●第1章 出生缺陷總論 1
第2章 氨基酸代謝病 9
第一節 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥 9
第二節 四氫生物蝶呤缺乏癥 11
第三節 楓糖尿癥 14
第四節 酪氨酸血癥 17
第五節 高同型半胱氨酸血癥 19
第六節 高甲硫氨酸血癥 20
第七節 組氨酸血癥 21
第八節 白化病 23
第3章 有機酸血癥 25
第一節 甲基丙二酸血癥 25
第二節 丙酸血癥 28
第三節 異戊酸血癥 29
第四節 戊二酸血癥Ⅰ型 31
第五節 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥 33
第六節 3-羥基-3-甲基-戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥 34
第七節 生物素酰胺酶缺乏癥 36
第八節 丙二酸血癥 37
第4章 尿素循環障礙 39
第一節 鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥 39
第二節 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥 41
第三節 瓜氨酸血癥Ⅰ型 42
第四節 希特林蛋白缺乏癥 44
第五節 精氨酸血癥 46
第5章 碳水化合物代謝病 48
第一節 糖原貯積癥 48
第二節 半乳糖血癥 58
第三節 遺傳性果糖不耐受癥 59
第四節 先天性乳糖酶缺乏癥 61
第五節 丙酮酸羧化酶缺乏癥 61
第六節 先天性高胰島素低血糖癥 62
第6章 遺傳性脂代謝異常 66
第一節 家族性高膽固醇血癥 66
第二節 家族性高甘油三酯血癥 68
第三節 家族性高乳糜微粒血癥 69
第四節 家族性Apo B100缺乏癥 70
第五節 家族性異常β脂蛋白血癥 71
第7章 脂肪酸β氧化障礙 73
第一節 原發性肉堿缺乏癥 73
第二節 肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅰ缺乏癥 75
第三節 肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥 76
第四節 肉堿酰基肉堿移位酶缺乏癥 78
第五節 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 79
第8章 類固醇代謝病 81
第一節 21-羥化酶缺乏癥 81
第二節 11β-羥化酶缺乏癥 84
第三節 17α-羥化酶缺乏癥 85
第9章 代謝性骨病 87
第一節 低磷酸血癥佝僂病 87
第二節 軟骨發育不全綜合征 90
第三節 成骨不全 92
第四節 脊柱骨骺發育不良 93
第10章 線粒體病 96
第一節 線粒體病 96
第二節 X連鎖腎上腺腦白質營養不良 99
第三節 Zellweger綜合征 102
第11章 溶酶體貯積癥 104
第一節 黏多糖貯積癥 104
第二節 尼曼-皮克病 114
第三節 戈謝病 118
第四節 異染性腦白質營養不良 122
第五節 GM1神經節苷脂貯積癥 124
第六節 Sandhoff病 125
第七節蠟樣質脂褐素沉積病 127
第八節 黏脂貯積癥 130
第九節 溶酶體酸性脂酶缺乏癥 131
第12章素代謝異常 134
第一節 銅代謝障礙之肝豆狀核變性 134
第二節 銅代謝障礙之Menkes病 136
第三節 鐵代謝障礙之遺傳性血色素沉著病 138
第四節 鎂代謝障礙之遺傳性低鎂血癥 141
第13章 其他遺傳代謝病 144
第一節 澱粉樣變性 144
第二節 地中海貧血 146
第三節 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 149
第四節 嘌呤代謝障礙 150
第五節 嘧啶代謝障礙 153
第六節 膽汁酸合成缺陷癥 154
第14章 染色體病 157
第一節 21三體綜合征 157
第二節 18三體綜合征 160
第三節 13三體綜合征 162
第15章 先天性心髒病 164
第一節 房間隔缺損 164
第二節 室間隔缺損 168
第三節 動脈導管未閉 173
第四節 主動脈縮窄 178
第五節 右位心 183
第六節 大動脈轉位 185
第七節 法洛四聯癥 190
