第一章緒論
第一節醫學遺傳學的任務和範疇
第二節醫學遺傳學發展簡史
第三節遺傳病概述
第四節遺傳病的研究策略
第二章基因突變
第一節誘發基因突變的因素
第二節基因突變的一般特性
第三節基因突變的分子機制
第四節DNA損傷的修復
第三章突變基因的分子細胞生物學效應
第一節基因突變導致蛋白質功能改變
第二節基因突變引起性狀改變的細胞生物學機制
第四章單基因疾病的遺傳
第一節繫譜與繫譜分析法
第二節常染色體顯性遺傳病的遺傳
第三節常染色體隱性遺傳病的遺傳
第四節X連鎖顯性遺傳病的遺傳
第五節X連鎖隱性遺傳病的遺傳
第六節Y連鎖遺傳病的遺傳
第七節影響單基因遺傳病分析的幾個因素
第五章單基因遺傳病
第一節分子病
第二節先天性代謝病
第六章疾病的多基因遺傳
第一節數量性狀的多基因遺傳
第二節多基因遺傳病的遺傳
第七章多基因遺傳病
第一節精神分裂癥
第二節糖尿病
第三節哮喘
第四節原發性高血壓
第八章線粒體遺傳
第一節人類線粒體基因組
第二節線粒體基因的突變
第三節線粒體遺傳的特點
第九章線粒體疾病
第一節疾病過程中的線粒體變化
第二節mtDNA突變引起的疾病
第十章人類染色體
第一節人類染色體的基本特征
第二節染色體分組、核型與顯帶技術
第十一章染色體畸變
第一節染色體畸變發生的原因
第二節染色體數目異常及其產生機制
第三節染色體結構畸變及其產生機制
第十二章畸變染色體引起的疾病
第一節染色體病發病概況
第二節常染色體病
第三節Down綜合征
第四節性染色體病
第五節染色體異常攜帶者
第十三章腫瘤與遺傳
第一節腫瘤發生的遺傳現像
第二節腫瘤基因
第三節腫瘤的多步驟發生和癌基因組解剖計劃
第十四章出生缺陷
第一節出生缺陷的發生率
第二節出生缺陷的臨床特征
第三節常見的出生缺陷
第四節出生缺陷的病理生理學
第十五章表觀遺傳與疾病
第一節表觀遺傳概述
第二節腫瘤中的表觀遺傳變異
第三節神經發育失調疾病與表觀遺傳
第四節糖尿病和肥胖中的表觀遺傳
第五節表觀遺傳與衰老及干細胞治療
第十六章遺傳病的診斷與治療
第一節遺傳病的診斷
第二節遺傳病的治療
中英文名詞對照索引
參考文獻
