本書重點闡述耳聾遺傳學研究進展、致病機制、各型遺傳性耳聾的表型特征、基因型表型相關性、診斷技術、分子診斷及咨詢要點，以及耳聾的預防干預策略等。除了理論描述，還將就臨床基因診斷及遺傳咨詢的典型實例進行詳細解讀，分享診斷思路和經驗，幫助讀者理解和掌握。該書主編戴樸教授帶領團隊完成了世界上迄今規模大的聾病分子流行病學調查，明確了中國重度耳聾人群的主要致聾因素和致病機制，建立了國內家聾病專病分子診斷中心，迄今開展耳聾基因診斷12年，是國內耳聾基因診斷領域的有名專家。本書編者均是活躍於遺傳學及耳聾分子診斷領域的教授、具有不錯職稱的臨床醫師及研究人員，具有豐富的耳聾基因診斷臨床、教學及研究經驗。該書預計將成為耳聾分子診斷領域的重要工具書、成為耳聾規模化防控策略制定的重要依據。全書圖文並茂，層次清晰，思路明確，可為耳鼻咽喉醫務工作者、從事遺傳病診斷的人員及婦幼保健的醫務工作者提供重要指導。
