CHAPTER ONE

院士風采

1

一、 我國遺傳病基因診斷的主要奠基人和開拓者——曾溢滔院士

二、 解開遺傳界百年之謎——賀林院士

三、 心律失常遺傳學研究領域的標杆——陳義漢院士

CHAPTER TWO

讀經典

2

遺傳大全

一、 遺傳與變異——進化論

二、 遺傳物質DNA

三、 DNA背後的“黑暗女士”

四、 基因並不能決定我們的命運

五、 DNA損傷與衰老

六、 發育生物學——生物學皇冠上的明珠

七、 表觀遺傳學的秘密

八、 環境因素在遺傳病發生中的作用至關重要

九、 帶你走進表觀遺傳學

十、 個性化用藥——給適合的人用合適的藥

十一、 罕見病不罕見

十二、 出生缺陷篩查的前世今生

十三、 出生缺陷需要精準控制

十四、 論基因篩查的必要性

十五、 小葉酸，大篇章

十六、 食品安全與腫瘤

十七、 轉基因食品面面觀

十八、 基因檢測與遺傳咨詢，狙擊出生缺陷的一把利劍

十九、 聊一聊轉化醫學

二十、 罕見病防治之我見

二十一、 基因檢測與腫瘤的個體化治療

二十二、 新一代測序帶來的那些變革

二十三、 光遺傳學

二十四、 模式生物與人類疾病

遺傳疾病

二十五、 警惕心房顫動

二十六、 罕見病都是遺傳病嗎

二十七、 卟啉病患者，傳聞中的“吸血鬼”

二十八、 防治遺傳性耳聾，讓聆聽無障礙

二十九、 當心，這些眼病會遺傳

三十、 唐氏綜合征的產前篩查

三十一、 少了一條X染色體的特納綜合征

三十二、 肥胖基因的前世今生

三十三、 青少年的成人起病型糖尿病的基因診斷與精準治療

三十四、 孩子他怎麼就會得多動癥呢

三十五、 “星星的孩子”

