本教材是在2007年出版的新世紀全國高等中醫藥院校創新教材《醫學遺傳學》的基礎上進行改版修訂，為了配合教學改革的需要，減輕學生負擔，通過精煉文字，使新版教材不但結構嚴謹、言簡意賅，而且層次更分明，邏輯性更強。在編寫中還突出體現了以下特點：基礎與臨床有機結合；紙質教材與數字化資源相互補充和促進，應用多種知識拓展及素材表現形式輔助學生更好地掌握有關知識點，加強對學生獨立思考和閱讀能力的培養。根據學科發展的趨勢和中醫藥院校學生的培養要求，新增加了一章表觀遺傳學的內容；首次將中醫遺傳學的研究成果引入規劃教材，突出了中醫遺傳學的重要作用與研究意義。醫學遺傳學是一個進展日新月異的現代醫學分支學科，因此本教材在多個章節中增加了相關的新研究進展與成果。
醫學遺傳學是連接基礎醫學與臨床醫學的橋梁課程。從醫學發展角度，未來中醫藥工作者應該具有利用醫學遺傳學原理及中醫藥知識，研究疾病發生的遺傳學機制並探討疾病的診斷、治療和預防的基本思路和手段。本教材供全國高等中醫藥院校的中醫學、中西醫臨床醫學、針灸推拿學、康復治療學、護理學、醫學檢驗學、藥學等專業的本科生及研究生使用。

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第一章 緒論
第一節 醫學遺傳學的概念、研究對像及意義
第二節 醫學遺傳學發展簡史
一、現代遺傳學的誕生
二、遺傳學的發展
第三節 醫學遺傳學的分支學科
第四節 遺傳病概述
一、概念
二、特點
三、分類
第五節 遺傳病的危害及識別
一、遺傳病對人類的危害
二、識別疾病遺傳基礎的方法

第二章 人類基因
第一節 基因的概念
一、對基因的認識歷程
二、基因的化學本質
第二節 人類基因組
一、基因的結構
二、基因的分類
第三節 基因的功能
一、遺傳信息的儲存
二、基因的復制
三、基因的表達
四、基因表達的調控
第四節 人類基因組計劃
一、研究目標和內容
二、我國在基因組計劃研究方面的現狀

第三章 基因突變
第一節 誘發基因突變的因素
一、物理誘變因素
二、化學誘變因素
三、生物誘變因素
第二節 基因突變的一般特性
一、多向性
二、可逆性
三、有害性和有利性
四、稀有性
五、隨機性
六、可重復性
第三節 基因突變的分子機制
一、點突變
二、大片段突變
三、動態突變
第四節 DNA損傷的修復
一、非電離輻射引起的DNA損傷的修復
二、電離輻射引起的DNA損傷的修復

第四章 人類染色體及染色體畸變
第一節 人類染色體
一、染色體基本特征
二、染色體分組核型和顯帶技術
第二節 染色體畸變
一、誘因
二、染色體數目畸變
三、染色體結構畸變
四、分子細胞生物學效應

第五章 染色體病
第一節 發病概況
一、發生率
二、臨床指征
第二節 常染色體病
一、21三體綜合征
二、18三體綜合征
三、13三體綜合征
四、Sp-綜合征
五、微小缺失綜合征
第三節 性染色體病
一、性染色體數目異常
二、性染色體結構異常
三、兩性畸形
第四節 染色體異常攜帶者
一、易位攜帶者
二、倒位攜帶者

第六章 單基因遺傳及單基因遺傳病
第一節 遺傳學基本規律
一、分離定律和自由組合定律
二、連鎖與互換定律
三、三大定律在醫學中的應用
第二節 單基因病的遺傳方式
一、繫譜與繫譜分析法
二、常染色體顯性遺傳
三、常染色體隱性遺傳
四、X連鎖遺傳
五、Y連鎖遺傳病的遺傳
六、兩種單基因性狀或疾病的遺傳
第三節 影響單基因病分析的因素
一、遺傳異質性
二、基因多效性
三、遺傳印記
四、遺傳早現
五、從性遺傳
六、限性遺傳
七、擬表型
八、X染色體失活

第七章 生化遺傳學
第一節 分子病
一、血紅蛋白病
二、血漿蛋白病
三、結構蛋白缺陷病
四、家族性高膽固醇血癥
第二節 先天性代謝病
一、先天性代謝缺陷的共同規律
二、氨基酸代謝缺陷病
三、糖代謝缺陷病
四、核酸代謝缺陷病
五、溶酶體貯積病
第八牽線粒體遺傳病
第一節 人類線粒體基因組的組成
一、線粒體基因組
二、線粒體基因的轉錄
三、線粒體DNA的復制
第二節 線粒體基因遺傳的特征
一、mtDNA具有半自主性
二、母繫遺傳
三、純質性與異質性
四、mtDNA具有閾值效應的特性
五、線粒體基因組具有獨特的遺傳密碼
六、mtDNA的突變率極高
第三節 線粒體基因突變
一、點突變
二、缺失與插入突變
三、mtDNA拷貝數目突變
第四節 線粒體遺傳病
一、分類
二、線粒體基因病
三、核DNA突變引起的線粒體遺傳病

