本書是對婦產科、兒科等臨床工作者、遺傳咨詢、產前診斷、計劃生育及各級病殘兒鋻定和廣大醫務工作者有較高使用價值的參考書，同時對衛生計生部門的管理干部以及醫學院校師生，也是一本有用的參考書。全書內容包括五部分二十七章，第一部分遺傳性疾病；第二部分出生缺陷診斷預防；第三部分實驗室診斷技術；第四部分產前超聲診斷；第五部分妊娠的營養及用藥。並且將有關預防出生缺陷的法律法規文件放在附錄中。手冊內容豐富、圖文並茂，具有較高的參考價值和普遍的實用意義。

朱俊真，河北省人民醫院主任醫師，教授，碩士生導師。河北省優生優育優教技術中心創始人，現任中國優生科學協會常務理事。

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第一章 染色體病
第一節 21 三體綜合征
第二節 18 三體綜合征
第三節 13 三體綜合征
第四節 貓叫綜合征
第五節 Turner 綜合征
第六節 Klinefelter 綜合征
第七節 XYY 綜合征
第八節 脆性 X 綜合征
第九節 Prader-Willi 綜合征
第十節 Angelman 綜合征
第十一節 染色體不穩定綜合征
第二章 染色體微缺失微重復綜合征
第一節 概述
第二節 Beckwith-Wiedman 綜合征
第三節 William 綜合征
第四節 22q11 微缺失綜合征
第五節 1p36 微缺失綜合征
第六節 Miller-Dieker 綜合征
第七節 Smith-Magenis 綜合征
第八節 Wolf-Hirschhorm 綜合征
第九節 Langer-Giedion 綜合征
第三章 單基因遺傳病
第一節 繫譜分析
第二節 常染色體顯性遺傳病
第三節 常染色體隱性遺傳病
第四節 性染色體連鎖遺傳病
第四章 多基因遺傳病
第一節 多基因遺傳病
第二節 多基因遺傳病特征
第三節 多基因病發病風險的估計
第五章 線粒體遺傳病
第一節 線粒體
第二節 線粒體 DNA
第三節 線粒體基因突變
第四節 線粒體 DNA 的遺傳特征
第五節 線粒體基因病再發風險的推算
第六章 呼吸繫統遺傳病
第一節 支氣管擴張
第二節 支氣管軟化
第三節 支氣管哮喘
第七章 消化繫統遺傳病
第一節 先天性肛門閉鎖
第二節 家族性多發性結腸息肉
第三節 先天性巨結腸
第四節 肥大型幽門狹窄
第五節 唇裂
第六節 齶裂
第七節 唇裂合並齶裂
第八章 心血管繫統遺傳病
第一節 房間隔缺損
第二節 室間隔缺損
第三節 法洛四聯癥
第四節 動脈導管未閉
第五節 主動脈瓣狹窄
第六節 Noonan 綜合征
第七節 肥厚型心肌病
第九章 遺傳性血液病
第一節 葡糖 -6- 磷酸脫氫酶缺乏癥
第二節 血友病
第三節 遺傳性出血性毛細血管擴張癥
第四節 範科尼貧血
第五節 戈謝病
第六節 Menkes 卷發綜合征
第十章 內分泌及代謝病
第一節 先天性甲狀腺功能減低癥
第二節 地方性克汀病
第三節 先天性腎上腺皮質增生癥
第四節 苯丙酮尿癥
第五節 黏多糖貯積癥
第六節 自毀容貌綜合征
第七節 白化病
第十一章 泌尿繫統遺傳病
第一節 嬰兒型多囊腎
第二節 成人型多囊腎
第三節 範科尼綜合征
第四節 膀胱外翻
第五節 尿道下裂
第六節 隱睪
第十二章 骨骼結締組織繫統遺傳病
第一節 軟骨發育不全
第二節 成骨不全
第三節 致死性發育不全綜合征
第四節 Holt-Oram 綜合征
第五節 馬方綜合征
第六節 多指
第八節 先天性馬蹄足內翻
第九節 先天性馬蹄足外翻
第十三章 神經繫統遺傳病
第一節 肝豆狀核變性
第二節 假肥大性肌營養不良
第三節 強直性肌營養不良
第四節 Huntington 舞蹈病
第五節 脊髓小腦性共濟失調Ⅰ型
第六節 精神分裂癥
第七節 躁狂抑郁性精神病
第八節 精神發育遲緩
第九節 先天性肌強直癥
第十節 原發性癲痫
第十四章 皮膚病
第一節 魚鱗病
第二節 尋常魚鱗病
第三節 X 連鎖遺傳魚鱗病
第四節 表皮松解性角化過度
第五節 掌跖角化病
第六節 紅 角 皮 病
第七節 毛囊角化病
第八節 銀屑病
第九節 大皰性表皮松解癥
第十節 家族性良性慢性天皰瘡
第十一節 白癜風
第十二節 雀斑
第十三節 多發性雀斑樣痣綜合征
第十四節 異位性皮炎癥
第十五節 疣狀肢端角化病
第十六節 皮膚松弛癥
第十七節 有汗型外胚層發育不良癥
第十八節 無汗型外胚層發育不良癥
第十九節 遺傳性全身性多毛癥
第二十節 遺傳性禿發癥
第二十一節 疣狀肢端角化癥
第二十二節 彈力性皮膚
第二十三節 先天性鱗皮病
第二十四節 著色性干皮病
第二十五節 基底細胞痣綜合征
第二十六節 多發性外生骨疣
第二十七節 遺傳性對稱性色素異常癥
第二十八節 Kyrle 病
第二十九節 致死性大皰性表皮松解癥
