎癥性疾病
第七節 Blau綜合征
第八節 蛋白酶體相關自身炎癥綜合征
第九節 IgG4相關性疾病
第十節 繫統性硬化癥
第十一節 復發性多軟骨炎
第十二節 SAPHO綜合征
第十三節 典型病例
第十章 骨與關節罕見病
第一節 先天性脊柱側凸
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中英文名詞對照索引