三十六、 沉默的“殺手”——抑郁癥有關遺傳的那些事兒

三十七、 精神疾病的遺傳風險

三十八、 癌癥會遺傳嗎

三十九、 表觀遺傳學與腫瘤

四十、 基因突變與乳腺癌

CHAPTER THREE

問名醫

3

基本常識

1. DNA到底在哪裡，顯微鏡下能看到DNA嗎

2. 人類的DNA在一生都不會發生變化嗎

3. 骨髓移植是否會改變人的DNA

4. 同卵雙胞胎長得非常像，是否具有相同的DNA

5. 從遺傳角度來看，生男生女一樣嗎

6. 夫妻的身高不高，子女以後會很矮嗎

7. 長壽老人真的有長壽基因嗎

8. DNA親子鋻定的原理是什麼

9. 什麼樣的疾病纔是遺傳病

10. 近親結婚對後代的遺傳影響有多大

11. 遺傳因素是導致遺傳病發生的原因嗎

12. 怎樣判斷疾病的遺傳風險

13. 線粒體遺傳病有什麼特點

14. 為什麼線粒體遺傳病多與腦部、肌肉有關

15. 為什麼染色體數量異常會導致極其嚴重的疾病

16. 常染色體遺傳病一定與性別無關嗎

17. 為什麼沒有缺陷的夫妻會生出有缺陷的子女

18. 染色體平衡易位攜帶者想生育正常後代該怎麼辦

19. 為什麼一對聾啞夫妻能生出聽力正常的孩子

20. 日本出現的兩種新血型是否與福島核事故有關

21. “熊貓血”媽媽該怎麼辦

22. 現在近視的孩子這麼多，是和遺傳有關嗎

23. 人類的智力能遺傳嗎

24. 遺傳性脫發患者為什麼男多女少

25. 酒量是基因決定的，還是後天鍛煉的

26. 基因治療遺傳病能否成為現實

疾病問答

27. 孩子喫蠶豆為啥會出現黃疸、貧血，這是什麼病

28. 懷疑有家族遺傳病在備孕期間應該做些什麼

29. 什麼是遺傳性代謝缺陷病？如何篩查

30. 所有遺傳病都無法完全治愈、無法預防，這種說法有道理嗎

31. 產前篩查能確定胎兒是否患有先天愚型嗎

32. 生育過一個唐氏綜合征患兒，第二胎也會得該病嗎

33. 唐氏綜合征患兒出生真的與母親年齡有關嗎

34. 克氏綜合征——多餘的X染色體是賺到了嗎

35. 地中海貧血和地中海有什麼關繫

36. 父親是多囊腎遺傳病患者，如何纔能生出健康的後代

37. 父母都有冠心病，子女會不會也得冠心病

38. 家族性高血壓/高血脂，如何預防腦卒中

39. 肥厚型心肌病一定會遺傳嗎

40. 父母聽力正常，就沒有必要進行新生兒耳聾基因篩查了嗎

41. 牙列不齊也是遺傳的嗎

42. 如果有結直腸息肉病，將來一定變成腸癌嗎

43. 父母雙方都有神經繫統遺傳病，後代一定會患病嗎

44. 妻子得了精神分裂癥，聽說會遺傳，孩子究竟會不會患病

45. 抑郁癥的遺傳風險有多大

46. 外婆和媽媽都患乳腺癌，我是否需要做預防性手術

技術革新

47. 染色體檢查是怎麼回事

48. 聽說三代試管嬰兒可以幫助生男孩，這是真的嗎

49. PGD/PGS技術能減少遺傳性疾病的發生嗎

50. 無創產前基因檢測和傳統唐氏綜合征篩查，哪個更準確

51. 現有技術能否實現多基因遺傳病的產前篩查

52. 腫瘤基因檢測的意義何在

53. 基因檢測與腫瘤標志物檢測的區別

54. 當今的基因檢測技術可以檢測出精神疾病的基因嗎

55. 乳腺癌基因檢測人人都要做嗎

56. 兒童天賦基因檢測靠譜嗎

CHAPTER FOUR

微辭典

4

1. DNA甲基化

2. DNA雙螺旋模型

3. DNA損傷

4. DNA修復

5. 變異

6. 表觀遺傳修飾

7. 表現型

8. 出生缺陷

9. 純合子

10. 單基因疾病

11. 多基因遺傳病

12. 個性化醫學

13. 核酸

14. 核外遺傳

15. 基因

16. 基因突變

17. 基因型

18. 基因診斷

19. 基因治療

20. 基因組病

21. 基因組學

22. 基因組醫學

23. 克隆

24. 連鎖

25. 孟德爾遺傳定律

26. 膜蛋白病

27. 人類基因組計劃

28. 生物信息學

29. 體細胞遺傳病

30. 先天性疾病

31. 線粒體遺傳病

32. 攜帶者

33. 性染色體病

34. 血紅蛋白病

35. 醫學分子遺傳學

36. 醫學遺傳學

37. 遺傳

38. 遺傳背景

39. 遺傳病

40. 遺傳多態性

41. 遺傳多樣性

42. 遺傳方式

43. 遺傳信息

44. 遺傳印記

45. 遺傳重組

46. 遺傳咨詢

47. 雜合子

48. 中心法則

49. 腫瘤

50. 轉化醫學

2005年深秋的上海街道已是梧桐葉落，銀杏變黃，楓葉紅艷！在絢爛的秋色裡，上海市醫學會墨綠色臺布映襯的會議室裡仿佛春意正濃。

上海交通大學醫學遺傳研究所曾溢滔院士和黃淑幀教授、同濟大學傅繼梁教授、上海交通大學賀林院士與上海市醫學會領導齊聚一堂，共同商討成立上海市醫學會醫學遺傳學專科分會。

同年11月30日，承載著老一輩科學家厚望的醫學遺傳學專科分會正式宣告成立！首屆分會主任委員由上海交通大學賀林院士擔任，隨後的十二年裡，第二軍醫大學（現海軍軍醫大學）孫樹漢教授和我分別擔任了本分會的主任委員，而專科分會委員和青年委員一直都是來自上海市各大高校以及醫院中從事醫學遺傳學教學、科研和臨床工作的一線人員。在各自的工作崗位上，他們或著書立說、教書育人；或救死扶傷治、治病救人，醫學遺傳學是那座連接基礎研究和臨床工作的橋梁，而醫學遺傳學專科分會則成為聚集各類專業人纔的基地。

十二年隻是一個生肖輪回，年輕的醫學遺傳學專科分會在科普教育推廣、基礎科學研究、繼續教育項目開展等方面都取得了可圈可點的成績： ，醫學遺傳學專科分會組織和成功申報衛生部科技支撐計劃“重大遺傳病產前篩查、診斷及技術體繫和平臺建設”課題，面向國家重大需求，妥善解決出生缺陷問題，為提高人口素質、減輕家庭負擔和促進社會發展做貢獻；第二，建立中國遺傳咨詢和出生缺陷教育平臺，旨在保障全民健康，降低出生缺陷，加強臨床遺傳學專業人員培訓，提供特色的在線咨詢和科普教育，推進遺傳咨詢的職業化進程。

醫學遺傳學是近年來發展為迅猛的學科之一，醫學遺傳學的前沿理論、先進技術不斷湧現。未來，上海市醫學會醫學遺傳學專科分會將以本學科之所長，為提高中國人口質量，實現新時代的“中國夢”而奮鬥！

謹以本書向上海市醫學會百年華誕致禮，借此百年契機，回顧上海市醫學會醫學遺傳學專科分會發展的短短十二年歷史，同時將醫學遺傳學知識、先進的技術以科普的方式傳播給大眾，並為一些常見醫學遺傳學問題提供建議及相關解決方案，使得醫學遺傳學能夠走進百姓生活。

復旦大學出生缺陷研究中心副主任、教授

上海市醫學會醫學遺傳學專科分會主任委員

馬  端