第十五章 眼部遺傳病
第一節 Leber 遺傳性視神經病
第二節 Waardenburg 綜合征
第三節 先天性上眼瞼下垂
第四節 高度近視
第五節 先天性白內障
第六節 視網膜色素變性
第七節 先天性無虹膜
第十六章 耳部疾病
第一節 先天性外耳道閉鎖
第二節 先天性耳前瘺管
第三節 先天性聾啞
第四節 藥物性耳聾
第五節 耳硬化癥
第十七章 罕見病
第一節 國內外罕見病的相關法規
第二節 罕見病的特征
第三節 罕見病的預防
第四節 血小板無力癥
第五節 重型地中海貧血
第六節 濕疹血小板減少和免疫功能低下綜合征
第七節 糖原貯積癥
第八節 龐貝病
第九節 法布雷病
第十節 異染性腦白質營養不良
第十一節 腎上腺腦白質營養不良
第十二節 高血氨癥—尿素循環代謝異常
第十三節 脊髓性肌肉萎縮癥
第十四節 Lowe 綜合征
第十五節 線粒體病
第十六節 愛伯特綜合征
第十七節 遺傳性表皮松解性水皰癥
第十八節 歌舞伎綜合征
第十九節 結節性硬化癥
第二十節 遺傳性長 QT 綜合征
第二十一節 家族性支氣管擴張
第二十二節 囊性肺纖維化
第二十三節 矮妖精貌綜合征
第十八章 傳染病
第一節 艾滋病
第二節 淋 病
第三節 梅毒
第四節 沙眼衣原體感染
第五節 生殖器皰疹
第六節 支原體感染
第七節 柯薩奇病毒感染
第八節 水痘 - 帶狀皰疹病毒感染
第九節 細小病毒 B19 感染
第十節 麻風
第十一節 妊娠合並病毒性肝炎
第十九章 出生缺陷預防
第一節 出生缺陷重大公共衛生問題
第二節 出生缺陷的相關因素
第三節 出生缺陷的三級預防
第四節 23 種出生缺陷疾病診斷標準
第二十章 出生缺陷綜合征
第一節先天性巨細胞病毒感染
第二節 先天性風疹綜合征
第三節 先天性單純性皰疹感染
第四節 先天性弓形體感染
第五節 胎兒酒精綜合征
第六節 胎兒缺碘綜合征（地方性克汀病）
第七節 巨腦綜合征
第三部分 產前診斷技術
第二十一章 遺傳咨詢
第一節 遺傳咨詢對像
第二節 遺傳咨詢步驟
第三節 遺傳咨詢應注意的問題
第四節 各種可供選擇的對策
第二十二章 產前篩查
第一節 中孕期母血清學產前篩查
第二節 無創傷胎兒染色體非整倍體檢測技術
第二十三章 細胞遺傳學診斷技術
第一節 外周血染色體檢查技術
第二節 羊水細胞染色體技術
第三節 絨毛細胞染色體分析技術
第四節 臍帶血染色體分析技術
第五節 植入前遺傳學診斷技術
第二十四章 分子生物學檢查
第一節 聚合酶鏈式反應技術
第二節 核酸分子雜交技術
第三節 DNA 序列測定
第四節 基因芯片技術
第五節 MLPA 技術
第二十五章 胚胎植入前遺傳學檢測
第一節 概述
第二節 PGT 技術的產生與技術沿革
第三節 PGT 技術的意義以及適應證與禁忌證
第四節 胚胎植入前遺傳學診斷技術的醫學法律法規以及倫理問題
第五節 臨床 PGT 技術實施的具體流程
第六節 無創胚胎染色體篩查（NICS）技術的建立及展望
第四部分 產前超聲診斷
第二十六章 產前超聲診斷
第一節 產前診斷
第二節 早、中、晚孕期超聲檢查的對像及目的
第三節 超聲規範檢查方法
第二十七章 正常妊娠
第一節 早期妊娠的超聲診斷
第二節 多胎妊娠的超聲診斷
第三節 中、晚期妊娠的超聲診斷
第四節 胎兒附屬物的超聲診斷
第二十八章 異常妊娠
第一節 無胚妊娠
第二節 流產
第三節 異位妊娠
第四節 滋養細胞病
第二十九章 胎兒畸形
第一節 胎兒中樞神經繫統畸形
第二節 胎兒顏面部畸形
第三節 胎兒心血管繫統畸形
第四節 胎兒呼吸繫統畸形
第五節 胎兒泌尿繫統畸形
第六節 胎兒消化繫統畸形
第七節 胎兒骨骼畸形
第八節 胎兒其他畸形
第三十章 臍帶及胎盤異常
第一節 臍帶異常
第二節 胎盤異常
第三十一章 胎膜異常及羊水異常
第一節 胎膜異常
第二節 羊水異常
第五部分 妊娠營養及用藥
第三十二章 妊娠的營養及用藥
第一節 孕前期婦女增補葉酸
第二節 孕期階段營養
第三節 哺乳期婦女的營養
第四節 初生嬰兒的營養
第五節 營養與優生優育
第六節 營養素缺乏與出生缺陷
第七節 妊娠期用藥
附錄
附錄1 中華人民共和國母嬰保健法
附錄2 中華人民共和國母嬰保健法實施辦法（2017年修訂）
附錄3 國家衛生健康委關於印發開展產前篩查技術醫療機構基本標準和開展產前診斷技術醫療機構基本標準的通知
附錄4 國家衛生計生委辦公廳關於規範有序開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷工作的通知
附錄5 低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識
附錄6 染色體微陣列分析技術在產前診斷中的應用專家共識