第八節 先天性心髒病的定量評價及治療 196
第16章 呼吸繫統畸形 204
第一節 先天性氣管狹窄 204
第二節 氣管支氣管軟化癥 205
第三節 肺隔離癥 205
第四節 先天性肺囊腫 207
第五節 先天性大葉性肺氣腫 208
第六節 先天性肺發育不良 209
第七節 先天性肺囊性腺瘤樣畸形 209
第八節 先天性膈疝 210
第17章 消化繫統畸形 212
第一節 先天性食管閉鎖及氣管食管瘺 212
第二節 先天性膈疝 214
第三節 十二指腸閉鎖與狹窄 219
第四節 先天性膽管擴張癥 221
第五節 先天性肛門直腸畸形 224
第六節 先天性巨結腸 227
第18章 神經繫統畸形 232
第一節 先天性無腦畸形 232
第二節 脊柱裂 232
第三節 顱裂 237
第四節 小頭畸形 240
第五節 先天性腦積水 242
第19章 泌尿生殖繫統畸形 244
第一節 新生兒期泌尿生殖繫統的檢查及常見癥狀、體征 244
第二節 小兒膀胱尿道功能障礙 245
第三節 先天性腎髒畸形 253
第四節 先天性輸尿管畸形 269
第五節 先天性膀胱畸形 279
第六節 先天性尿道異常 289
第七節 其他泌尿生殖繫統先天性疾病 303
第20章 脊柱畸形 313
第一節 脊柱側凸畸形 313
第二節 青少年特發性脊柱側凸 314
第三節 先天性脊柱側凸 320
第四節 神經纖維瘤病合並脊柱側凸 323
第五節 神經肌肉型脊柱側凸 328
第六節 馬方綜合征 331
第21章 耳鼻喉畸形 335
第一節 先天性耳前瘺管 335
第二節 先天性耳廓畸形 336
第三節 先天性外耳道閉鎖與中耳畸形 337
第四節 先天性內耳畸形 338
第五節 外鼻畸形 340
第六節 鼻孔畸形 345
第七節 面裂囊腫 347
第八節 先天性鼻竇畸形 349
第九節 鼻部腦膜-腦膨出 350
第十節 先天性鼻神經膠質瘤 351
第十一節 先天性喉軟化病 352
第十二節 先天性喉蹼 353
第十三節 甲狀舌管囊腫及瘺管 354
第十四節 先天性喉軟骨畸形 355
第22章 口腔疾病 356
第一節 先天性唇裂、齶裂與面裂 356
第二節 小頜畸形 365
第三節 舌繫帶過短 368
第四節 牙發育異常 369
第23章 皮膚疾病 373
第一節 色素痣 373
第二節 血管瘤 375
第24章 胎兒綜合征的超聲診斷 379
第一節 Apert綜合征 379
第二節 Beckwith-Wiedemann綜合征 380
第三節 Cantrell五聯征 381
第四節 Meckel-Gruber綜合征 382
第五節 VACTERL聯合征 382
第六節 Turner綜合征（X單體綜合征） 383
第七節 心-手綜合征 385
第25章 人類孟德爾遺傳疾病 386
第26章 遺傳疾病輔助診斷 389
第27章 遺傳病的診斷和治療進展 393
第一節 技術進步給遺傳病的診斷和治療帶來的機遇與挑戰 393
第二節 核型分析在遺傳病中的臨床應用 396
第三節 熒光原位雜交技術在遺傳病診斷和產前診斷中的應用 398
第四節 染色體芯片分析與遺傳病 400
第五節 串聯質譜/氣相色譜質譜技術在遺傳病診治中的應用 402
第六節 多重連接依賴式探針擴增技術的臨床應用 404
第七節 第二代測序技術在遺傳病中的臨床應用評估 407
第八節 遺傳病的肝移植和干細胞移植治療 411
附1 臨床分子病理實驗室二代基因測序檢測專家共識 414
附2 臨床基因檢測報告規範與基因檢測行業共識探討 420
附3 遺傳變異分類標準與指南（中文版） 428
附4 出生缺陷與精準醫學相關資源 453
第28章 出生缺陷的三級預防 454
第一節 一級預防（婚前、妊娠前和妊娠早期保健） 454
第二節 二級預防（產前檢查和產前診斷） 455
第三節 三級預防（新生兒出生缺陷的篩查） 457
參考文獻 460

本書全面介紹了繫統性出生缺陷、結構性出生缺陷、染色體異常出生缺陷、單基因病、多基因病等幾大類疾病的研究進展，以及如何利用基因技術對疾病進行預測、預警、早期診斷。重點闡述了出生缺陷常見病種，包括先天性心髒病、神經管缺陷、唇齶裂、四肢短縮、足內翻、腦積水、生殖器異常、胎兒水腫、體腔血管發育異常、多指／趾畸形、腸道／肛門閉鎖等的病因、診斷要點、診斷方法、治療等內容，本書是臨床醫師及遺傳咨詢師臨床診治出生缺陷疾病的重要工具書。