內容簡介
本書主要講述醫學遺傳學的基本理論和實踐應用。內容分兩部分:醫學遺傳的基本定律,遺傳方式,分子遺傳學基礎,細胞遺傳學基礎,代謝性遺傳病的基本概念、分類和發病機理,群體遺傳學基礎,多基因遺傳學基礎,線粒體遺傳概述和體細胞遺傳概述,特別加強了分子遺傳、細胞遺傳 、遺傳性代謝病、群體遺傳和多基因遺傳等醫學遺傳學的骨干理論部分,並密切和醫學實踐結合,體細胞遺傳主要敘述腫瘤和先天畸形。應用部分主要講述了臨床實踐中的醫學遺傳學基本知識,發遺傳資詢、家繫分析、再發風險估計、遺傳病的診斷和遺傳病的防治原則,並結合我們的多年的實踐,提出了提高人口先天素質的可行性措施,如遺傳咨詢網絡的建立、遺傳病高危家庭監護,後一章對優生作了概括的敘述,並簡要提出一些影響人口先天素質的環境因素。所以,這本書是臨床醫生學習醫學遺傳學的重要參考書,並可以作為遺傳咨詢醫生培訓部教材和醫學院校成人教育的教材。