本次再版在 1996 年初版的基礎上充實了許多新內容。將近一二十年有關兒科綜合征的進展，尤其是分子生物學、遺傳基因學方面的研究成果、治療方法的更新內容，編入本書，以供兒科醫生臨床參考，是一本新穎實用的兒科專著。該書內容涉及臨床多學科和各專業，因此也適合全科醫生閱讀

●第一章 免疫異常、染色體畸變、腫瘤、結締組織病
第一節 4X和5X綜合征
第二節 8q24.3缺失綜合征
第三節 21-部分缺損綜合征
第四節 46，XX綜合征
第五節 Alagille綜合征
第六節 Barth綜合征
第七節 Bartter綜合征
第八節 Blan綜合征
第九節 Blau綜合征
第十節 Clouston綜合征
第十一節 Cornelia de Lange綜合征
第十二節 Costello綜合征
第十三節 Fanconi-Bickel綜合征
第十四節 Gardner綜合征
第十五節 Gilbert綜合征
第十六節 Hallervorden-spatz綜合征
第十七節 Joubert綜合征
第十八節 Kartagener綜合征
第十九節 Kindler綜合征
第二十節 LIG4綜合征
第二十一節 Majeed綜合征
第二十二節 MECP2重復綜合征
第二十三節 Mowat-Wilson綜合征
第二十四節 Okur-Chung綜合征
第二十五節 P13kδ過度活化綜合征
第二十六節 PCDH19基因相關女性癲痫綜合征
第二十七節 Robin序列綜合征
第二十八節 Schaaf-Yang綜合征
第二十九節 Schuurs-Hoeijmarers綜合征
第三十節 Swyer綜合征
第三十一節 Temple-Baraitser綜合征
第三十二節 TRAPS綜合征
第三十三節 Van Wyk-Grumbach綜合征
第三十四節 WHIM綜合征
第三十五節 Wolfram綜合征
第三十六節 XYY綜合征
第三十七節 XY性腺不發育綜合征
第三十八節 變應性亞敗血癥綜合征
第三十九節 病毒相關吞噬血細胞繚合征
第四十節 播散性脂肪肉芽腫綜合征
第四十一節 常染色體顯性遺傳高IgE綜合征
第四十二節 脆性X綜合征
第四十三節 兒童Fechtner綜合征
第四十四節 非典型溶血尿毒綜合征
第四十五節 弗朗斯綜合征
第四十六節 干燥綜合征
第四十七節 高IgD綜合征
第四十八節 高IgE綜合征
第四十九節 過敏性紫癜綜合征
第五十節 獲得性免疫缺陷綜合征
第五十一節 家族性寒冷性自身炎癥綜合征
第五十二節 狼瘡樣綜合征
第五十三節 冷凝集素綜合征
第五十四節 冷炎素相關周期熱綜合征
第五十五節 貓叫綜合征
第五十六節 貓眼綜合征
第五十七節 孟德爾綜合征
第五十八節 免疫球蛋白正常的細胞免疫缺陷綜合征
第五十九節 免疫缺陷、著絲粒不穩定、面部異常綜合征
第六十節 染色體畸變8-三體綜合征
第六十一節 染色體畸變13-三體綜合征
第六十二節 染色體畸變18-三體綜合征
第六十三節 染色體畸變21-三體綜合征
第六十四節 染色體畸變綜合征
第六十五節 溶血性尿毒綜合征
第六十六節 三X染色體綜合征
第六十七節 外胚層發育不良免疫缺陷綜合征
第六十八節 外胚層發育不良綜合征
第六十九節 先天性β-蛋白缺乏綜合征
第七十節 先天性免疫缺陷綜合征
第七十一節 先天性侏儒痴獃綜合征
第七十二節 線粒體DNA耗竭綜合征
第七十三節 新生兒紅斑狼瘡綜合征
第七十四節 新生兒貓叫綜合征
第七十五節 性聯γ-球蛋白缺乏綜合征
第七十六節 胸腺發育不全綜合征
第七十七節 胸腺淋巴再生缺陷綜合征
第七十八節 嚴重聯合免疫缺陷綜合征
第七十九節 藥物超敏反應綜合征
第八十節 遺傳性周期發熱綜合征
第八十一節 原發性卵巢發育不全綜合征
第八十二節 侏儒-網膜萎縮-耳聾綜合征
……
第二章 心血管繫統
第三章 呼吸繫統
第四章 消化與營養
第五章 泌尿與生殖繫統
第六章 血液繫統
第七章 神經與精神繫統
第八章 內分泌與代謝
第九章 骨骼與肌肉
第十章 皮膚，眼耳鼻咽喉，口腔
第十一章 其他
附錄1 新生兒呼吸窘迫綜合征的防治——歐洲共識指南2019版
附錄2 肺表面活性物質治療急性呼吸窘迫綜合征研究現狀
附錄3 腸道病毒71型(EV71)感染重癥病例臨床救治專家共識
附錄4 兒童血管迷走性暈厥及體位性心動過速綜合征治療專家共識解讀
附錄5 骨髓增生異常綜合征中國診斷與治療指南(2019年版)
附錄6 Alport綜合征的診治研究進展
附錄7 阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征研究進展
附錄8 腸易激綜合征的治療進展
附錄9 兒童骨髓增生異常綜合征診斷與治療中國專家共識(2015年版)
附錄10 兒童激素敏感、復發／依賴腎病綜合征診治循證指南(2016)
附錄11 兒童噬血細胞綜合征診療規範(2019版)
中文拼音索引
英文索引

本書收錄兒科專業範圍內或起始於兒童年齡的綜合征536種，每種綜合征通過概述、病因、臨床表現、診斷、治療、預後等欄目加以翔實介紹。 本次再版在1996年初版的基礎上充實了許多新內容。將近一二十年有關兒科綜合征的進展，尤其是分子生物學、遺傳基因學方面的研究成果、治療方法的更新內容，編入本書，以供兒科醫生臨床參考，是一本新穎實用的兒科專著。該書內容涉及臨床多學科和各專業，因此也適合全科醫生閱讀。 本書榮獲第十二屆北方十省市(區)優秀科技圖書一等獎。