內容簡介
本書共一百零七章，以我國公布的《批罕見病目錄》所涉及的121種罕見病為基礎，精心總結提煉出兒童時期起病的106種罕見病。第二章至第六十九章依據醫院實際住院接診病歷對每種罕見病進行詳細描寫，詳盡敘述了68種兒童罕見病的實例，並從診斷標準、詳細分析、鋻別診斷、早期識別、轉診要點及基層管理六個方面予以介紹。文中從問診到基因檢測，深入淺出，其中不乏隨訪十餘年的珍貴病例。通過編者親自參與診療的病例，使讀者深入了解臨床病例的討論過程。第七十章至百零七章為醫院門診接診病例，並精選了相關文獻病例進行簡要綜述，用概述、實例精選、臨床表現、診斷及治療的形式介紹了38種兒童罕見病，提綱挈領，通俗易懂。同時側重“分級診療及管理”的理念，根據疾病的不同階段、不同級別的醫院進行有側重的管理指導，層次清晰，重點突出，每種疾病配有病例及圖片，內容豐富，以幫助基層臨床醫生早期識別相關疾病。
本書對《中國罕見病診療指南》中包括的49種兒童罕見病及部分兒童期發病的罕見病的臨床診治進行介紹，並根據疾病的不同階段、不同級別的醫院進行有側重的管理指導，層次清晰，重點突出，每種疾病配有病例及圖片，內容豐富，以幫助基層臨床醫生早期識別相關疾病。本書對《中國罕見病診療指南》中包括的49種兒童罕見病及部分兒童期發病的罕見病的臨床診治進行介紹，並根據疾病的不同階段、不同級別的醫院進行有側重的管理指導，層次清晰，重點突出，每種疾病配有病例及圖片，內容豐富，以幫助基層臨床醫生早期識別相關疾病。