第九章 多基因遺傳和多基因遺傳病
第十章 群體遺傳學
第十一章 腫瘤遺傳學
第十二章 藥物遺傳學
第十三章 免疫遺傳學
第十四章 表觀遺傳學
第十五章 臨床遺傳學
第十六章 中醫遺傳學
附錄 英中文名詞對照
主要參考書目

為落實《國家中長期教育改革和發展規劃綱要（2010-2020年）》《關於醫教協同深化臨床醫學人纔培養改革的意見》，適應新形勢下我國中醫藥行業高等教育教學改革和中醫藥人纔培養的需要，國家中醫藥管理局教材建設工作委員會辦公室（以下簡稱“教材辦”）、中國中醫藥出版社在國家中醫藥管理局領導下，在全國中醫藥行業高等教育規劃教材專家指導委員會指導下，總結全國中醫藥行業歷版教材特別是新世紀以來全國高等中醫藥院校規劃教材建設的經驗，制定了“'十三五'中醫藥教材改革工作方案”和“'十三五'中醫藥行業本科規劃教材建設工作總體方案”，全面組織和規劃了全國中醫藥行業高等教育“十三五”規劃教材。鋻於由全國中醫藥行業主管部門主持編寫的全國高等中醫藥院校規劃教材目前已出版九版，為體現其繫統性和傳承性，本套教材在中國中醫藥教育史上稱為第十版。
本套教材規劃過程中，教材辦認真聽取了教育部中醫學、中藥學等專業教學指導委員會相關專家的意見，結合中醫藥教育教學一線教師的反饋意見，加強頂層設計和組織管理，在新世紀以來三版優秀教材的基礎上，進一步明確了“正本清源，突出中醫藥特色，弘揚中醫藥優勢，優化知識結構，做好基礎課程和專業核心課程銜接”的建設目標，旨在適應新時期中醫藥教育事業發展和教學手段變革的需要，彰顯現代中醫藥教育理念，在繼承中創新，在發展中提高，打造符合中醫藥教育教學規律的經典教材。
本套教材建設過程中，教材辦還聘請中醫學、中藥學、針灸推拿學三個專業德高望重的專家組成編審專家組，請他們參與主編確定，列席編寫會議和定稿會議，對編寫過程中遇到的問題提出指導性意見，參加教材間內容統籌、審讀稿件等。
本套教材具有以下特點：
1.加強頂層設計，強化中醫經典地位
針對中醫藥人纔成長的規律，正本清源，突出中醫思維方式，體現中醫藥學科的人文特色和“讀經典，做臨床”的實踐特點，突出中醫理論在中醫藥教育教學和實踐工作中的核心地位，與執業中醫（藥）師資格考試、中醫住院醫師規範化培訓等工作對接，更具有針對性和實踐性。
2.精選編寫隊伍，彙集權威專家智慧
主編遴選嚴格按照程序進行，經過院校推薦、國家中醫藥管理局教材建設專家指導委員會專家評審、編審專家組認可後確定，確保公開、公平、公正。編委優先吸納教學名師、學科帶頭人和一線優秀教師，集中了全國範圍內各高等中醫藥院校的權威專家，確保了編寫隊伍的水平，體現了中醫藥行業規劃教材的整體優勢。
3.突出精品意識，完善學科知識體繫
結合教學實踐環節的反饋意見，精心組織編寫隊伍進行編寫大綱和樣稿的討論，要求每門教材立足專業需求，在保持內容穩定性、先進性、適用性的基礎上，根據其在整個中醫知識體繫中的地位、學生知識結構和課程開設時間，突出本學科的教學重點，努力處理好繼承與創新、理論與實踐、基礎與臨床的關繫。
4.嘗試形式創新，注重實踐技能培養
為提升對學生實踐技能的培養，配合高等中醫藥院校數字化教學的發展，更好地服務於中醫藥教學改革，本套教材在傳承歷版教材基本知識、基本理論、基本技能主體框架的基礎上，將數字化作為重點建設目標，在中醫藥行業教育雲平臺的總體構架下，借助網絡信息技術，為廣大師生提供了豐富的教學資源和廣闊的互動空間。
本套教材的建設，得到國家中醫藥管理局領導的指導與大力支持，凝聚了全國中醫藥行業高等教育工作者的集體智慧，體現了全國中醫藥行業齊心協力、求真務實的工作作風，代表了全國中醫藥行業為“十三五”期間中醫藥事業發展和人纔培養所做的共同努力，謹向有關單位和個人致以衷心的感謝！希望本套教材的出版，能夠對全國中醫藥行業高等教育教學的發展和中醫藥人纔的培養產生積極的推動作用。
需要說明的是，盡管所有組織者與編寫者竭盡心智，精益求精，本套教材仍有一定的提升空間，敬請各高等中醫藥院校廣大師生提出寶貴意見和建議，以便今後修訂和提高。
國家中醫藥管理局教材建設工作委員會辦公室
中國中醫藥出版社
2016年6月