●第一章21-羥化酶缺乏癥
病例1青春發育也有順序?——以第二性征發育為首發表現的21-羥化酶缺乏癥
病例2反復出現消化道癥狀切忌隻想到消化繫統疾病——以反復消化道癥狀就醫的21-羥化酶缺乏癥
第二章白化病
病例3來自“月亮”的寶貝——你可能還不夠了解的白化病
第三章Alport綜合征
病例4隱藏在血尿、蛋白尿背後的秘密
第四章Angelman綜合征
病例5早期識別“愛笑的”
第五章精氨酸酶缺乏癥
病例6起病緩慢易誤診,治療時機莫延誤
第六章非典型溶血尿毒綜合征
病例7隱匿的角落,請關注補體旁路調控異常
第七章自身免疫性腦炎
病例8多灶性神經繫統損害更要警惕這種腦炎——以頭痛、記憶減退、精神行為異常及言語障礙入院的自身免疫性腦炎
……
本書以天津市醫學會罕見病分會為依托,攜手全市相關醫院的多學科專家,聯合收集、整理了覆蓋127種疾病的168個罕見疾病經典病例,從背景知識入手,以病例簡述(入院情況、入院查體、入院檢查)為基礎,進行病例分析(逐層遞進式鋻別診斷、診斷及確診依據),並逐一給予專家點評(該案啟示)。本書多個病例來自兒童罕見病臨床資源數據庫。該數據庫以兒童期實際就診的罕見疾病數千病例為基礎,參考國內外各罕見病及常見病錄入登記繫統的結構特點,收集整理流行病學特征、主要臨床及輔助檢查、用藥治療等信息,應用大數據分析及人工智能技術,結合兒童罕見病特點和就醫診療過程中的具體情況,進行數據優化分析,實現數據庫規範化,形成可支撐兒童罕見病診療方案的數據分析模型。