肝豆狀核變性是一種由銅代謝障礙引起的常染色體隱性遺傳性疾病，臨床上極為少見，易被漏診、誤診，從而延遲治療，嚴重影響病人的預後。本書繫統地闡述了肝豆狀核變性的發病機理、臨床表現、診斷、治療、預防、康復、護理和遺傳咨詢方面的基礎知識與研究進展，以及與肝豆狀核變性相關的其他疾病的知識，有助於讀者對肝豆狀核變性進行深入的學習。

●第一章 肝豆狀核變性的研究歷史
第一節 Wilson前的發現
第二節 Wilson的發現
第三節 Wilson後的發現
第四節 肝豆狀核變性與銅代謝相關性研究的起源
第五節 我國對肝豆狀核變性的研究
第六節 未來需要解決的問題
第二章 肝纖維化
第一節 肝纖維化的發病機制
第二節 肝纖維化的細胞生物學基礎
第三節 實驗性肝纖維化模型
第四節 抗纖維化治療
第五節 有希望治療肝纖維化的藥物
第三章 基底神經節的功能
第一節 基底神經節的解剖與生理學
第二節 基底神經節的功能
第三節 隨意運動疾病——運動不能和運動遲緩
第四節 隨意運動疾病——運動過度
第五節 結論
第四章 人體內銅的代謝
第一節 銅在人體內的分布與功能
第二節 銅的代謝過程
第三節 ATP7B酶（P-型ATP酶）的蛋白質結構和功能
第四節 銅代謝障礙對各器官繫統的影響
第五節 含銅復合物
第六節 銅代謝相關疾病的分類
第七節 銅轉運相關蛋白
第五章 銅的線粒體毒性
第一節 線粒體銅平衡
第二節 肝豆狀核變性時銅對線粒體的病理性損害
第三節 銅對提取的線粒體的直接損害
第四節 模擬肝豆狀核變性的細胞模型和動物模型的線粒體損害
第五節 結論
第六章 銅的中樞神經繫統毒性
第一節 腦內銅的含量和空間分布
第二節 銅平衡
第三節 銅中毒的機制
第四節 銅的神經毒性
第五節 銅納米粒子的神經毒性
第六節 結論
第七章 銅藍蛋白的代謝與功能
第一節 多銅氧化酶
第二節 銅藍蛋白的基因結構和表達
第三節 銅藍蛋白的代謝
第四節 銅藍蛋白的作用
第八章 肝豆狀核變性的流行病學
第一節 世界各國的發病情況
第二節 生化掃描
第三節 現代遺傳學研究
第四節 孤立人群
第五節 我國的發病情況
第六節 遺傳學∕臨床學患病率
第七節 結論
第九章 肝豆狀核變性遺傳學
第一節 ATP7B基因的發現經過
第二節 ATP7B基因的分子結構
第三節 ATP7B基因的突變
第四節 基因檢測
第五節 區域性的基因頻率
第六節 ATP7B基因突變的功能特征
第七節 基因型-表現型關繫
第八節 臨床分子診斷
第十章 肝豆狀核變性的遺傳和環境因素的調節作用
第一節 含銅代謝MURR1區的蛋白1基因
第二節 凝聚素
第三節 抗氧化因子基因
第四節 X-連鎖細胞凋亡抑制劑
第五節 載脂蛋白E基因
第六節 血色病基因、二價金屬轉運子基因和ATP7A基因
第七節 亞甲基四氫葉酸還原酶基因
第八節 朊蛋白
第九節 性別
第十節 鐵
第十一節 甲基團

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●第十二節 其他因素
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肝豆狀核變性是一種由銅代謝障礙引起的常染色體隱性遺傳性疾病，臨床上極為少見，易被漏診、誤診，從而延遲治療，嚴重影響患者的預後。本書繫統地闡述了肝豆狀核變性的發病機制、臨床表現、診斷、治療、預防、康復、護理和遺傳咨詢方面的基礎知識與研究進展，以及與肝豆狀核變性相關的其他疾病的知識，有助於讀者對肝豆狀核變性進行深入的學習。本書參考了豐富的國內外文獻資料，內容翔實，對臨床各科，特別是神經內科、消化內科、兒科、精神科、眼科、肝移植科、感染科、康復科、檢驗科和職業病與中毒醫學科等科室的醫務人員有較大的參考價值。

李淑娟,李曉東,周衛東 編