《神經繫統單基因病診斷學 上卷》

內容簡介

本書為北京天壇醫院與華大基因在精準醫學*開展的學術合作項目。聯合我國*學領域和華大基因的專家，從臨床、病理、分子診斷和基因突變等四個角度，揭示1580種神經單基因病的發病機制和演變規律，實現神經繫統單基因病的精準診斷。同時，本書采用了多種關鍵詞檢索方式，並配備電子智能檢索工具，有助於讀者根據關鍵詞條智能地檢索疾病，提高臨床診斷的*率。從書共500多萬字，5000幅圖，資料豐富、全面，科學性及原創性強，是我國*學與基因研究領域的優秀著作，可供*學領域研究人員及醫務人員參考使用。

目錄

1 2-氨基脂肪2-氧代己二酸尿癥 1

2 2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 2

3 3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥 3

4 3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 5

5，6 3MC綜合征 6

7 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥1型 7

8 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥2型 9

9 3-甲基戊烯二酸尿綜合征 10

10 3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅰ型 12

11 3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅲ型 13

12 3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅴ型 14

13 17β-羥基類固醇脫氫酶X缺乏癥 15

14 Aarskog-Scott綜合征 17

15 無β脂蛋白血癥 18

16 遺傳性銅藍蛋白缺乏癥 20

17 Achalasia-*isonianism-Alacrima綜合征 21

18 軟骨發育不全 23

19 Acrocallosal綜合征 25

20 肢端-股骨頭發育不良 26

21 腸源性肢端皮炎綜合征 27

22 伴或不伴激素抵抗的肢端發育不全1型 29

23 伴或不伴激素抵抗的肢端發育不全2型 31

24 Nager綜合征 32

25 肢端中段骨發育不良 34

26 不依賴ACTH巨結節腎上腺增生癥 35

27 乙酰輔酶A脫氫酶9缺乏癥 37

28 中鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 38

29 短鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 39

30 極長鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 41

31~33 Adams-Oliver綜合征 43

34 腺苷琥珀酸裂解酶缺陷癥 45

35 腎上腺腦白質營養不良 48

36 睡眠期提前綜合征 50

37 丙種球蛋白缺乏血癥2型 51

38 X連鎖丙種球蛋白缺乏血癥 52

39 胼胝體發育不良合並周圍* 53

40 無下頜並耳復雜畸形 54

41 5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸甲酰基轉移酶、次黃嘌呤核苷酸環水解酶缺陷 56

