●前言
中文版前言
中文版序一
中文版序二
1 基礎遺傳學
2 遺傳模式
3 基因檢測
4 倫理問題
5 角膜營養不良
6 無虹膜
7 Peters異常
8 Axenfeld-Rieger疾病譜
9 原發性先天性青光眼和青少年開角型青光眼
10 兒童白內障
11 小眼球
12 馬方綜合征及其他引起晶狀體脫位的疾病
13 家族性滲出性玻璃體視網膜病變
14 Stickler綜合征
15 VCAN玻璃體視網膜病變（侵蝕性玻璃體視網膜病變和Wagner綜合征）
16 色素失禁癥
17 視網膜色素變性
18 Llsher綜合征
19 Bardet-Biedl綜合征
20 視錐一視杆細胞營養不良
21 無脈絡膜癥
22 增強S-視錐細胞綜合征和其他NR2E3相關視網膜營養不良
23 Stargardt病和其他ABCA4相關視網膜病變
24 Best卵黃樣黃斑營養不良（Best病）
25 Leber先天性黑朦
26 全色盲
27 先天性靜止性夜盲
28 青少年X連鎖視網膜劈裂
29 視網膜母細胞瘤
30 視神經發育不全
31 Leber遺傳性視神經病變
32 眼部復雜遺傳性疾病
33 白化病
索引

本書的目的是為各種各樣的眼遺傳學問題提供一個基本且詳細的參考，這有助於增加讀者的知識面，同時也給讀者實用的方法去診斷和鋻別診斷。本書每章都提供了遺傳性眼病的背景信息，這些背景信息與該疾病的現代遺傳學概念相關，並通過各種途徑提供正確診斷的方法，同時還有經驗和教訓的分享。每個主題都以習題和答案結尾，在真實病例中測試讀者的知識水平，在臨床實踐中他們可能會遇到這些問題。讀者獲得的遺傳學基礎知識可以應用於各種各樣的遺傳性眼病，從而幫助患者獲得診斷並接受合適的遺傳咨詢。