●第1篇遺傳咨詢概述
第1章中國遺傳咨詢概要3
第2章國際遺傳咨詢模式及遺傳咨詢師職能的發展簡介15
第3章表觀遺傳變異的遺傳咨詢21
第4章單基因突變的類型與遺傳模式39
第5章染色體異常49
第6章細胞遺傳學檢測技術有關的遺傳咨詢63
第7章線粒體疾病遺傳咨詢75
第8章非孟德爾遺傳病的遺傳咨詢93
第9章復雜疾病的遺傳度及危險度評估105
第2篇遺傳咨詢檢測技術
第1章孕前篩查與診斷115
第2章傳統產前篩查與診斷125
第3章無創產前篩查與診斷143
第4章產後篩查與診斷153
第5章單細胞測序在生殖醫學中的應用159
第6章基因測序技術及應用177
第7章基因芯片的原理及應用205
第8章生物信息學在遺傳咨詢中的地位與應用217
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