第一章緒論

學習目標

掌握遺傳病的概念及特征，並能夠對遺傳病進行初步分類。

熟悉醫學遺傳學的發展歷史、醫學遺傳學的性質及其在醫學教育中的地位。

了解醫學遺傳學各分支學科發展過程中取得的成就以及對醫學發展的重要貢獻。

第一節  醫學遺傳學的性質及其

    在醫學教育中的地位

 醫學遺傳學(medicalgenetics)是醫學與遺傳學相結合的一門前沿學科，它的研究對像是與人類遺傳相關的疾病，即遺傳病(geneticdisease)。研究遺傳病發生機制、傳遞方式、診斷、治療、預後、再發風險和預防方法，控制遺傳病的發生，降低其在人群中的危害，提高人類健康水平。

   人的健康決定於人的遺傳基礎及其與周圍生活環境相互作用的平衡。遺傳物質的改變或環境因素改變均可破壞這種平衡而引起疾病。由於遺傳物質改變而引起的疾病稱為遺傳病。進入21世紀，隨著新方法、新技術的引入，人們對遺傳病的認識不斷深化，所發現的遺傳病種類日漸增多，這不僅促進了生物化學、生理學、胚胎學、微生物學、免疫學、病理學和藥理學等基礎醫學各學科的發展，而且對臨床醫學、預防醫學各分支學科的影響也日益為人們所重視，因而，醫學遺傳學已經成為基礎醫學教育中的一門支柱學科。醫學遺傳學課程是在生物學中的普通遺傳學基礎上開設的，在臨床醫學中還將有臨床遺傳學(clinicalgenetics)與之銜接，後者主要是針對遺傳病的預防、診斷與治療方面。由此可見，醫學遺傳學是醫學教育中不可缺少的一門學科。

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