42~45 Aicardi-Goutieres綜合征 57

46 無淚、賁門失遲緩癥、智力發育遲滯綜合征 60

47 動脈-肝髒發育不良綜合征 62

48 Alazami綜合征 63

49 亞歷山大病 64

50 AHD綜合征 66

51 禿頭、神經繫統缺陷、內分泌失調綜合征 67

52 α-甲基乙酰乙酸尿癥 69

53 α-甲酰基輔酶A 消旋酶缺陷 70

54 伴a-地中海貧血X連鎖智力低下綜合征 71

55 Alstrom綜合征 73

56 兒童交替性偏癱1型 75

57 兒童交替性偏癱2型 76

58~61 阿爾茨海默病 77

62 先天性無巨核細胞血小板減少癥 81

63 氨基酰化酶1缺乏癥 83

64 Amish 嬰兒期癲痫綜合征 84

65 家族性內髒澱粉樣變性 86

66 芬蘭型澱粉樣變性 87

67 遺傳性澱粉樣變性 89

68 原發性皮膚澱粉樣變 91

69~76 肌萎縮側索硬化 92

77 遺傳性神經痛性肌萎縮 99

78 *育不全 100

79 Andersen-Tawil綜合征 102

80 遺傳性鐵粒幼細胞貧血伴脊髓小腦共濟失調 103

81 遺傳性血管源性水腫 104

82 遺傳性血管病伴腎病、動脈瘤、肌肉痙攣綜合征 106

83 無虹膜性小腦共濟失調伴精神障礙 107

84 AEC綜合征 109

85 抗凝血酶Ⅲ缺乏 111

86 Antley-Bixler綜合征1型 112

87 Antley-Bixler綜合征2型 114

88 家族性胸主動脈瘤4型 115

89 阿佩爾綜合征 116

90 先天性網狀線樣皮膚發育不全伴小頭畸形、面部畸形和其他先天畸形 118

91 精氨酸血癥 119

92 精氨基琥珀酸尿癥 121

93 芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥 122

94 動脈迂曲綜合征 123

95~99 遠端關節攣縮癥 125

100 關節彎曲、智力減退和癲痫發作綜合征 129

101，102 關節攣縮*能障礙-膽汁淤積綜合征 131

103 Arts綜合征 133

104 天鼕酰胺合成酶缺乏癥 134

105 天鼕氨酰基葡萄糖胺尿癥 135

106，107 阿斯伯格綜合征 136

108 早發型共濟失調伴眼球運動不能和低白蛋白血癥 138

109 感覺性共濟失調1型(常染色體顯性共濟失調) 139

110 共濟失調毛細血管擴張癥 140

111 類共濟失調毛細血管擴張癥1型 142

112 類共濟失調毛細血管擴張癥2型 143

113 骨發育不全癥Ⅰ型 144

114~116 X連鎖孤獨癥 145

117 自身免疫病和多繫統綜合征 147

118 自身免疫反應、脂肪代謝障礙和皮膚病綜合征 149

119 阿克森費爾德-裡格爾綜合征 150

120 鮑萊爾-格羅爾德綜合征 152

121 多小腦回帶狀鈣化癥 154

122 Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征 155

123 Baraitser-Winter綜合征1 157

124 裸淋巴細胞綜合征2型 158

125 巴氏綜合征 160

126，127 產前巴特綜合征 161

128，129 巴特綜合征 164

130 基底細胞痣綜合征 167

131~133 特發性基底核鈣化 169

134 Beare-Stevenson綜合征 172

135 Beaulieu-Boycott-Innes綜合征 174

136 B-W綜合征 175

137 b-羥異丁酰-輔酶A 水解酶缺乏癥 176

138 β-脲基丙酸酶缺乏癥 177

139 生物素缺乏癥 178

140 Bjornstad綜合征 181

141 眼裂狹小-上瞼下垂-智力障礙綜合征 182

142 Bloom綜合征 184

143 Bohring-Opitz綜合征 185

144 骨骼脆弱攣縮、動脈破裂、耳聾綜合征 187

145 骨髓衰竭綜合征2 188

146 Borjeson-Forssman-Lehmann綜合征 189

147 Bosch-Boonstra-Schaaf 視神經萎縮綜合征 191

148 Boucher-Neuhauser綜合征 192

149 短指、智力低下綜合征 193

150 3型短軀干癥 195

151 腦小血管病合並出血 196

152 鰓-眼-面綜合征 198

153 Brown-Vialetto-van Laere綜合征1型 200

154 Brown-Vialetto-van Laere綜合征2型 202

155 布倫納綜合征 204

156 C 綜 合 征 205

157 順式-3-己烯醇相關嗅覺 206

158 短指發育不良癥 207

159 屈曲指、身材高大和耳聾綜合征 209

160 Camurati-Engelmann 病 210

161 Canavan 病 213

162 2型家族性念珠菌病 214

163 Cantu綜合征 215

164 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏癥-高血氨癥 216

165 致死性嬰幼兒細胞色素c氧化酶缺乏1型心腦肌病 218

166 致死性嬰幼兒細胞色素c氧化酶缺乏2型心腦肌病 219

167 心-面-皮膚綜合征 220

168 擴張型心肌病 222

169 伴高*促性腺激*能減退的心肌擴張癥 223

170 原發性繫統性肉毒堿缺乏癥 225

171 肉毒堿棕櫚酰基轉移酶Ⅰ缺乏癥 227

172 肉毒堿棕櫚酰基轉移酶Ⅱ缺乏癥(嬰兒型) 228

173 肉毒堿棕櫚酰基轉移酶Ⅱ缺乏癥(新生兒致死型) 229

174 肉毒堿-酰基肉毒堿轉位酶缺乏癥 231

175 腕管綜合征 232

176 卡朋特綜合征1型 233

177 卡朋特綜合征2型 236

178 肌中央軸空病 237

179 先天性中樞性低通氣綜合征 238

180 Cayman 小腦共濟失調癥 241

181 常染色體顯性遺傳性小腦共濟失調、耳聾和發作性睡病 242

182，183 小腦性共濟失調、精神發育遲滯*衡失調綜合征 243

184 *行性小腦性共濟失調伴精神發育遲滯 246

185，186 腦澱粉樣血管病 247

187 ITM2B 相關性腦澱粉樣血管病1型 249

188 ITM2B 相關性腦澱粉樣血管病2型 251

189 伴皮質下梗死和腦白質病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病 252

190 伴皮質下梗死和腦白質病的常染色體隱性遺傳性腦動脈病 254

191，192 腦海綿狀血管畸形 256

193 大腦肌酸缺乏綜合征1型 258

194 大腦肌酸缺乏綜合征2型 259

195 大腦肌酸缺乏綜合征3型 262

196 腦發育不全、*變、魚鱗病和掌跖角化綜合征 263

197 腦癱之痙攣性四肢癱 264

198 腦-眼-面-骨骼綜合征 265

199 伴鈣化與囊變的腦視網膜微血管病 267

200 腦腱黃瘤病 270

201~213蠟樣質脂褐素沉積病 271

214 Chanarin-Dorfman綜合征 282

215 CHAR綜合征 284

216~255 腓骨肌萎縮癥 286

256 CHARGE 聯合畸形 313

257 先天性白細胞顆粒異常綜合征 314

258 X連鎖隱性遺傳性點狀軟骨發育異常1型 316

259 X連鎖顯性遺傳性點狀軟骨發育異常2型 317

260 伴有*椎骨、*的短指畸形、腦積水及小眼球的軟骨發育不良 319

261 Grebe型軟骨發育異常 320

262 良性遺傳性舞蹈病 321

263 舞蹈病-棘狀紅細胞增多癥 323

264 舞蹈癥和先天性甲*能減退伴或不伴肺部缺陷 325

265 Chudley-McCullough綜合征 327

266 乳糜微粒滯留癥 329

267 原發性纖毛運動障礙 330

268 家族性肝硬化 332

269 典型瓜氨酸血癥 334

270 瓜氨酸血癥Ⅱ型，成人發病型 336

271 CK綜合征 337

272 顱骨鎖骨發育不全 339

273 COACH綜合征 341

274 A型Cockayne綜合征 344

275 B型Cockayne綜合征 345

276 原發性輔酶Q10缺乏1型 347

277 原發性輔酶Q10缺乏2型 349

278 原發性輔酶Q10缺乏3型 350

279 原發性輔酶Q10缺乏4型 352

280 原發性輔酶Q10缺乏5型 353

281 原發性輔酶Q10缺乏6型 355

282 Coffin-Lowry綜合征 356

283 伴或不伴小腦性共濟失調的認知障礙 358

284 COHEN綜合征 359

285 低溫誘導出汗綜合征1型 361

套裝名稱

《神經繫統單基因病診斷學 上卷》

《神經繫統單基因病診斷學 中卷》

《神經繫統單基因病診斷學 下卷》