歡迎來到“醫療的幸運年代”
我們的確生活在一個“美麗新世界”，但這個世界並非赫胥黎在其名作中所描繪的那種反面烏托邦。
人們有機會實現夢寐以求的長壽，並生活得更加快樂——不僅僅是因為我們有了血漿輸入療法等返老還童的方法，還源於醫學領域湧現出大量的新知識和新技術。科學家們正在研發藥物，以抵抗心髒病等一度致命的疾病，同時還在研究人體免疫繫統的控制方法，並通過這種方式攻克癌癥頑疾。他們正在開發計算機軟件，幫助我們定期跟蹤人體各項關鍵性的生理指標，如血糖、睡眠質量、心率、血壓、耐力、情緒，甚至抑郁癥和癌癥等疾病的患病風險。
有史以來，我們第一次掌握了規劃自身健康所必需的全部信息。簡而言之，生活在21世紀的人類是有史以來最幸運的一代。這就是我稱之為“醫療的幸運年代”的原因所在。
如果你還不到15歲且生活在高收入國家，那麼恭喜你，你在60歲以前患乳腺癌、心髒病、肺癌或白血病並因此死亡的概率將會大大降低。盡管在美國和其他高收入國家中，肥胖和缺乏運動的人群比例較高，但由於低價而有效的預防、早期的檢測、管理、治療工具及方案，非傳染性疾病（如心髒病、慢性呼吸繫統疾病及糖尿病）造成的夭折和癱瘓率已大幅下降。雖然我們需要做的事情很多，但如果能做到三件事，就能成功解決衰老問題：相信衰老不是必然的，規劃未來，立即行動。
幾千年來，“醫療的幸運年代”一直是我們人類的命運，但享受這一新時代的有利因素需要滿足一些先決條件。無論是作為個人，還是作為社會中的群體，我們都站在歷史的分岔路口。隻有那些學會思考、行動和以特定方式生活的人，纔能從這些醫療技術革命中獲得機遇並享受利益。
安迪·格魯夫（Andy Grove）曾任英特爾公司首席執行官，也是我早期的核心導師之一。他曾提到技術開發過程中的一個拐點—進度時間曲線的某個關鍵時刻，以往的理論不再奏效，新的必要技術隨之誕生。有能力適應這一變化並運用新技術的個人或企業，往往會獲得成功，而其他人或企業則難免失敗。
這一理論常用於商業圈，但也適用於醫療保健行業。醫療行業的進度時間曲線變化很快，我們都必須調整自己的思維和行動，充分利用“醫療的幸運年代”所帶來的機遇，攻克各種頑疾。因此，“醫療的幸運年代”就是目前醫療行業正在發生的拐點，其中孕育著技術革命的萌芽。我們一旦錯過這個機遇，就要付出高昂的代價。
實際上，盡管過去20年裡有大量的信息指導人們提高生活品質，但人類仍然飽受慢性病、身體衰弱以及各類原本可以預防卻日漸年輕化的疾病的困擾。作為一名抗癌醫生，我每周都會目睹患者離世，這類情景實在令人難以接受。目前所湧現的各種機遇令我欣喜異常，但我同時也擔心，很多人由於缺乏相關的基礎知識和工具，無法從醫療技術革命中受益。同時，我們還需要社會持續不斷地快速構建相關的框架，完成資源分配，以進一步促進各種技術變革。我希望通過這本書，能夠幫助大家做好這一點。
新技術和不斷湧現的數據孕育了精準醫療的時代或者個性化醫療的時代。精準醫療仍然隻局限於治療模式，主要用於準確地對癥治療，目前尚未達到疾病預防的層次。但疾病預防必定會實現，而導致目前醫療行業價值扭曲的不完善之處也會隨之摒棄。例如，享譽全球的業內刊物《新英格蘭醫學雜志》（The New England Journal of Medicine）2015年刊登的一份報告指出，DNA檢測結果可能存在重大偏差。這種對個人DNA進行的基因分析，常用於評估患者罹患各類疾病的風險，包括癌癥、心髒病和阿爾茨海默病。
讀者或許會覺得此類篩查直接而明確：“你患乳腺癌的風險較高，因為你的BRCA基因存在缺陷。”但在面對同一檢測結果時，醫生們的理解各不相同。對於相同的基因缺陷，有的說患某種疾病的風險較低，也有的說風險較高。隻可惜，並非所有的基因變異都是一樣的。變異往往伴隨著不良反應和有害性，但也不能一概而論。一些基因變異可能大大增加了患病概率，而另一些變異可能對風險繫數沒有影響，甚至根本沒有臨床意義。我們目前對多數基因變異都還沒搞明白，尚不明確它們的意義，這給患者和醫生帶來了更大的難題。而且更復雜的是，大多數基因變異不具備共通性，因此區分哪些變異是有意義的並認定其影響力成了一道更大的難題。美國聯邦政府雖然幫助融資和建立了基因變異數據庫（ClinVar），供世界各地的科學家們采集匿名的基因檢測數據，但並未對其實施監督，也沒有保障檢測結果的準確性。
實際上，許多醫療新技術缺乏監管，這可能會使其難以發揮效力，甚至會發生誤用和濫用的情況。就DNA篩查而言，企業紛紛檢測出大量的突變基因，其中很多尚未經過科學驗證，尚不明確其揭示的患病風險。
關於基因變異數據庫，《新英格蘭醫學雜志》已經以此為基礎發布了評估報告，該項目納入了由近2.3萬種基因發展出的17.2萬種變種。這雖然隻是已知存在的數百萬基因變種數目的零頭，但至少反映了部分較常見的變種。其中大約有12萬個變種會產生患病風險。幾家檢驗機構分析了其中10% 以上的變種，並將分析結果加以對比，但對於不同病例變種的意義無法達成共識。報告稱，部分已認定的變種會增加患病風險。但也有學者稱，同一變種要麼不會產生影響，要麼產生未知的影響。目前人們對於400多個基因變種的解釋各異，涉及制定醫療決策所依賴的基本信息，比如胸腔是否應植入除顫器以降低心髒性猝死的風險，或者是否需要摘除特定的健康器官以降低某些癌癥的患病概率，如乳腺癌和卵巢癌等。
我有一位親人就曾受此類致命疾病的困擾。她當時接受了阿爾茨海默病的患病風險檢測，基因篩查結果表明其患該病的風險高於普通人。於是我這位親人在這一心理陰影下生活了兩年。後來她再次經過測試，在體內發現了另一變異基因，能夠讓她避免罹患阿爾茨海默病。
還有一個類似的例子，我有一位50歲的病人罹患了轉移性肺癌。他的癌癥最初源於肺部，後來轉移到了其他器官。此類病例的預期存活率通常很低。我要求為他實施首次肺部手術的醫院安排一次腫瘤基因序列測試，當時的檢測結果認定，他沒有可以通過藥物對癥治療的變異基因。我又安排了另一家檢測機構進行測試，結果顯示他存在可以對癥治療的變異基因。多虧當時我們發現了目標，並運用藥物減緩了癌細胞的擴散，4年後的今天，他還活著。
在本書的後續章節中，我會詳細介紹此類測試，並細致地解釋基因變異及其對患者生命造成的影響。這裡的關鍵在於，有時候不做檢測比檢測錯誤更好，人們不應該忽視二次檢測的價值。但在未來，此類檢測將會更加準確和可靠，降低二次檢測的必要性。
