●1 高密度脂蛋白缺乏癥 1
●2 彈性纖維假黃瘤 2
●3 甲基丙二酸尿癥和高胱氨酸尿癥cb1J型 3
●4 酰基輔酶A脫氫酶9缺乏癥 5
●5 煙霧病5型 6
●6 遺傳性出血性毛細血管擴張癥2型 7
●7 艾卡迪綜合征6型 8
●8 家族性血栓性血小板減少性紫癜 9
●9 原發性高草酸尿癥1型 11
●10 先天性糖基化病Ⅰi型 13
●11 先天性糖基化病Ⅰh型 14
●12 先天性糖基化病Ⅰl型 15
●13 先天性糖基化病Ⅰg型 16
●14 嬰兒型堿性磷酸酶過少癥 17
●15 ANK2相關心律失常癥 19
●16 澱粉樣變性 20
●17 高脂蛋白血癥Ⅴ型 22
●18 阿爾茨海默病2型 23
●19 CST3相關腦澱粉樣血管病 24
●20 APP相關腦澱粉樣血管病 25
●部分目錄

本書共包含199種導致腦血管病的遺傳性單基因病及部分白質腦病，既有卒中引起的腦血管病，又有心源性和非心源性栓塞、凝血功能障礙、脂蛋白代謝障礙等引起的腦血管病。每種疾病均按照概述、受累部位病變彙總、基因及致病機制的模式編寫。書中所包含的疾病按照致病基因統一排序；同時，在文前列出了致病基因目錄和疾病分類目錄，以方便讀者查找。